Ca lâm sàng: Khò khè ở bệnh nhi co thắt tâm vị

Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Nghiên cứu Y học Nhi Khoa 81 CA LÂM SÀNG: KHÒ KHÈ Ở BỆNH NHI CO THẮT TÂM VỊ Bùi Diễm Khuê*, Lương Thị Thuận**, Nguyễn Thị Lệ,***, Lê Thị Tuyết Lan*** TÓM TẮT Co thắt tâm vị thường gặp ở người 25 - 60 tuổi, rất hiếm ở trẻ em. Bệnh nhân này là bé trai 8 tuổi bị khò khè, ho trên 1 năm kèm nuốt khó, ói sau ăn, dễ bị trào nước chua ra miệng, mũi khi nằm. Nhiều cơ sở y tế chẩn đoán và điều trị như hen bằng thuốc uống, xịt nhưng không giảm. X Quang ngực thẳng và nghiêng có hình ảnh mực nước hơi trong thực quản. Hô hấp ký có biểu hiện bất thường trên đường cong lưu lượng-thể tích ở cuối thì thở ra. X Quang thực quản cản quang cho thấy thực quản dãn lớn với dấu hiệu “mỏ chim”. Sau điều trị nong thực quản bằng bóng, các triệu chứng được cải thiện rõ rệt. Đây là trường hợp đầu tiên chúng tôi phát hiện được tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM. Từ khóa: co thắt tâm vị, hen. SUMMARY WHEEZING IN A CHILD WITH ACHALASIA: A CASE REPORT Bui Diem Khue, Luong Thi Thuan, Nguyen Thi Le, Le Thi Tuyet Lan * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 - Supplement of No 1 – 2012: 81 - 85 Achalasia usually occurs in people aged 25 through 60 years and is rare in children. This patient is an 8- year-old boy. He had a history of wheezing and cough in over 1 year, together with dysphagia, vomiting after meal and regurgitation of sour fluid into mouth and nose when lying down. He was diagnosed and treated as asthma with oral and inhaled drugs at many hospitals but symptoms were not improved. The posteroanterior and lateral chest X-ray showed an air-fluid level in the esophagus. The spirometric test suggested an abnormality of the end- expiratory part of flow-volume loops. The barium esophagogram revealed the massive dilation of esophagus with a “bird’s beak” sign. After treated by balloon dilatation of the lower esophageal sphincter, the symptoms were markedly released. This is the first case we have detected at University Medical Center, Ho Chi Minh City. Key words: achalasia, asthma MỞ ĐẦU Co thắt tâm vị là tình trạng rối loạn vận động thực quản, do khiếm khuyết sự giãn cơ vòng thực quản dưới và mất nhu động thực quản. Tỉ lệ mắc hàng năm là 0,5/100.000(5), thường xảy ra ở người lớn từ 25 đến 60 tuổi và rất hiếm gặp ở trẻ em (0,18/100.000 trẻ/năm)(2,4). Co thắt tâm vị là rối loạn nguyên phát của thực quản, hiện chưa rõ nguyên nhân sinh bệnh. Các nghiên cứu hiện tại cho rằng nguyên nhân là do di truyền, thoái hóa, tự miễn, và các tác nhân nhiễm trùng. Các thay đổi giải phẫu bệnh cho thấy mất tế bào hạch thần kinh ruột ở thân thực quản và cơ vòng thực quản dưới, giảm sợi thần kinh thân thực quản, thoái hóa thần kinh X và thay đổi nhân vận động lưng của thần kinh X(6). Các triệu chứng chính của co thắt tâm vị gồm: khó nuốt cả thức ăn đặc (100%) và lỏng (97% các trường hợp), trào ngược (59-64%), sụt cân (30-91%) và đau ngực (17-95%)(1). Sự hẹp cơ vòng thực quản dưới trong co thắt tâm vị cũng gây các triệu chứng hô hấp như