Mục tiêu: xác định các yếu tố nguy cơ của bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.
Phương pháp: Nghiên cứu mô tả thực hiện qua hồi cứu hồ sơ của 523 thai phụ đã có chỉ định chọc dò ối để
khảo sát NST thai nhi.
Kết quả: Trong 3,4% bất thường NST, trisomy 21 là dạng bất thường thường gặp nhất (chiếm 66,7% các
bất thường này). Tuổi thai phụ < 35 tuổi, thai phụ là con so, triple test nguy cơ cao (>1/250) và tồn tại bất
thường xương mũi và/hoặc nốt echo sáng ở tim được xem là các yếu tố nguy cơ của lệch bội NST thai nhi với
OR lần lượt 2,3, 4,0, 3,3 và 9,4. Bất thường siêu âm liên quan với bất thường NST có ý nghĩa thống kê (p=0,04).
Kết luận: Bất thường chỉ điểm huyết thanh và bất thường siêu âm là 2 dấu chứng quan trọng giúp gợi ý
một bất thường NST thai nhi, đặc biệt là trisomy 21.
6 trang |
Chia sẻ: thuyduongbt11 | Ngày: 13/06/2022 | Lượt xem: 297 | Lượt tải: 0
Bạn đang xem nội dung tài liệu Các yếu tố nguy cơ của bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, để tải tài liệu về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011
Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản Và Bà Mẹ Trẻ Em 18
CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ CỦA BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI
Tô Mai Xuân Hồng*, Nguyễn Duy Tài*
TÓM TẮT
Mục tiêu: xác định các yếu tố nguy cơ của bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.
Phương pháp: Nghiên cứu mô tả thực hiện qua hồi cứu hồ sơ của 523 thai phụ đã có chỉ định chọc dò ối để
khảo sát NST thai nhi.
Kết quả: Trong 3,4% bất thường NST, trisomy 21 là dạng bất thường thường gặp nhất (chiếm 66,7% các
bất thường này). Tuổi thai phụ 1/250) và tồn tại bất
thường xương mũi và/hoặc nốt echo sáng ở tim được xem là các yếu tố nguy cơ của lệch bội NST thai nhi với
OR lần lượt 2,3, 4,0, 3,3 và 9,4. Bất thường siêu âm liên quan với bất thường NST có ý nghĩa thống kê (p=0,04).
Kết luận: Bất thường chỉ điểm huyết thanh và bất thường siêu âm là 2 dấu chứng quan trọng giúp gợi ý
một bất thường NST thai nhi, đặc biệt là trisomy 21.
Từ khóa: Yếu tố nguy cơ, bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.
ABSTRACT
THE RISK FACTORS OF FETAL CHROMOSOMAL ABERRATIONS
To Mai Xuan Hong, Nguyen Duy Tai
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 1 - 2011: 18 - 23
Objectives: identify the risk factors of fetal chromosomal aberrations.
Methods: A descriptive study was carried out throughout a retrospective procedure of 523 cases of
amniocentesis.
Results: The incidence of aneuploidy was 3.4%, and trisomy 21 showed the most common in these
chromosomal aberrations. The younger women (< 35 years old), nulliparous, positive triple test and
ultrasonographic findings (absent nasal bone and/or echogenic nodules in ventricular) determined the risk factors
(OR was 2.3, 4.0, 3.3, and 9.4, respectively). The findings of ultrasound related significantly with aneuploidy.
Conclusions: Abnormal serium markers and scannings were two important markers for predicting a
chromosomal aberration, especially trisomy 21.
