Chỉ định và kỹ thuật mổ tạo hình bộ phận sinh dục nam ở lưỡng giới kinh nghiệm trên 34 bệnh nhân

Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 Chuyên Đề Ngoại Nhi  136 CHỈ ĐỊNH VÀ KỸ THUẬT MỔ TẠO HÌNH BỘ PHẬN SINH DỤC NAM   Ở LƯỠNG GIỚI KINH NGHIỆM TRÊN 34 BỆNH NHÂN  Trần Ngọc Bích *   TÓM TẮT  Mục tiêu: Chỉ định chọn giới tính nam. Trình bày kỹ thuật mổ chữa. Đánh giá kết quả mổ.  Phương pháp nghiên cứu: Mô tả những bệnh nhân bị lưỡng giới thật và giả có chỉ định mổ tái tạo bộ phận  sinh dục thành bộ phận sinh dục nam. Kỹ thuật mổ chữa cắt bỏ phần sinh dục của nữ và tạo hình dương vật,  niệu đạo.  Kết quả: 34 bệnh nhân bị lưỡng giới đã có chỉ định mổ tạo bộ phận sinh dục theo giới nam, trong đó có 13  lưỡng giới thật, 20 nam lưỡng giới giả và 1 nữ lưỡng giới giả ở bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Đã  mổ cắt bộ phận sinh dục nữ ở 31 bệnh nhân và mổ tạo niệu đạo 26 bệnh nhân với kết quả tốt 20 bệnh nhân,  trung bình 6 bệnh nhân.  Kết luận: Lưỡng giới là một loại dị tật phức tạp cần chẩn đoán sớm và chỉ định mổ sớm với sự chọn giới  phù hợp.  Từ khóa: Luỡng giới.  ABSTRACT  INDICATION AND TECHNIQUE OF MALE GENITOPLASTY IN INTERSEX  Tran Ngoc Bich * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 135 ‐ 139  Objectives:  Indicate  the  male  genitoplasty.  Present  the  technique  of  male  genitoplasty.  Evaluate  the  operating results.  Methods:  Methods:  Descriptive  study.  Technique  :  Ablation  of  the  female  genital  organ  and  male  genitoplasty.  Results: 34 patients suffering from intersex were operated on for male genitoplasty. Among them there were  one  girls  suffering  from  congenital  adrenal  hyperplasia,  13  patients  suffered  a  true  hermaphrodites  and  20  patients with male pseudohermaphroditism. Ablation of the female organs in 32 patients and urethroplasty in 26  patients with results of following up: the good result in 20 patients, average in 6 patients.  Conclusion:  The  intersex  needs  having  early  diagnosis  and  early  treatment with  the  preferable  sexual  choice.  Key words: Intersex.  ĐẶT VẤN ĐỀ   Lưỡng giới là loại dị tật bẩm sinh phức tạp,  khó  chẩn  đoán  và  điều  trị. Người  bệnh  sống  trong  tình  trạng mơ hồ giới  tính hay giới  tính  không được phân định của mình. Do vậy dị tật  này gây ra sang chấn tinh thần, ảnh hưởng xấu  tới  chất  lượng  cuộc  sống  và  nghề  nghiệp  của  người bệnh đồng thời cũng gây nên tâm lý nặng  nề cho cả gia đình bệnh nhân. Vấn đề đặt ra  là  cần  có  chẩn  đoán  sớm  và  đúng  để  có  hướng  điều  trị  cụ  thể  về  giới  tính  sẽ mổ  tạo.  Đã  có  nhiều nghiên cứu trên thế giới và ở Việt Nam về  tình trạng bệnh lý này và cách điều trị  (7,8,1,2,3,4,5,6).  Vấn  đề đặt  ra  là với  tình  trạng  lưỡng giới, khi  nào có chỉ định mổ tạo thành bộ phận sinh dục  nam và nên chọn loại kỹ thuật mổ chữa nào để  * Bệnh viện HN Việt Đức  Tác giả liên lạc: PGS.TS Trần Ngọc Bích   ĐT: 0912047958   Email: tranbichvd@gmail.com  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013  Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Ngoại Nhi  137 có kết quả tốt nhất.  