Sinh học - Tổng kết chương I: Cơ chế di truyền và biến dị

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation Page | 1 TỔNG KẾT CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ A. CƠ CHẾ DI TRUYỀN Cấp phân tử Cấp tế bào Cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền Axit nucleic (chủ yếu là ADN) Nhiễm sắc thể Cơ chế di truyền Tự sao, phiên mã, dịch mã Nhân đôi, phân li, tổ hợp nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh I. Gen 1. Khái niệm về gen (trang 6 SGK) 2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc: (Giảm tải) II. Đặc điểm của mã di truyền 1. Chứng minh mã di truyền là mã bộ 3: - Lí thuyết: Trong ADN có 4 loại Nu nhưng trong Pr có 20 loại axit amin 2. Đặc điểm của mã di truyền - Tính liên tục: Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định trên mARN theo chiều 5’- 3’ lần lượt từng bộ ba, không chồng gối lên nhau. - Tính phổ biến: Tất cả các loài sinh vật đều dùng chung 1 bộ mã di truyền trừ 1 vài ngoại lệ (chứng tỏ tính thống nhất của sinh giới) www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation Page | 2 - Tính thoái hóa: Nhiều bộ a khác nhau cùng mã hóa cho 1 axit amin, trừ AUG và UGG. - Tính đặc hiệu: Một bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại axit amin. * Trong số 64 bộ ba chỉ có 61 bộ ba mã hóa cho các axit amin, còn 3 bộ ba không mã hóa cho các axit amin (UAA, UAG, UGA) mà làm nhiệm vụ kết thúc chuỗi polipeptit, AUG là bộ ba mở đầu và mã hóa cho aa Metionin. III. Các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử Đặc điểm Tự sao (tái bản ADN) Phiên mã Dịch mã Vị trí thời điểm Xảy ra ở trong nhân tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào (kì trung gian) Xảy ra trong nhân tế bào, kì trung gian. Xảy ra trong tế bào chất, tại bào quan riboxom Nguyên tắc Bổ sung (A-T, G- X và ngược lại) Bán bảo toàn Bổ sung dựa trên khuôn mẫu là mạch gốc của gen (A-U, T- A, G-X, X-G) Bổ sung giữa bộ ba đối mã trên tARN và bộ ba mã sao trên m ARN (A-U, G-X và ngược lại Diễn biến -Enzim tháo xoắn tạo chạc sao chép -Tổng hợp mạch mới theo chiều 5’- 3’, một mạch tổng hợp liên tục, một mạch tổng hợp gián đoạn. -Tạo ra hai phân tử ADN con, mỗi ADN con mang -Qúa trình tổng hợp ARN diễn ra trên một đoạn của mạch khuôn trên ADN ứng voiws1 hoặc 1 nhóm gen cấu trúc (SV nhân sơ) +Enzim ARN polimelaza bám vào vùng điều hòa khởi đầu phiên mã. -Giai đoạn hoạt hóa axit amin : aa tự do (chưa hoạt hóa) + ATPaa hoạt hóa + tARN  phức hợp aa-tARN -Giai đoạn tổng hợp chuỗi polipeptit. + Mở đầu chuỗi polipeptit www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation Page | 3 một mạch ADN mẹ và một mạch mới tổng hợp. +Enzim ARN polimelaza trượt trên mạch gốc của gen (3’- 5’) và tổng hợp ARN theo nguyên tắc bổ sung. +Khi gặp tín hiệu kết thúc thì enzim ngừng phiên mã và giải phóng ARN. +Kéo dài chuỗi polipeptit +Kết thúc chuỗi polipeptit (SGK trang 12, 13) Sau đó axit amin mở đầu được cắt khỏi chuỗi polipeptit. +Chuỗi polipeptit hình thành các bậc cấu trúc không gian khác nhauprotein có hoạt tính sinh học thực hiện chức năng Kết quả Một ADN mẹ qua 1 lần nhân đôi tạo ra 2 ADN giống nhau và giống mẹ. Mỗi lần trượt của enzim trên mạch gốc tạo ra 1 phân tử ARN có chiều 5’-3’ Mỗi lần riboxom trượt qua m ARN tạo ra một chuỗi polipeptit. Mỗi m ARN thường