khó thở, khò * Lớp Y 2006 Khoa Y, ĐHYD TP.HCM ** Phòng Khám-Thăm dò chức năng hô hấp, BV ĐHYD TP.HCM *** Bộ môn Sinh lý ĐHYD TP.HCM Tác giả liên lạc: PGS.TS.BS. Lê Thị Tuyết Lan, ĐT: 08 38594470 Email: tuyetlanyds@gmail.com Nghiên cứu Y học Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Chuyên Đề Sức khỏe Sinh sản và Bà Mẹ - Trẻ em 82 (a) (b) khè và ho, có thể được chẩn đoán sang bệnh phổi, nhất là hen phế quản. Các cận lâm sàng chẩn đoán co thắt tâm vị gồm có hình ảnh học (X Quang ngực thẳng – nghiêng, chụp thực quản cản quang với barium), nội soi đường tiêu hóa trên và đo áp lực thực quản. Mục tiêu điều trị là làm giảm lâu dài các triệu chứng của bệnh nhân và cải thiện sự làm trống thực quản. Các phương pháp điều trị hiện nay: nong thực quản bằng bóng, phẫu thuật cắt cơ vòng thực quản dưới và điều trị nội khoa. Chúng tôi xin trình bày trường hợp đầu tiên tại Phòng khám-thăm dò chức năng, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM nhằm minh họa giá trị của hình ảnh học và hô hấp ký trên bệnh nhân có triệu chứng hô hấp. CA LÂM SÀNG Bệnh nhi nam, 8 tuổi, cư ngụ tại quận 9, TP. Hồ Chí Minh, ngày 16/7/2011 mẹ đưa bé đến khám tại Phòng khám – thăm dò chức năng hô hấp (phòng khám số 1) Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM vì khò khè kéo dài. Bệnh khởi phát hơn một năm với khò khè, ho đàm trong và khó thở, nuốt nghẹn, ói sau bữa ăn và hay trào dịch chua ra miệng về đêm, sụt cân 3 kg trong 2 tháng. Bé được khám ở nhiều nơi, chụp X Quang ngực thẳng không ghi nhận tổn thương, hô hấp ký không thực hiện được. Bệnh nhi được chẩn đoán hen và điều trị với thuốc uống và xịt (fluticasone, salbutamol sulfate) trong 2 tháng nhưng không giảm. Một cơ sở y tế khác siêu âm nghi Hội chứng trào ngược dạ dày-thực quản nhưng điều trị không cải thiện. Tiền căn cá nhân không ghi nhận dị ứng, sinh đủ tháng, ông nội bị hen. Khám bệnh nhân hiện tại khò khè nhiều, không khó thở, ho đàm trong, nghe phổi có ran ngáy lan tỏa hai phế trường. Kĩ thuật viên phát hiện bé có biểu hiện không bình thường trong quá trình thực hiện hô hấp ký, kết quả có hội chứng tắc nghẽn nhẹ đường dẫn khí (FEV1/FVC = 0.72, LLN = 0.74, FEV1 = 85%), không đáp ứng thuốc dãn phế quản, đặc biệt có bất thường trên đường cong lưu lượng-thể tích ở cuối thì thở ra (hình 1). Hình 1. Hô hấp ký có tắc nghẽn trong lồng ngực Hình 2. X quang thẳng (a) và nghiêng (b) cho thấy mực nước hơi trong trung thất, vị trí thực quản (mũi tên) Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Nghiên cứu Y học Nhi Khoa 83 Bác sĩ yêu cầu chụp X quang ngực thẳng và nghiêng. Hình ảnh X quang cho thấy có mực nước hơi trong trung thất, ở vị trí thực quản, đẩy khí quản ra trước, ngoài ra nhu mô phổi không có tổn thương (hình 2). Hình ảnh này gợi ý bất thường thực quản, nghi ngờ ứ đọng dịch do co thắt tâm vị hoặc túi thừa thực quản. Sau khi hội chẩn, chúng tôi chỉ định chụp thực quản cản quang. Kết quả chụp X quang ngày 20/7/2011 cho thấy thực quản dãn lớn (đường kính lớn nhất 38 mm), ứ đọng nhiều dịch và thu hẹp ở đầu xa thực quản, với hình ảnh “mỏ chim” (hình 3). Hình chụp