Key words: risk factors, fetal chromosomal aberrations.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể
thai nhi là công tác quan trọng trong chương
trình chăm sóc sức khỏe sinh sản, nhằm làm
giảm gánh nặng cho mỗi gia đình và xây dựng
một xã hội tiến bộ. Đây cũng chính là mục tiêu
hàng đầu trong chương trình sàng lọc bất
thường thai nhi. Sự ra đời của việc đo thấu
quang da gáy thai nhi (clarté nucale hoặc NT:
nuchal translucency) trên siêu âm ở tuổi thai 11-
13 tuần 6 ngày(4), cũng như các chỉ điểm huyết
thanh học Double test (free-ß hCG và PAP-A)
hoặc Triple test (AFP, Estriol và ß-hCG) ở quý 1
và quý 2 thai kỳ, được xem như một tiến bộ mới
trong chương trình chăm sóc tiền sản vì giúp
phát hiện sớm hơn sự xuất hiện của bệnh lý
Down ngay từ giai đoạn bào thai, thông qua việc
xác định và định danh dạng bất thường NST
bằng cấy ối làm nhiễm sắc thể đồ hoặc kỹ thuật
FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation).
* Bộ môn Sản - Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
Tác giả liên lạc : ThS Tô Mai Xuân Hồng ĐT: 0903727069 Email: tomaixuanhong@yahoo.com
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 Nghiên cứu Y học
Sản Phụ Khoa 19
Theo niên giám thống kê y tế năm 2003,
trong cả nước ta, tỷ suất chết sơ sinh là 21‰(5) và
tỷ lệ bệnh mắc và tử vong do dị dạng, dị tật và
bất thường nhiễm sắc thể lần lượt là 0,27% và
2,03%(5) chiếm một tỷ lệ cao hơn nhiều so với các
nước trên thế giới. Đồng thời, nghiên cứu tại Bộ
môn Y sinh học- Di truyền học, Đại Học Y Hà
Nội ghi nhận tỷ lệ bất thường NST là 11,23%,
với 50,79% lệch bội nhiễm sắc thể 21(8) càng cho
thấy tính cấp thiết của việc áp dụng chương
trình sàng lọc bất thường NST, đặc biệt lệch bội
NST 21 tại Việt Nam.
Nghiên cứu tại BV Từ Dũ năm 2004 ghi
nhận tỷ lệ bất thường NST ở thai phụ có có
tăng thấu quang da gáy (siêu âm quý 1) là
64,28%, trong số này, lệch bội NST 21 chiếm tỷ
lệ cao nhất: 66,67%, và 1,67% thai phụ trên 35
tuổi có bất thường NST(1), gợi ý rằng xem các
thai phụ lớn tuổi và tăng thấu quang da gáy
trên siêu âm là các yếu tố nguy cơ của bất
thường NST, trong đó có trisomy 21. Tuy
nhiên, nghiên cứu tại BV Từ Dũ chưa đánh giá
được mức độ liên quan của các yếu tố nguy cơ
này, cũng như chưa xác định được liệu sự liên
quan này có ý nghĩa thống kê hay không. Đây
chính là lý do chính để tiến hành nghiên cứu
đánh giá các yếu tố nguy cơ của bất thường
NST thai nhi, nhằm bổ sung và củng cố một
cách hiệu quả hơn công tác chăm sóc sức khỏe
tiền sản của thành phố Hồ Chí Minh (nói
riêng) và nước ta (nói chung) hiện nay.
ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng nghiên cứu
Tất cả các thai phụ mang thai sống, có chỉ
định chọc dò ối tại bệnh viện Hùng Vương từ
01/04/2009-01/04/2010.
Tiêu chuẩn loại trừ
Thai lưu, song thai, thất bại với chọc ối hoặc
không ghi nhận được kết quả chọc ối.
Phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện
sau khi khảo sát toàn bộ hồ sơ của 523 trường
hợp chọc ối trong thời gian 1 năm tại bệnh viện
Hùng Vương.
Các trường hợp có kết quả chọc ối bất
thường, sau khi phân loại nhóm NST bất
thường, được phân tích để đánh giá có hay
không liên quan giữa các bất thường này với các
yếu tố nguy cơ: tuổi thai phụ, tiền thai, nơi cư
trú, kết quả triple test, kết quả siêu âm ở quý 1
và quý 2 của thai kỳ.