gắn với một nhóm riboxom (gọi là polixom) để tăng hiệu suất tổng hợp protein Ý nghĩa Là cơ sở cho sự nhân đôi của nhiễm sắc thể, đảm bảo tính ổn định về vật liệu di truyền qua các thế hệ tế bào Tạo ra cấu trúc trung gian trực tiếp tham gia vào quá trình dịch mã Tạo nguyên liệu xây dựng cấu trúc tế bào, mô www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation Page | 4 * Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền Phiên mã dịch mã ADN mARN Protein Tính trạng Tự sao ADN * Cấu trúc và chức năng các loại ARN Các loại ARN Cấu trúc Chức năng mARN Mạch đơn, thẳng, không có liên kết hidro (LK bổ sung) Làm khuôn để riboxom dịch mã tARN Mạch đơn xoắn lại 1 đầu tạo thành các thùy tròn, 1 số đoạn có liên kết bổ sung Vận chuyển aa đến riboxom để giải mã Đổi mã di truyền với bộ ba mã sao trên mARN theo NTBS (A-U, G-X) để xác định vị trí của aa trong chuỗi polipeptit. rARN Mạch đơn xoắn ở nhiều đoạn, nhiều vị trí có liên kết bổ sung Kết hợp với protein tạo nên riboxom tham gia vào quá trình dịch mã www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation Page | 5 IV. Điều hòa hoạt động gen 1. Khái niệm - Điều hòa hoạt động gen chính là điều hòa lượng sản phẩm gen tạo ra - Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật rất phức tạp, xảy ra ở nhiều mức độ: phiên mã, dịch mã, sau dịch mã. - Lưu ý: ở sinh vật nhân sơ điều hòa hoạt động gen chủ yếu ở mức phiên mã 2. Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ - Cấu trúc operon-Lac  Vùng vận hành O là vị trí gắn của protein ức chế (để ngăn cản phiên mã)  Vùng khởi động P là vị trí bám của ARN polimeaza (để khởi động phiên mã)  Các gen cấu trúc Z, Y, A mang thông tin quy định tổng hợp pr enzim phân giải đường lactozo. *b Chú ý: Gen điều hòa quy định tổng hợp protein ức chế không nằm trong thành phần của operon. *v Cơ chế hoạt động của operon Lac ( hình 3.2a; 3.2b trang 16, 17 SGK) - Môi trường không có lactozo: protein ức chế bám vào vùng vận hành ngăn cản phiên mã. Trong môi trường có lactozo  Lactozo liên kết với protein ức chế làm nó bị biến đổi về cấu trúc, không liên kết được với vùng vận hành.  Enzim ARN polimelaza liên kết với vùng khởi động phiên mã nhóm gen cấu trúc mARN  mARN được dịch mãenzim phân giải đường lactozo. 3. Ý nghĩa -Điều hòa hoạt động gen đmả bảo cho tế bào chỉ tổng hợp những phân tử protein cần thiết vào những thời điểm cần thiếthoạt động sống của tế bào trở nên hài hòa, tiết kiệm vật chất và năng lượng. www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation Page | 6 B. CƠ CHẾ BIẾN DỊ I. Phân biệt các loại biến dị. Các loại biến dị Đột biến Biến dị tổ hợp Thường biến Khái niệm Là những biến đổi trong vật chất di truyền xảy ra ở cấp độ phân tử hoặc cấp độ tế bào. Vd:ĐB thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác gây bệnh hồng cầu liền ở người. Là loại biến dị được tạo ra do sự tổ hợp lại các gen của bố, mẹ. VD: Vàng,trơn (AABB) x xanh,nhăn (aabb)  F2 xuất hiện cá thể càng nhăn (Aabb, Aabb) và Thường biến là hiện tượng 1 kiểu gen có thể thay đổi kiểu hình trước các điều kiện môi trường khác nhau. Vd: cùng một cây cẩm tú cầu có thể ra hoa đỏ hoặc hoa BIẾN DỊ BIẾN DỊ DI TRUYỀN THƯỜNG BIẾN BIẾN DỊ TỔ HỢP ĐỘT BIẾN ĐỘT BIẾN GEN ĐỘT BIẾN NST ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation Page | 7 xanh, trơn (aaBB, aaBb) tím phụ thuộc vào độ pH của đất Nguyên nhân, cơ chế phát sinh. Các tác nhân bên trong hoặc bên ngoài làm biến đổi cấu trúc A DN, cấu trúc NST, rối loạn quá trình tự nhân đôi A DN, quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo, phân li của NST. Do sự phân li độc lập, tổ hợp tự do của các NST mang các cặp gen tương ứng. Do hoán vị gen, tương tác gen. Do sự thay đổi của điều kiện môi trường đến mức phản ứng của kiểu genlàm biến đổi kiểu hình. Đặc điểm biểu hiện -Làm xuất hiện những kiểu biến đổi đột ngột, gián đoạn ở KH. -Có tính chất cá biệt, ngẫu nhiên, vô hướng (có lợi, có hại, trung tính) -Di truyền cho thế hệ sau. -Xuất hiện với tần số thấp. -Làm xuất hiện các tổ hợp tính trạng mới khác bố mẹ. -Có tính ngẫu nhiên, vô hướng (có lợi, có hại, trung tính) -Di truyền cho thế hệ sau. -Tần số xuất hiện cao hơn so với đột biến. -Làm xuất hiện những biến đổi đồng loạt thie 1 hướng xác định (có lợi cho sinh vật) -Không liên quan đến sự thay đổi kiểu gen không di truyền cho thế hệ sau. Ý nghĩa Là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa và chọn giống (trong đó đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu vì so với đột biến NST thì nó phổ biến hơn và ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống, khả năng sinh sản của sinh vật.) Là nguồn biến dị thường xuyên, phong phú cung cấp nguyên liệu thứ cấp cho tiến hóa và chọn giống. -Đảm bảo sự thích nghi linh hoạt cơ thể khi điều kiện môi trường thay đổi. -Có ý nghĩa gián tiếp với tiến hóa. www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation Page | 8 II. Đột biến gen. 1. Khái niệm -Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. -Đột biến điểm là những biến đổi trong cấu trúc của gen có liên quan đến một cặp nucleotit. -Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình. -Tần số đột biến gen trong tự nhiên rất thấp từ 10-6 đến 10-4 -Tác nhân gây đột biến: Tác nhân vật lí, tác nhân hóa học, tác nhân sinh học. 2. Các dạng đột biến gen * Thay thế một cặp nucleotit này bằng cặp nucleotit khác có thể làm: - Gián đoạn quá trình dịch mã (quá trình dịch mã không xảy ra được hoặc bị kết thúc sớm làm chuỗi polipeptit tổng hợp ra rất ngắn). - Thay thế 1 axitamin bằng 1 axitamin khác trong chuỗi polipeptit→ có thế làm thay đổi chức năng protein→thay đổi tính trạng. * Mất hoặc thêm một cặp nucleotit trên gen có thể làm: - Gian đoạn dịch mã. - Thay đổi liên tiếp trình tự nhiều axitamin kể từ sau vị trí đột biến→ thay đổi chức năng của protein→ thay đổi tính trạng. 3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen - Nguyên nhân:  Bên trong: rối loạn trao đổi chất nội bào.  Bên ngoài: tác nhân vật lí, hóa học, sinh học - Cơ chế:  Kết cặp sai nguyên tắc bổ sung do bazo hiếm (gây đột biến thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác) www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation Page | 9  Tác động của tác nhân gây đột biến: Tia UV làm 2timin trên một mạch dính lại với nhau.  Các hóa chất 5-BU làm thay thế cặp A-T bằng cặp G-X.  