thực quản cản quang cũng thể hiện sự làm trống thực quản chậm. Các dấu hiệu trên điển hình cho co thắt tâm vị. Hình 3. Chụp thực quản cản quang có dấu hiệu “mỏ chim” (mũi tên) và làm trống thực quản chậm Hình 4. Hô hấp ký - 1 tháng sau điều trị (nong thực quản) Bệnh nhi được chuyển đến khoa Ngoại với chẩn đoán co thắt tâm vị. Bé được điều trị bằng phương pháp nong thực quản bằng bóng dưới gây mê nội khí quản. Một tháng sau điều trị, bệnh nhi tái khám ngày 20/8/2011, tăng cân 1 kg và hoàn toàn mất hết các triệu chứng ói, nuốt nghẹn cũng như ho, khò khè, khó thở; khám phổi không còn ran ngáy. Hô hấp ký không còn hội chứng tắc nghẽn đường dẫn khí (FEV1/FVC = 0.89), dù hình dạng đường cong lưu lượng – thể tích chưa cải thiện rõ (hình 4). X Quang ngực thẳng – nghiêng không ghi nhận mực nước hơi Nghiên cứu Y học Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Chuyên Đề Sức khỏe Sinh sản và Bà Mẹ - Trẻ em 84 (hình 5). Chụp thực quản cản quang cho thấy đầu dưới thực quản đã được mở rộng còn 6 mm; thời gian thực quản được làm trống nhanh (hình 6). Các dấu hiệu co thắt tâm vị đã biến mất. Lần khám thứ 4 vào ngày 15/10/2011, bé khỏe hơn, hết khò khè, hai phế trường trong. Hô hấp ký không thay đổi nhiều. Hình 5. X quang - 1 tháng sau điều trị Hình 6. Chụp thực quản cản quang - 1 tháng sau điều trị BÀN LUẬN Mặc dù ho, khò khè, khó thở là các triệu chứng thường gặp trong hen, nhưng cũng có thể là biểu hiện của các bệnh lý hô hấp khác, như rối loạn chức năng dây thanh, mềm sụn khí quản, xơ nang, thậm chí các nguyên nhân ngoài đường hô hấp như các bệnh lý tiêu hóa và tâm thần (8). Ca lâm sàng của chúng tôi là một ví dụ cho vấn đề này: co thắt tâm vị là một rối loạn vận động nguyên phát của thực quản nhưng có thể gây triệu chứng hô hấp. Các triệu chứng đó bao gồm: ho khan (56,6%), đau ngực (60%), dãn Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Nghiên cứu Y học Nhi Khoa 85 thực quản (86,6%) gây chèn ép khí quản (26,6%)(3) khiến bệnh nhân khó thở. Trong ca này, ngoài các triệu chứng tiêu hóa, bệnh nhi còn than phiền nhiều về ho, khò khè kéo dài, đây có thể là hậu quả của khí quản bị chèn ép. Chẩn đoán nguyên nhân của các triệu chứng giống hen nên được xem xét qua thăm hỏi kĩ bệnh sử và các cận lâm sàng. Cần chú ý các triệu chứng ngoài đường hô hấp. Các cận lâm sàng cơ bản tuy đơn giản nhưng đóng vai trò quan trọng trong phát hiện bệnh, điển hình trong ca này là hô hấp ký và X quang ngực. Hô hấp ký giúp kĩ thuật viên nhận ra bất thường đường dẫn khí, từ đó giúp bác sĩ chỉ định các cận lâm sàng tiếp theo để chẩn đoán vị trí tổn thương. Kết quả hô hấp ký của bệnh nhi này cho thấy tắc nghẽn trong lồng ngực, gợi ý một khối chèn ép đường dẫn khí từ bên ngoài hay bên trong. X quang ngực là công cụ giúp chẩn đoán yếu tố gây rối loạn này. Trong co thắt tâm vị, ở bệnh nhi này, X quang ngực thẳng và nghiêng cho thấy mực nước hơi trong trung thất, rõ hơn trên phim nghiêng. Chụp thực quản cản quang là cận lâm sàng đơn độc tốt nhất khi nghi ngờ co thắt tâm vị(7). Xét nghiệm này cho thấy thực quản dãn to ở đầu gần, mất nhu động và thon dần