Triple test là xét nghiệm đánh giá nguy cơ
bất thường NST của thai nhi, thực hiện thường
quy vào tuần lễ thứ 14-24 trên tất cả thai phụ
đến khám thai, qua khảo sát 3 thông số
Alphafoelto protein (AFP), beta human
chorionic gonadotrophine (ß-hCG) và μ3
unconjugated estriol (μE3).
Ngưỡng cut-off ≥ 1/250 được chọn là Triple
test dương tính (thai nhi có nguy cơ cao với bất
thường NST 21, NST 18 và dị tật ống thần kinh).
Siêu âm hình thái học quý 1 được thực hiện
từ tuần 11-13.6 tuần. Siêu âm hình thái học
quý 2 thực hiện từ 18-24 tuần. Gọi là bất
thường siêu âm khi xuất hiện các dấu hiệu chỉ
điểm (markers) của bất thường NST thai nhi
trên siêu âm như: không có xương mũi thai
nhi, xương cánh tay và/hoặc xương đùi ngắn,
tăng mật độ của ruột grade 2-3, dây rốn có 1
động mạch rốn, nốt tăng sáng ở tim và các bất
thường đa cơ quan.
Thời điểm thực hiện chọc ối được quy định
sau tuần lễ thứ 15 của thai kỳ.
Chỉ định chọc ối: Thai phụ lớn tuổi (≥ 35
tuổi), tiền căn sẩy thai nhiều lần (≥ 3 lần), tiền
căn mang thai dị tật hoặc sanh con dị tật, triple
test nguy cơ cao (≥ 1/250), siêu âm quý 1 và/hoặc
quý 2 có bất thường.
Kỹ thuật nhuộm miễn dịch huỳnh quang
(FISH) và cấy ối được thực hiện để phát hiện các
bất thường NST.
Xử lý số liệu
Số liệu sau ghi nhận qua hồ sơ được nhập
bằng phần mềm Excel 2003 và phân tích bằng
phần mềm Stata version 11.1 để đánh giá có
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011
Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản Và Bà Mẹ Trẻ Em 20
hay không liên quan giữa các yếu tố nguy cơ
với bất thường NST thai nhi.
P < 0,05 được xem là liên quan có ý nghĩa
thống kê.
KẾT QUẢ
Qua khảo sát 523 trường hợp chọc dò ối ở
tuổi thai từ 15-32 tuần trong thời gian 1 năm
(01/04/2009-01/04/2010) chúng tôi ghi nhận các
kết quả sau đây:
Đặc điểm về thai phụ và thai kỳ được chọc
dò ối
Tuổi trung bình của thai phụ trong nhóm
nghiên cứu là 35,4 ± 5,4 tuổi, nhỏ nhất 17 tuổi
và lớn nhất 47 tuổi. Đa số thai phụ là con rạ
(65,6%), số lần sanh con nhiều nhất 4 lần. Phần
lớn sinh sống tại thành phố Hồ Chí Minh
(70,4%) (Bảng 1).
Tuổi thai trung bình 19,6 ± 2,5 tuần, nhỏ nhất
15 tuần và lớn nhất 32 tuần. Phần lớn tiến trình
chọc ối thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ
(97,5%) vì xét nghiệm sinh hóa máu sàng lọc
nằm ở ngưỡng nguy cơ cao (91,0%) (Bảng 1).
Bảng 1: Đặc điểm thai phụ và thai nhi được chọc dò
ối (N=532 trường hợp).
