Khảo sát hình thái nhân một trường hợp loạn sản đòn sọ

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Răng Hàm Mặt 245 KHẢO SÁT HÌNH THÁI NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP LOẠN SẢNĐÒN SỌ Phạm Lệ Quyên* TÓM TẮT Mở đầu: Loạn sản đòn sọ là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường khá hiếm gặp, với tần suất 1: 1.000.000, ảnh hưởng đến sự phát triển xương và răng, đặc trưng bởi thiểu sản xương đòn, chậm đóng thóp sọ và có nhiều răng dư mọc ngầm. Mục tiêu: Khảo sát hình thái một ca lâm sàng loạn sản đòn sọ. Đối tượng và phương pháp: Bệnh nhân nam 15 tuổi, đến khám tư vấn chỉnh hình răng vì thiếu răng cửa bên hàm trên và chậm thay răng; khảo sát lâm sàng (chụp ảnh, đo đạc, lượng giá) và cận lâm sàng (X quang chùm tia vùng đầu mặt và CT toàn thân). Kết quả: Bệnh nhân có các dấu chứng kinh điển của loạn sản đòn sọ, dạng mặt hạng III, răng sữa tồn tại lâu trên cung hàm, nhiều răng dư ngầm; xương đòn mất liên tục, phổi dạng chuông, loạn triển xương toàn thân. Kết luận: Loạn sản đòn sọ ít có biến chứng nặng, dễ bị bỏ qua nên tần suất thực tế có thể cao hơn trong y văn và cần chẩn đoán phân biệt với một số hội chứng khác có một hay nhiều dấu chứng tương tự. Tuy nhiên, loạn sản đòn sọ gây nhiều biến đổi về hình thái và chức năng nên xử trí phức tạp, đòi hỏi can thiệp phối hợp nhiều chuyên khoa Y và Răng Hàm Mặt. Từ khóa: Loạn sản đòn sọ, răng dư ngầm, chậm mọc răng, X-quang chùm tia. ABSTRACT CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA: A CASE REPORT Pham Le Quyen* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - Supplement of No 2 - 2013: 245 - 250 Background: Cleidocranial dysplasia is a rare autosomal dominant disorder (frequency at 1: 1,000,000), with skeletal and dental manifestations, characterized by clavicular defects, late closure of fontanels and impacted supernumerary teeth. Objective: Describe the maxillo-facial morphology and dental features of a rare case of cleidocranial dysplasia. Materials and methods: Clinical evaluation, maxillo-facial anthropometrics and X-ray imaging (conebeam CT of head and neck) of a 15-year-old male patient who searched for orthodontic treatment for the absence of maxillary lateral incisors and late exfoliation of his primary teeth. Results: The patient presented characteristic manifestations of cleidocranial dysplasia syndrome with skeletal class III, retention of primary teeth, impaction of permanent as well as supernumerary teeth, discontinuous clavicles, cone shaped thorax. Conclusion: This disorder has few severe systemic compromises, leading to a reduced reported frequency in literature and requires differential diagnosis with other syndromes showing similar features. However, a comprehensive and multidisciplinary management is often necessary with regards to various morphological and functional modifications in patients with cleidocranial dysplasia. Key words: Cleidocranial dysplasia, impacted supernumerary teeth, delayed eruption, conebeam CT. * Khoa Răng Hàm Mặt, Đại học Y Dược Tp.HCM Tác giả liên lạc: BS. Phạm Lệ Quyên, ĐT: 0903716159, Email:plquyen@gmail.com Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 Chuyên Đề Răng Hàm Mặt 246 ĐẶT VẤN ĐỀ Loạn sản đòn sọ (cleidocranial dysplasia) được mô tả lần đầu tiên vào năm 1898 bởi tác giả Pierre Marie và Paul Sainton nên còn có tên là hội chứng Marie Sainton và sau đó được biết đến với tên ‘loạn xương đòn sọ’ (cleidocranial dysostosis). Gần đây, các tác giả đã đề nghị đồi tên thành ‘loạn