ở đầu xa, được gọi là dấu hiệu “mỏ chim”(1); đồng thời, thực quản được làm trống chậm. Bệnh nhân của chúng tôi có hình ảnh điển hình của thực quản dãn, dấu hiệu “mỏ chim” và thời gian nuốt barium kéo dài. Mục tiêu điều trị co thắt tâm vị là làm giảm triệu chứng của bệnh nhân bằng cách giải phóng chỗ hẹp chức năng đối với nhu động thực quản và cải thiện sự làm trống thực quản. Có nhiều phương pháp điều trị như mổ nội soi cắt cơ vòng thực quản dưới, nong thực quản bằng bóng, dùng thuốc và độc tố botulinum. Hai phương pháp đầu thích hợp với bệnh nhân có nguy cơ phẫu thuật thấp, còn hai phương pháp sau được khuyến cáo ở bệnh nhân có nguy cơ phẫu thuật cao hoặc không muốn thực hiện phẫu thuật(7). Bệnh nhi của chúng tôi được điều trị với phương pháp nong thực quản bằng bóng qua gây mê nội khí quản. Các triệu chứng của bé cải thiện tốt với phương pháp này. Các biến chứng của co thắt tâm vị có thể do diễn tiến tự nhiên của bệnh (như viêm phổi hít, thực quản khổng lồ) hoặc xảy ra do can thiệp y khoa(1). Do đó, co thắt tâm vị cần được chẩn đoán và điều trị sớm, cũng như theo dõi bệnh nhân để kịp thời phát hiện biến chứng. Bệnh nhi này có ran ngáy ở 2 phế trường, đây có thể là hậu quả của viêm phổi hít hoặc tắc nghẽn đường dẫn khí do thực quản chèn ép. KẾT LUẬN Chúng tôi trình bày ca này vì hen phế quản là một bệnh thường gặp với các triệu chứng điển hình như ho, khò khè, khó thở, nhưng cần phải đánh giá cẩn thận các bệnh nhân có các triệu chứng này, đặc biệt nếu có kèm với những than phiền khác. Ngoài ra, nên chú ý vai trò của các cận lâm sàng cơ bản. Một khi bệnh nhân không đáp ứng với điều trị hen đúng cách, cần xem xét lại và đặt ra chẩn đoán nghi ngờ khác. Đối với co thắt tâm vị, vấn đề điều trị cần tiến hành càng sớm càng tốt để ngăn ngừa biến chứng phổi. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Eckardt AJ, Eckardt VF. (2009). Current clinical approach to achalasia. World J Gastroenterol, 15(32): 3969-3975. 2. Ho KY, Tay HH, Kang, JY. (1999). A prospective study of the clinical features, manometric findings, incidence and prevalence of achalasia in Singapore. J Gastroenterol Hepatol, 14(8): 791-795. 3. Makharia GK, Seith A, Sharma SK, Sinha A, Goswami P, Aggarwal A, et al. (2009). Structural and functional abnormalities in lungs in patients with achalasia. Neurogastroenterol Motil, 21(6): 603-608. 4. Marlais M., Fishman JR., Fell JM, Haddad MJ. Rawat DJ. (2010). UK incidence of achalasia: an 11-year national epidemiological study. Arch Dis Child, 96(2): 192-194. 5. Mayberry JF. (2001). Epidemiology and demographics of achalasia. Gastrointest Endosc Clin N Am, 11(2): 235-248. 6. Kahrilas PJ (2009). Motility disorders of the esophagus. In: Tadataka Yamada (Ed.), Textbook of gastroenterology, 5 ed., 750- 753. 7. Vaezi MF, Richter JE. (1999). Diagnosis and management of achalasia. American College of Gastroenterology Practice Parameter Committee. Am J Gastroenterol, 94(12): 3406-3412. 8. Weinberger M, Abu-Hasan M. (2007). Pseudo-asthma: when cough, wheezing, and dyspnea are not asthma. Pediatrics, 120(4): 855-864.