Đặc điểm Số trường
hợp (ca)
Tỷ lệ (%)
≥ 35 tuổi 362 69,2 Tuổi thai
phụ < 35 tuổi 161 30,8
Con lần đầu tiên 180 34,4 Tiền thai
Con ≥ lần thứ 2 343 65,6
TP Hồ Chí Minh 368 70,4 Nơi cư
trú Tỉnh khác 155 29,6
< 16 tuần vô kinh 8 1,5
16-28 tuần vô kinh 510 97,5
Tuổi thai
>28 tuần vô kinh 5 1,0
Triple test (+) 476 91,0
Thai phụ lớn tuổi 2 0,4
Bất thường siêu âm 35 6,6
Tiền căn dị tật thai 5 1,0
Chỉ định
chọc ối
Triple (+) và SA (+) 5 1,0
Đặc điểm thai nhi có bất thường nhiễm sắc
thể
Với 99,4% các trường hợp đọc kết quả chọc
dò ối bằng kỹ thuật FISH (còn lại 0,2% dùng kỹ
thuật karyotype và 0,4% kết hợp giữa 2 kỹ thuật
nêu trên), chúng tôi ghi nhận được tỷ lệ bất
thường nhiễm sắc thể thai nhi trong nhóm chọc
ối là 3,4% (KTC 95% 2,1-5,4%). Trong các dạng
bất thường nhiễm sắc thể được khảo sát, bất
thường thường gặp nhất ở nhóm thai phụ chọc
ối là Trisomy 21 (12 trường hợp), tiếp theo là
Trisomy 18, Trisomy 13, Trisomy XY và Trisomy
X được minh họa trong bảng 2.
Bảng 2: Đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể ở thai
nhi phát hiện qua chọc ối.
Đặc điểm Số trường hợp (ca) Tỷ lệ (%)
NST bình thường 505 96,6
Lệch bội NST 18 3,4
Trisomy 21 12 66,7
Trisomy 18 2 11,1
Trisomy 13 1 5,6
XXX 1 5,6
XXY 2 11,1
Các yếu tố liên quan đến bất thường
nhiễm sắc thể
Khảo sát các yếu tố nguy cơ dẫn đến ở 18
trường hợp bất thường nhiễm sắc thể thai nhi,
những thai phụ là con so và có kết quả siêu âm
bất thường, liên quan có ý nghĩa thống kê đến tỷ
lệ lệch bội cao khi chọc ối (p < 0,05) (Bảng 3).
Bảng 3: Các yếu tố nguy cơ liên quan đến bất
thường NST thai nhi.
Đặc điểm Số ca OR (95%CI) p
Tuổi thai phụ ≥ 35 362
NST bình
thường
353
Lệch bội NST 9 0,43 (0,15-1,25) 0,07
Tuổi thai phụ < 35 161
NST bình
thường
152
Lệch bội NST 9 2,32 (0.80-6,73) 0,07
Con so 180
NST bình
thường
168
Lệch bội NST 12 4,01(1,37-13,2) 0,003*
Triple test nguy cơ cao 481
NST bình
thường
466
Lệch bội NST 15 0,42 (0,11-2,36) 0,17
Siêu âm bất thường 40
NST bình
thường
36
Lệch bội NST 4 3,72 (0,84-12,6) 0,018*
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 Nghiên cứu Y học
Sản Phụ Khoa 21
Trisomy 21 là dạng lệch bội thường gặp nhất
trong số các thai phụ được chọc ối. Đặc biệt đối
với các thai phụ con so, tam bội NST 21 tăng lên
10 lần cao hơn các thai phụ con rạ: OR = 10 (KTC
95% 0,69-166,3), liên quan này có ý nghĩa thống
kê (p = 0,03 < 0,05) (Bảng 4). Bất thường siêu âm
qua khảo sát hình thái học quý 2 cũng là 1 yếu tố
gợi ý đến khả năng tồn tại Trisomy 21, nhưng
không có ý nghĩa thống kê (OR = 1,6, p = 0,7).
Bảng 5 liệt kê các dấu hiệu bất thường trên siêu
âm và mối liên quan với lệch bội NST cũng như
trisomy 21. Trong số này, bất thường ở xương
mũi (xương mũi ngắn hơn so với tuổi thai hoặc
mất xương mũi) và bất thường ở tim (tăng nốt
echo sáng ở tim) là 2 dấu hiệu có liên quan đến
sự xuất hiện NST, tuy nhiên sự liên quan này
không có ý nghĩa thống kê.
Bảng 4: Các yếu tố nguy cơ của Trisomy 21 (N=12).