Mục tiêu nghiên cứu  Chỉ  định chọn giới  tính nam. Trình bày kỹ  thuật mổ chữa. Đánh giá kết quả mổ.  ĐỐI TƯỢNG ‐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU  Đối tượng nghiên cứu  Là  những  bệnh  nhân  bị  lưỡng  giới  thật  (LGT),  nam  lưỡng  giới  giả  (NaLGG)  và  nữ  lưỡng giới giả  (NuLGG) có chỉ định mổ  tái  tạo  bộ phận sinh dục thành bộ phận sinh dục nam.  Trong thời gian từ 1997 tới 3/2012.  Phương pháp nghiên cứu  Nghiên cứu mô tả.  Nội dung nghiên cứu  Chỉ định mổ tạo bộ phận sinh dục theo giới  nam: dựa khả năng có con của giới định chuyển,  khả năng sinh hoạt tình dục với sự hoà nhập với  cộng  đồng  của  giới  định  chuyển,  ý muốn  của  bệnh nhân và của cha mẹ bệnh nhân.  Nét chính về kỹ thuật mổ chữa: Cắt bỏ phần  sinh dục của nữ như: Cắt tử cung, âm đạo, ống  dẫn  trứng,  loa  vòi,  buồng  trứng  hay  tổ  chức  buồng  trứng. Tạo hình dương vật và niệu  đạo  làm dương vật thẳng, đúng vị trí và tạo niệu đạo  với lỗ đái đưa tới đỉnh qui đầu.  Đánh giá kết quả  Chúng tôi đề nghị đánh giá kết quả theo các  tiêu chuẩn sau.  Tốt: Dương vật thẳng khi cương, đái ra đỉnh  qui đầu. Không hẹp, không rò niệu đạo. Có chức  năng sinh dục và tiểu tiện bình thường  Trung bình: Dương vật thẳng khi cương, đái  ra  đỉnh  qui  đầu. Còn  hẹp  niệu  đạo  hay  có  rò  niệu  đạo phải mổ  lại nhưng kỹ  thuật mổ  đơn  giản. Vẫn có khả năng sinh hoạt tình dục.  Xấu: Không  đạt  được  yêu  cầu  của mổ mà  phải mổ lại, lần mổ lại khó như lần mổ đầu hoặc  khó hơn: Dương vật còn cong, hẹp niệu đạo hay  toác niệu đạo, phải tạo hình lại niệu đạo.  KẾT QUẢ   Số lượng bệnh nhân: 34.  Tuổi  :  <  2  tuổi:  7 bệnh nhân,  3  ‐  5  tuổi:  11  bệnh nhân, 6 ‐ 15 tuổi: 5 bệnh nhân, > 15 tuổi: 11  bệnh nhân (1 bệnh nhân 49 tuổi).  Tình trạng giới tính trước mổ  Lưỡng  giới  thật:  13  bệnh  nhân.  Các  bệnh  nhân  này  đều  có  buồng  trứng  hay mô  buồng  trứng ở tuyến sinh dục. Nhiễm sắc thể giới tính:  46 XY  ở  4 bệnh nhân,  46 XX/  46 XY  ở  2  bệnh  nhân, 46 XX ở 5 bệnh nhân, có 2 bệnh nhân chưa  làm Nhiễm sắc thể giới tính. Nam lưỡng giới giả  : 20 bệnh nhân. Nhiễm sắc thể giới tính 46 XY ở  13 bệnh nhân, 47 XYY ở 1 bệnh nhân, 45 X/ 46  XY ở 2 bệnh nhân, XX ở 2 bệnh nhân, có 2 bệnh  nhân chưa làm NST giới tính. Nữ lưỡng giới giả  ở bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: 1  bệnh  nhân  có  nhiễm  sắc  thể  giới  tính  46  XX.  Bệnh  nhân  này  có  tử  cung,  buống  trứng  bình  thường,  có  xoang  niệu  dục,  phân  loại  theo  Prader type III.  