sản đòn sọ’ vì gen bị ảnh hưởng có vai trò quan trọng không chỉ trong quá trình hình thành khung xương mà trong cả việc duy trì xương(7). Bệnh hiếm găp, với tần suất 1: 1.000.000. Tam chứng lâm sàng kinh điển bao gồm các thóp mở hoặc chậm đóng, thiểu sản một phần hay toàn bộ xương đòn, nhiều răng thừa ngầm trong khi răng sữa tồn tại lâu trên cung hàm. Bệnh nhân thường bị kém phát triển tầng mặt giữa nên có vẻ mặt hạng III xương(2,3,8). Loạn sản đòn sọ là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường, được xác định do đột biến gen RUNX2 (yếu tố CBFA1). Gen này nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 6, có liên quan đến quá trình kiểm soát biệt hóa các tế bào tiền thân của tạo cốt bào(2,6,8). Tuy nhiên, 40% trường hợp có biểu hiện lâm sàng không có nguyên nhân di truyền và nhiều trường hợp do đột biến mới(9). Cần chẩn đoán phân biệt loạn sản đòn sọ trong những trường hợp bệnh cảnh lâm sàng không đầy đủ tam chứng kinh điển. Có thể phân biệt với loạn sản ngoại phôi bì, thiểu sản bì khu trú, hội chứng Apert - Crouzon, hội chứng Yunis Varon, loạn xương sọ mặt(8). Trên thế giới có khoảng 1000 trường hợp đã được báo cáo, gồm 40 bài báo cáo 1 trường hợp và 17 bài báo cáo loạt ca(4). Tại Việt Nam chưa có trường hợp nào được báo cáo trong chuyên khoa Răng Hàm Mặt. BÁO CÁO LÂM SÀNG VÀ BÀN LUẬN Bệnh nhân nam 15 tuổi, người Kinh đến khám tư vấn chỉnh hình răng (tại phòng mạch tư) do thiếu răng cửa bên hàm trên và chậm thay răng sữa. Bệnh nhân không có tiền sử y khoa, trong gia đình nội ngoại cũng không có trường hợp bị loạn sản đòn sọ. Mẹ của bệnh nhân có dạng mặt hạng III nhẹ, khớp cắn đối đầu. Lâm sàng Toàn thân Bệnh nhân có trí tuệ bình thường, nói năng lưu loát, thính lực bình thường, cao 162cm hơi thấp so với các trẻ nam cùng tuổi (chiều cao trung bình trẻ nam 15 tuổi theo Lê Đức Lánh 2001 là 165,9 ± 4,6)(5), cân nặng 45kg (cân nặng trung bình của trẻ nam 15 tuổi theo Lê Đức Lánh 2001 là 55,5 ± 9,2), hai vai xuôi, có thể gập vào giữa (Hình 1). Hình 1: Bệnh nhân ở tư thế vai bình thường (trái) và vai gập vào giữa (phải). Ngoài mặt Bệnh nhân có thóp đỉnh mềm, chân mũi rộng dạng yên ngựa, khoảng cách giữa hai khóe mắt trong lớn, gò má phẳng. Mặt nhìn nghiêng cho thấy nhô trán bình thường, mũi gãy, xương hàm trên kém phát triển, dạng mặt móm, môi dưới và cằm nhô rõ. Đo một số chỉ số nhân trắc của bệnh nhân bằng thước kẹp điện tử và thước đo nhân trắc chuyên dụng, so sánh với giá trị trung bình ở đối tượng nam cùng tuổi theo Lê Đức Lánh (2007)(5). Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Răng Hàm Mặt 247 Bảng 1: Các số đo, chỉ số nhân trắc vùng đầu mặt của bệnh nhân và giá trị trung bình ở nam 15 tuổi (Lê Đức Lánh 2007)(5). Bệnh nhân TB 15t ðLC Min 15t Max 15t eu-eu 160,00 153,70 5,40 148,3 159,1 zy-zy 128,50 137,40 5,50 128,9 139,1 go-go 119,00 106,20 5,00 101,2 111,2 al-al 45,45 ch-ch 43,57 Is-stm 6,94 stm-li 15,40 tr-gn 178,00 187,90 9,20 178,7 197,1 tr-n 63,41 71,10 6,70 64,4 77,8 n-sn 51,69 54,00 3,30 50,7 57,3 n-pr 64,80 71,30 4,50 66,8 75,8 n-gn 120,65 117,00 5,80 111,2 122,8 g-op 180,50 182,60 7,00 175,6 189,6 po-pr 116,61 119,70 5,40 114,3 125,1 po-n 120,04 118,30 4,80 113,5 123,1 en-en 41,66 Mũi 0,88 Chỉ số ñầu 89,00 84,20 4,10 80.10 88,3 Chỉ số mặt 0,94 85,20 4,20 81 89,4 Mặt trên 0,50 Hàm-Gò má 0,93 Chỉ số vẩu 0,97 101,20 3,00 98,2 104,2 Vòng ñầu 607,00 558,20 21,20 537,00 579.40 Chiều rộng đầu lớn, chiều dài đầu bình thường, vòng đầu lớn, đầu thuộc loại rất ngắn (hyper-brachycephaly). Chiều rộng mặt