Đặc điểm Số trường
hợp (ca)
OR (KTC95%) p
≥ 35 tuổi 6 1,0(0,1-109) 1,0 Tuổi thai
phụ < 35 tuổi 6
Con lần đầu tiên 10 10(0,69-66,3) 0,03*Tiền
thai Con ≥ lần thứ 2 2
Cận lâm sàng
Triple test (+) 10 1,0(0,01-2,4) 1,0
Bất thường siêu âm 3 1,6(0,1-04,7) 0,7
Bảng 5: Bất thường siêu âm và dạng bất thường
NST.
Siêu âm Số
ca
NST bình
thường
NST bất
thường
Trisomy
21
Trisomy
18
Bình
thường
483 469 14 9 1
NT ≥
2.5mm
4 4 0 0 0
Bất thường
TKTU
15 14 1 0 1
Xương mũi
ngắn
3 2 1 1 0
Sứt môi 2 2 0 0 0
Ruột tăng
sáng độ 2
2 2 0 0 0
Bất thường
tim
7 5 2 2 0
Bất thường
ối
5 5 0 0 0
Xương đùi
ngắn
1 1 0 0 0
1 ĐM rốn 1 1 0 0 0
Khi đưa vào phương trình hồi quy đa biến,
bất thường test sinh hóa (triple test nguy cơ cao)
và bất thường siêu âm cho thấy là 2 yếu tố nguy
cơ với lệch bội NST với OR=3,26-9,4 (bảng 6).
Bảng 6: Các yếu tố nguy cơ liên quan bất thường
NST và trisomy 21.
Lệch bội NST Trisomy 21 Yếu tố
nguy cơ OR (95%KTC) p OR (95%CI) P
Tuổi thai
phụ
1,04 (0,94-1,14) 0,48 0,99 (0,74-
1,30)
0,97
Tiền thai 0,99 (0,99-1,0) 0,01* 0,99 (0,99-1,0) 0,61
Nơi cư ngụ 1,07 (0,37-3,12) 0,9 1,70 (0,08-
37,7)
0,74
Triple test 3,26 (0,32-33,5) 0,3 4,4 (0,09-
21,0)
0,45
Bất thường
siêu âm
9,4 (1,12-79,2) 0,04* 0,84 (0,04-
167)
0,95
BÀN LUẬN
Về tỷ lệ bất thường NST
3,4% trường hợp bất thường NST phát hiện
được qua 523 trường hợp chọc ối, trong đó tỷ lệ
trisomy 21 chiếm 99,7%, con số này thật sự
không nhỏ. Nghiên cứu của Gurewitsh và cộng
sự, trên toàn dân số Mỹ năm 2005 có 2 - 3% phụ
nữ mang thai bị dị tật được phát hiện trước
sanh(2); tần suất trisomy 21 tìm thấy 1/334 phụ
nữ mang thai ở Trung Quốc(3) và 1/343 ở Czech(7)
gần tương đồng với nghiên cứu của chúng tôi.
Điều này cũng cho thấy chương trình chăm sóc
tiền sản thông qua việc sàng lọc bằng đo thấu
quang da gáy và test sinh hóa máu trên các thai
phụ ở quý 1 và 2 thai kỳ là một chương trình có
tính khả thi và có hiệu quả. Song song đó, tỷ lệ
chọc ối 523 trường hợp/1 năm, cho thấy việc
thực hiện xét nghiệm xâm lấn này như một tiêu
chuẩn vàng để chẩn đoán là không quá đà trong
nghiên cứu của chúng tôi.
Về các YTNC của bất thường NST và
Trisomy 21 ghi nhận được trong nghiên cứu
Wellesly và cộng sự quan sát thấy 58% thai
phụ trên 35 tuổi sanh con bị trisomy 21(9), qua đó
muốn khẳng định rằng thai phụ càng lớn tuổi,
thì nguy cơ sanh con mắc bệnh Down càng cao.