Virut cài xen vật chất di truyền của nó vào ADN của tế bào vật chủ có thể làm thay đổi cấu trúc gen hoặc ảnh hưởng tới hoạt động của gen. 4. Hậu quả - Biế trên đổi nu trên gen→ biến đổi nu trên mARN→bến đổi axitamin trong chuỗi polipeptit→có thể biến đổi cả tính trạng. - ĐB gen có thể có lợi, có hại, trung tính (đa số đột biến ở mức phân tử là đột biến trung tính). - Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc vào dạng đột biến, vị trí xảy ra đột biến, môi trường sống của thể đột biến, tổ hợp gen mang alen đột biến. 5. Ý nghĩa -Đột biến gen tạo ra các alen khác nhau→ cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống. III. Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể 1. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực: - Thành phần: ADN và protein histon. a, Cấu trúc siêu hiểm vi NST: Nhìn rõ nhất ở kì giữa do nhiễm sắc thể xoắn và co ngắn cực đại, có cấu trúc NST kép.  Tâm động: Là vị trí liên kết với thoi phân bào.  Vùng đầu mút: có tác dụng bảo vệ NST  Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: điểm mà tại đó ADN bắt đầu nhân đôi. b, Cấu trúc siêu hiểm vi NST: đơn vị cấu tạo nucleoxom gồm: 8 phân tử protein histon + 146 cặp nu quấn quanh (một ba phần tư vòng) ADN + pr→Nucleoxom→Sợi cơ bản→Sợi nhiễm sắc→Sợi siêu xoắn→Cromatit 2nm 11nm 30nm 300nm 700nm www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation Page | 10  Ý nghĩa của sự đóng xoắn NST trong phân bào: NST có thể xếp gọn vào nhân tế bòa và dễ dàng di chuyển, tập trung về mặt phẳng xích đạo phân li đồng đều về hai cực tế bào. c. Đặc trung của bộ NST - Bộ NST lưỡng bộ (2n) là toàn bộ các NST trong nhân tế bào sinh dưỡng của loài. - Bộ NST đơn bội (2n) là toàn bộ các NST trong nhân tế bào giao tử của loài. - Mỗi loài sinh vật có 1 bộ NST đặc trưng về: số lượng, hình thái, cấu trúc. - Cặp NST tương đồng: Gồm 2 nhiễm sắc thể giống nhau về hình thái, kích thước, trật tự phân bố gen. - NST kép gồm hai cromtit dính nhau ở tâm động, mỗi cromatit chứa 1 phân tử ADN. - Căn cứ vào chức năng chia 2 loại: NST thường và NST giới tính. 2. Sinh vật nhân sơ Ở sinh vật nhân sơ mỗi tế bào chứa một ADN mạch kép, dạng vòng, chưa có cấu trúc NST như sinh vật nhân thực. 3. Đột biến nhiễm sắc thể a, Đột biến cấu trúc NST Các dạng Khái niệm Hậu quả Ứng dụng, ý nghĩa Mất đoạn Là dạng đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST Làm giảm số lượng gen trên 1 NST, làm mất cân bằng gen, có thể gây chết. Loại khỏi NST những gen không mong muốn ở một số giống cây trồng. Lặp đoạn Là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST lặp lại 2 hay nhiều lần. Lmà tăng số lượng gen trên 1 NST, mất cân bằng gen, làm tăng hoặc giảm cường độ biểu Không gây hậu quả nghiêm trọng, lặp đoạn dẫn đến lặp tạo điều kiện cho đột biến gen hình thành gen mới trong quá trình tiến hóa. www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation Page | 11 hiện của tính trạng. Đảo đoạn Một đoạn NST nào đó đứt ra đảo ngược 180◦ và nối lại. Làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST, thay đổi hoạt động của gen, giảm khả năng sinh sản Tạo nguyên liệu cho tiến hóa, góp phần tạo nên loài mới Chuyển đoạn giữa 2 NST Là hiện tượng 1 số gen trên NST này chuyển sang NST khác không tương đồng. Làm thay đổi nhóm gen liên kết. giảm khả năng sinh sản Có vai trò quan trọng trong hình thành loài mới, ứng dụng trong phòng trừ sâu hại. b, Đột biến số lượng nhễm sắc thể. Các dạng Đột biến lệch bội Đột biến đa bội Đột biến dị đa bội Khái niệm Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng. Là dạng đột