nhỏ, chiều cao trán thấp, chiều cao các tầng mặt giữa và dưới bình thường; dạng mặt dài (leptoprosope). Khoảng cách giữa 2 góc hàm lớn hơn bình thường. Khoảng cách giữa 2 mắt lớn: khoảng cách giữa 2 khóe mắt của bệnh nhân là 41,66mm (bình thường là 30mm), khoảng cách giữa 2 con ngươi của bệnh nhân là 64,03mm (bình thường là 60mm). Trong miệng Sơ đồ răng: 6 E D C 1 1 C D D 6 6 E D C 2 1 1 2 C D D 6 Khớp cắn hạng III răng cối 2 bên, cắn hở răng trước tới răng nanh sữa, cắn ngược răng cửa (độ cắn chìa: -1cm), cắn chéo răng sau 2 bên, răng 32 xoay. Các răng sữa còn cứng chắc, không sâu. Hình 2: Hình chụp trong miệng. Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 Chuyên Đề Răng Hàm Mặt 248 Khảo sát X-quang Phim toàn cảnh Có 10 mầm răng dư (1 mầm răng dư vùng cửa bên - nanh và 2 mầm răng cối nhỏ dự ở phần hàm I và II, 2 mầm răng cối nhỏ dư ở phần hàm III và IV); đủ mầm răng vĩnh viễn (kể cả răng khôn) nhưng ngầm. Nhiều răng thừa và ngầm là một trong tam chứng kinh điển của loạn sản đòn sọ nhưng số lượng răng thừa có thể thay đổi từ 5 đến trên 30. Trong trường hợp này, số lượng mầm răng thừa tương đương ở hai bên phần hàm. Hình 3 : Phim toàn cảnh và conebeam cho thấy nhiều mầm răng vĩnh viễn và dư ngầm. X-quang chùm tia (conebeam) vùng đầu mặt Cho thấy rõ hơn vị trí, chiều thế của các mầm răng ngầm. R12 và R22 nằm ngang theo chiều ngoài trong, răng cửa thừa nằm phía trên và về phía hành lang R22; R13 và R23 trên cao sát vách xương ngoài với một mầm răng thừa ở mỗi bên nằm về phía trong của răng nanh; hai răng cối nhỏ (một răng phía ngoài hướng chân răng về phía hành lang, một răng phía khẩu cái hướng thẳng) nằm cùng vị trí tương ứng với răng 54 và 65; răng cối nhỏ thừa nằm phía khẩu cái R16 và R26. Ở hàm dưới, R33 nằm bên dưới R72 và R73 phía hành lang trong khi R43 nằm phía trong R83 (R43 cao hơn R33 về phía sóng hàm), mầm răng dư nằm phía xa răng nanh sát bản xương trong, R34 và R44 thẳng tương ứng vùng răng cối sữa thứ nhất và nằm sát bản xương ngoài (R44 cao hơn R34), R35 và R45 thẳng tương ứng với vùng răng cối sữa thứ hai (R45 cao hơn R35), hai răng cối sữa thứ hai dư nằm bên dưới R35 và R45 sát bản xương trong. Như vậy, sự phân bố mầm răng thật và răng thừa ở hai bên phần hàm không giống nhau hoàn toàn và mức độ mọc cũng khác nhau. Phim sọ nghiêng Thiểu sản xương chính mũi, hình dạng hố yên khác thường với mỏm yên trước phẳng, xoang trán kém phát triển, răng chen chúc nhiều vùng cửa nanh và cối nhỏ, không thấy chen chúc vùng răng sau. Hình 4: Phim sọ nghiêng. Hình 5: Phim vẽ nét đo sọ (theo phân tích Steiner). Phân tích đo sọ cho thấy hạng III xương nhiều chủ yếu do hàm dưới dài, các số đo góc bị ảnh hưởng do đường nền sọ nằm ngang (gần song song với mặt phẳng Francfort), mặt Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Răng Hàm Mặt 249 phát triển hướng đóng, cằm dày (khẳng định xu hướng phát triển góc đóng), trục răng cửa trên nghiêng trong, răng cửa dưới nghiêng chìa nhẹ, bất hài hòa mô mềm (môi trên rất dày so với môi dưới) và môi dưới nhô rõ so với đường thẩm mỹ. Phim sọ thẳng Các đường khớp chưa cốt hóa hoàn toàn và có nhiều xương con sâu (wormian bones), hẹp xương hàm trên, vẹo vách ngăn mũi. Hình 6: Phim sọ thẳng. Hình 7: Phim bàn tay. Phim bàn tay Bệnh nhân đã qua đỉnh tăng trưởng với sự hiện diện của xương mè ở cả hai bàn tay, có đầu xương giả (pseudoepiphysis) phía gần ở xương đốt bàn ngón trỏ hai bên làm cho xương này có vẻ dài hơn bình thường; các đầu xương đốt bàn phía xa dạng thuôn. Phim chụp cắt lớp toàn thân