Khác với Wellesly, chúng tôi tìm thấy thai phụ
dưới 35 tuổi có nguy cơ bị lệch bội NST gấp 2,3
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011
Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản Và Bà Mẹ Trẻ Em 22
lần, mặc dù số thai phụ dưới 35 tuổi trong nhóm
nghiên cứu của chúng tôi chỉ chiếm 30,8%. Tiếc
rằng chúng tôi không tìm thấy ý nghĩa thống kê
ở sự liên quan này. Kết quả của chúng tôi là
tương đồng với nghiên cứu của tác giả
Nicolaides và cộng sự(4,5), và theo ông, việc dùng
tuổi mẹ như là một thông số để sàng lọc thai kỳ
có hay không bất thường NST là không hợp lý
vì khả năng phát hiện bất thường rất thấp (chỉ
30%), nhất là đối với những thai phụ thuộc
nhóm nguy cơ thấp (trẻ tuổi < 35 tuổi, không
tiền căn sanh con bất thường). Như vậy, thai
phụ lớn tuổi (≥ 35 tuổi) không là một yếu tố
nguy cơ của việc xuất hiện những lệch bội NST
vì bất thường này có thể xuất hiện ngay cả
những thai phụ trẻ tuổi.
Qua khảo sát, chúng tôi nhận thấy những
thai phụ là con so có nguy cơ bất thường NST
cao gấp 4 lần so với những thai phụ là con rạ, và
sự liên quan này có ý nghĩa thống kê. Mặc dù
việc xem ảnh hưởng của tiền thai như là một
yếu tố nguy cơ để đánh giá có hay không bất
thường NST chưa được đề cập trong y văn.
Chúng tôi cũng không thể giải thích được vì sao
thai phụ con so lại có nguy cơ cao với bất
thường NST hơn thai phụ con rạ. Có thể bởi vì
sự xuất hiện lệch bội thể là không tùy thuộc vào
tuổi thai phụ, nghiên cứu của chúng tôi thai phụ
trẻ tuổi nguy cơ có nguy cơ mắc lệch bội NST
cao hơn thai phụ lớn tuổi, do đó, yếu tố tiền thai
(con so) cũng gắn liền với việc tăng nguy cơ lệch
bội thể, và sự liên quan này có ý nghĩa thống kê
đối với bất thường NST nói chung và trisomy 21
nói riêng (bảng 3 và bảng 4). Kết quả này giúp
chúng tôi có dược một kinh nghiệm trong cách
giáo dục chăm sóc sức khỏe tiền thai: khi xem
những thai phụ là con so, và tuổi trẻ như là một
đối tượng nguy cơ cao cần được tư vấn về
chương trình chăm sóc sàng lọc nguy cơ lệch bội
NST, không chỉ giúp phát hiện sớm các bất
thường (nếu có) mà còn giúp cho họ có thêm
kiến thức để có thể tiếp tục theo dõi thai kỳ
trong những lần có thai sau này. Điều này đem
đến lợi ích vô cùng lớn, bởi vì, việc chuẩn bị
sanh con lần đầu tiên, do chưa có nhiều kinh
nghiệm, nên đa số thai phụ tuân thủ đúng theo
lịch khám thai, cũng như các chế độ điều trị hơn
là các thai phụ lớn tuổi và là con rạ.
Mặc dù có đến 91,0% chỉ định chọc ối là do
bất thường test sinh hóa máu của mẹ, tuy
nhiên dấu chứng siêu âm vẫn là dấu chứng
quan trọng giúp gợi ý sớm một bất thường
NST (OR=3,7, p < 0,05). Các bất thường của hệ
thần kinh, hệ tim mạch, và đặc biệt là bất
thường của xương mũi đã cho thấy đây là
những yếu tố nguy cơ của một thai nhi bất
thường. Tác giả Tamsel và cộng sự, Nicolaides
và cộng sự đã xác nhận: bất thường xương mũi
là một dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán bất
thường NST ở quý 1 và quý 2 của thai kỳ(6,4).