biến làm tăng một hoặc 1 số nguyên lần đơn bội của loài lớn hơn 2n Là dạng đột biến làm gian tăng số bội NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào. Các dạng Chỉ học dạng thể ba 2n+1 và 2n-1 Đa bội chẵn (4n, 6n) Đa bội lẻ (3n, 5n) 2n A+ 2n B www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation Page | 12 Cơ chế phát sinh -Do 1 hoặc 1 số cặp NST (thường hoặc giới tính) không phân li trong giảm phân tạo giao tử thừa hoặc thiếu 1 NST (n+1; n-1). -Qua thụ tinh các giao tử naỳ kết hợp với giao tử bình thường tạo ra các hợp tử bất thường phát triển thành thể lệch bội (2n+1; 2n-1). -Có thể phát sinh trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng tạo thể khảm (chú ý cơ chế phát sinh dạng lệch bội ở người) -Trong giảm phân tất cả các cặp NST không phân li tạo giao tử 2n. -Qua thụ tinh, các giao tử 2n x 2n→hợp tử 4n hoặc phát triển thành thể tứ bội. Hoặc các giao tử 2n x n→hợp tử 3n phát triển thành thể tam bội. -Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử 2n tất cae NST nhân đôi nhưng không phân li tạo nên thể tứ bội. -Lai xa tạo con lai khác loài (bất thụ) -Kết hợp đa bội hóa con lai tạo thể song nhị bội hữu thụ (chứa 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau) Hậu quả -Làm mất cân bằng cua toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường chết hoặc giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản so với thể lưỡng bội, -Thể đa bội có kích thước lớn hơn, sinh trưởng phát triển mạnh, chống chịu tốt. -Thể đa bội chẵn tạo giao tử 2n có khả năng thụ tinh (nhưng vẫn giảm khả năng sinh sản thông thường so với dạng lưỡng bội)→ không thể tạo thể đa bội với cây lấy hạt. -Cơ thể mang hai đặc điểm di truyền của 2 loài bố mẹ www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation Page | 13 Vai trò ý nghĩa Là nguyên liệu cho tiến hóa, chọn giống. Có vai trò quan trọng trong hình thành loài mới ở thực vật Có vai trò quan trọng trong hình thành loài mới ở thực vật. C. MỘT SỐ YÊU CẦU VỀ BÀI TẬP 1. Ứng dụng nguyên tắc bổ sung. - Biết cấu trúc 1 mạch của gen có thể suy ra mạch còn lại. -Biết cấu trúc mạch khuôn của gen có thể suy ra cấu trúc m ARN và trình tự axitamin trong chuỗi polipeptit và ngược lại - Sơ đồ: Mạch gốc gen: 3’TAX.ATT5’ (hoặc ATX hoặc AXT) Mạch m ARN: 5’AUG..UAA3’ (hoặc UAG hoặc UGA) Polipeptit : Met.kết thúc. -Số nu mà môi trường cung cấp qua k lần tự sao liên tiếp được tính bằng: N(2k -1) với N là số nu của AND hoặc gen ban đầu. 2. Ứng dụng hậu quả của các dạng đột biến gen. Để giải bài tập về đột biến gen cần lưu ý: -Đột biến không làm thay đổi chiều dài hoặc tổng số nu: thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác  Tăng 1 liên kết hidro: thay thế A-T bằng G-X  Giảm 1 liên kết hidro: thay thế G-X bằng A-T -Đột biến làm thay đổi chiều dài hoặc tổng số nu: mất hoặc thêm một cặp nu (chú ý đột biến ở bộ ba mở đầu và đột biến tạo mã kết thúc sớm làm gián đoạn quá trình giải mã) www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation Page | 14 3. Cách xác định giao tử từ các cơ thể lệch bội, đa bội -Dạng 2n+1 tạo 1/2 giao tử n và 1/2 giao tử n+1 Ví dụ: Aaa tạo 2 loại giao tử +Giao tử n là 1/6A + 2/6a= 3/6 + Giao tử n+1 là 1/6aa + 2/6Aa = 3/6 - Dạng tứ bội tạo giao tử lưỡng bội có khả năng sống. Ví dụ Aaaa tạo giao tử 1/6AA ; 4/6Aa; 1/6aa