Xương đòn mất liên tục (Hình 8), phổi dạng chuông thường gặp ở bệnh nhân thiểu sản đòn sọ (Hình 9), tăng đậm độ xương sọ, mặt, có sự loạn triển hệ xương, vẹo cột sống. Hình 8: Tái tạo 3 chiều phim cắt lớp cho thấy mất liên tục xương đòn. Hình 9: Phim phổi cho thấy phổi dạng chuông. ĐỊNH HƯỚNG XỬ TRÍ Hướng xử trí đa chuyên khoa, phối hợp y và nha khoa. Phân tích gen và nhiễm sắc thể của bệnh nhân để tìm hiểu thêm về nguyên nhân di truyền và khả năng truyền cho thế hệ sau của bệnh nhân. Riêng trong lĩnh vực chăm sóc răng hàm mặt, do bệnh nhân và gia đình có yếu cầu điều trị chỉnh hình nên sẽ cần một tiếp cận đa chuyên khoa bao gồm Chẩn đoán hình ảnh, Chỉnh hình răng mặt, Nhổ răng tiểu phẫu, Phục hình, Cắm ghép, Nha Chu, Phẫu thuật hàm mặt. Chúng tôi đề nghị kế hoạch xử trí sơ khởi như sau: - Nhổ răng sữa tại những vị trí có mầm răng vĩnh viễn thuận lợi cho việc mọc răng tự nhiên (răng nanh sữa và răng cối sữa thứ hai hàm dưới). Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 Chuyên Đề Răng Hàm Mặt 250 - Tiểu phẫu tuần tự lấy mầm răng thừa cần loại bỏ. - Bộc lộ và kéo răng ngầm về đúng vị trí trên cung hàm bằng chỉnh hình răng mặt (với sự hỗ trợ neo chặn bằng minivis). - Nhận định lại vấn đề chen chúc răng để có hướng xử trí chỉnh hình phù hợp. Phẫu thuật chỉnh hàm nếu bệnh nhân có nhu cầu hoặc phẫu thuật thẩm mỹ từng phần (cắt thu hẹp cánh mũi, độn sống mũi, độn má). - Phục hình những thiếu hổng răng (có hoặc không kèm ghép xương) tại những vùng chỉnh hình kéo răng vào vị trí thất bại. Tiên lượng điều trị (chức năng và thẩm mỹ) theo y văn tương đối khả quan nhưng thời gian điều trị kéo dài. Trong suốt quá trình này (dự kiến sẽ kéo dài khoảng 6 đến 8 năm), cần phối hợp với các bác sĩ y khoa để theo dõi bệnh nhân về mặt thể lực và động viên về mặt tâm lý(1,3). TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Becker A (1998). The orthodontic treatment of impacted teeth, Chapter 9: Cleidocranial dysplasia. Martin Dunitz Ltd, UK. 2. Cooper SC, Flaitz CM, Johnston DA, Lee B, Hecht JT (2001). A natural history of cleidocrabial dysplasia. Am J Med Genet, 104(1): 1-6. 3. Farronato G, Maspero C, Farronato D, Gioventù S (2009). Orthodontic treatment in a patient with cleidocranial dysostosis. Angle Orthod, 79: 178-185. 4. Golan I, Baumert U, Hrala BP, Müßig D (2003). Dentomaxillofacial variability of cleidocranial dysplasia: clinicoradiological presentation and systemic review. Dentomaxillofacial Radiology, 32: 1-10. 5. Lê Đức Lánh (2007). Sự phát triển đầu mặt của trẻ Việt Nam từ 12-15 tuổi. Tạp chí Y học Tp.Hồ Chí Minh, 11(2): 65-75. 6. Lossdörfer S, Jamra BA, Deschner BR, Götz W (2009). The role of periodontal ligament cells in deplayed tooth eruption in patients with cleidocranial dysostosis. J Orofac Orthop, 70: 495-510. 7. McNamara CM, O'Riordan BC, Blake M, Sandy JR (1999). Cleidocranial dysplasia: radiological appearances on dental panoramic radiography. Dentomaxillofacial Radiology, 28: 89- 97. 8. Mendoza-Londono R, Lee B (2006). Cleidocranial dysplasia. GeneReviews. University of Washington, Seattle. 9. Mohan RP, Suma GN, Vashishth S, Goel S (2010). Cleidocranial dysplasia: clinico-radiological illustration of a rare case. J Oral Sci, 52: 161-166. 10. Mundlos S (1999). Cleidocranial dysplasia: clinical and molecular genetics. J Med Genet, 36: 177-182. 11. Sutthiprapaporn P, Kongsomboon S, Pisek P (2010). Use of conebeam CT in a patient with cleidocranial dysplasia dramatically reduced the operation time. Oral Radiol, 26: 52- 55.