Tương tự, với tỷ lệ Trisomy 21 được phát hiện
là 33,3% (1/3) trong nhóm thai phụ có dấu
chứng mất xương mũi trên siêu âm được chọc
dò ối; cạnh đó, 2/7 trường hợp trisomy 21 được
phát hiện qua hình ảnh hóa vôi đơn độc trong
tâm thất thai nhi (thất phải hoặc thất trái),
chúng tôi có thể khẳng định: siêu âm hình thái
học thai nhi rất quan trọng, vì là một dấu chỉ
điểm giúp thực hiện các test xâm lấn cao hơn
để trả lời câu hỏi có hay không một bất thường
NST thai nhi. Tiếc là do cỡ mẫu chúng tôi khá
nhỏ (chỉ 523 trường hợp chọc ối) nên chúng tôi
chưa chứng minh được các dấu hiệu siêu âm
bất thường khác (tăng echo ruột, 1 ĐM rốn, sứt
môi) và sự liên quan với dạng lệch bội thể.
Đánh giá các yếu tố nguy cơ với lệch bội thể
bằng phương trình hồi quy đa biến, triple test
nguy cơ cao và tồn tại dấu bất thường trên siêu
âm kết hợp với bất thường NST (OR lần lượt là
3,74 và 9,4), (liên quan của test sinh hóa có ý
nghĩa thống kê). Kết quả này chứng minh rằng:
chỉ điểm huyết thanh học (cụ thể triple test) là
rất quan trọng trong chương trình sàng lọc bất
thường thai nhi, bên cạnh đó, siêu âm hình thái
học thường quy giúp làm tăng tỷ lệ phát hiện
bất thường thai nhi giống như nhận xét của tác
giả Carvalho và cộng sự(1).
523 trường hợp chọc ối không phải là nhiều
để có thể khẳng định rõ ràng các yếu tố nguy cơ
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 Nghiên cứu Y học
Sản Phụ Khoa 23
liên quan đến bất thường NST thai nhi. Những
yếu tố nguy cơ được tìm thấy có liên quan đến
bất thường NST thai nhi, trong đó có trisomy 21
như: tuổi thai phụ (< 35 tuổi), thai phụ là con so,
có triple test nguy cơ cao, đặc biệt là có dấu
chứng bất thường trên siêu âm, cũng đã cung
cấp thêm chứng cứ để bác sĩ lâm sàng có thể
thực hiện tốt hơn việc tư vấn cho thai phụ và gia
đình trong quá trình khám thai. Nghiên cứu này
là một nghiên cứu nền tảng để thực hiện các
nghiên cứu tiếp theo với cỡ mẫu lớn hơn, và quy
mô hơn.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Carvalho JS et al. (2002). Improving the effectiveness of routine
prenatal screening for major congenital heart defects. Heart
88:387-91.
2 Gurewitsch D, Chervenak FA (2005). Overview of the
comprehensive ultrasound examination: an approach to
diagnosis and management of fetal abnormalities. Prenatal
diagnosis. Page 187-196.
3 Leung TY, et al (2009). First trimester combined screening for
trisomy 21 in Hongkong outcome of the first 10,000 cases.
Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine 22: p300-304.
4 Nicolaides KH (2005). First trimester screening for
chromosomal abnormalities. Seminar in perinatalogy 29:p. 883-
887.
5 Niên giám thống kê y tế (2003). Tỷ suất chết sơ sinh và tỷ suất
chết thô qua các năm, trang 22, Cơ cấu bệnh tật và tử vong
theo chương, toàn quốc, trang 136
6 Tamsel S., Ozbek S., and Demirpolat G. (2007). Ultrasound
evaluation of fetal chromosomal disorders. Diagn Interv Radiol
13(2): p. 97-100.
7 Theodoropoulos P et al (1998). Evaluation of first-trimester
screening by fetal nuchal translucency and maternal age.
Prenatal Diagn 18(2): p.133-7.
8 Trịnh Văn Bảo và cs (2006). Khảo sát di truyền trong tầm soát
trước sanh tại khoa Di truyền, Đại Học Y Hà Nội, Luận văn tiến
sĩ Y học, Đại Học Y Hà Nội
9 Wellesly D et al (2002). Retrospective audit of different
antenatal screening policies for Down’s syndrome in eight
district general hospitals in one hea