Các  triệu chứng  lâm sàng: Đến khám dị  tật  lỗ  đái  lệch  thấp  33  bệnh  nhân,  trong  đó  kèm  theo: Thoát vị bẹn: 3 bệnh nhân. Không có tinh  hoàn ở bìu: 19 bệnh nhân. Có lỗ âm đạo: 8 bệnh  nhân. Có thoát vị bẹn ở một bên và ẩn tinh hoàn  bên đối diện: 2 bệnh nhân. U bụng (Ung thư tinh  hoàn)  bên  phải,  tuyến  sinh  dục  trái  ở  trong  ổ  bụng. Một bệnh nhân sau mổ làm thẳng dương  vật và tạo hình niệu đạo, mổ thăm dò tuyến sinh  dục  trái  không  có  ở  ống  bẹn  đã  15  năm,  tới  khám lại và mổ chữa vì có sỏi trong âm đạo do  còn xoang niệu dục. Vị  trí  lỗ đái  trước mổ: Lỗ  đái ở tầng sinh môn 13 bệnh nhân, ở 1/3 sau bìu  15 bệnh nhân ở giữa bìu 5 bệnh nhân. Đến khám  vì gốc dương vật ở vị trí thấp: 1 bệnh nhân.  Kỹ thuật mổ chữa đã thực hiện  Yêu cầu mổ  chữa khi  tạo nam  là cắt bỏ bộ  phận sinh dục nữ, tạo hình lại bộ phận sinh dục  nam  như  làm  thẳng  dương  vật,  chuyển  gốc  dương vật về vị  trí bình  thường,  tạo hình niệu  đạo từ lỗ đái thấp tới đỉnh qui đầu. Tùy mức độ  dị tật mà mổ 1, 2 hay 3 thì. Các kỹ thuật mổ một  hay nhiều thì: đã mổ 32 bệnh nhân.  Mổ một thì 5 bệnh nhân: tất cả các yêu cầu trên  được làm trong một lần mổ.  Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 Chuyên Đề Ngoại Nhi  138 Mổ hai thì: ở 21 bệnh nhân.  Thì 1: cắt bộ phận sinh dục nữ, có thể dựng  thẳng dương vật kèm theo.  Thì 2: làm thẳng dương vật và tạo hình niệu  đạo.  Mổ 3 thì: ở 7 bệnh nhân.  Thì 1: sinh  thiết  tuyến sinh dục có  thể kèm  theo cắt bộ phận sinh dục nữ.  Thì 2:  làm  thẳng và  chuyển gốc dương vật  về vị trí bình thường có thể kèm theo cắt tuyến  sinh dục nữ.  Thì 3: tạo hình niệu đạo.  Với Nữ  lưỡng giới  thật và Nữ  lưỡng giới  giả ở 14 bệnh nhân  Cắt  bỏ  phần  sinh  dục  của  nữ  như  cắt  tử  cung, âm đạo, ống dẫn trứng, loa vòi và buồng  trứng,  tuyến  sinh  dục  hỗn  hợp  hay  tổ  chức  buồng trứng ở 13 bệnh nhân. Ở 1 bệnh nhân: cắt  bỏ U tinh hoàn phải trong ổ bụng và sinh thiết  tuyến  sinh  dục  trái.  Kết  quả  giải  phẫu  bệnh:  tuyến sinh dục trái là buồng trứng, còn bên phải  là  tinh  hoàn  ung  thư  (seminone).  Sau  ra  viện,  chuyển bệnh nhân điều trị hóa chất. Tạo hình lại  dương vật và niệu đạo ở 10 bệnh nhân, 4 bệnh  nhân đang chờ mổ tạo niệu đạo.  Với Nam lưỡng giới giả ở 19 bệnh nhân  Cắt bỏ phần sinh dục của nữ như cắt tử cung  nhỏ, âm đạo, vòi trứng, loa vòi trứng. Tạo hình  niệu đạo ở 16 bệnh nhân, còn 3 bệnh nhân đang  chờ mổ. Có 2 bệnh nhân vẫn để lại âm đạo khi  mổ tạo hình niệu đạo. Một bệnh nhân nam XX  có gốc dương vật ở vị trí thấp và 2 tinh hoàn nhỏ  ở trong bìu chưa mổ. Nếu mổ thì chỉ chuyển gốc  dương vật về vị trí bình thường.  Các kỹ thuật tạo niệu đạo với các chất liệu  như sau ở 26 bệnh nhân  Tạo hình lại niệu đạo bằng vạt da dày tự do:  3  bệnh  nhân.  Tạo  hình  lại  niệu  đạo  bằng  vạt  niêm mạc bao qui đầu tự do ở 8 bệnh nhân. Tạo  hình  lại niệu đạo bằng vạt da giữa bìu kết hợp  vạt niêm mạc bao qui đầu tự do ở 7 bệnh nhân.  Tạo hình  lại niệu đạo bằng vạt da giữa bìu kết  hợp vạt niêm mạc bao qui đầu có cuống mạch ở  7 bệnh nhân. Tạo niệu đạo bằng da dương vật  và bìu, bao qui đầu: 1 bệnh nhân. Mới xác định  giới tính, mổ làm thẳng dương vật, đang chờ mổ  tạo niệu đạo: 7 bệnh nhân.  Kết quả mổ qua theo dõi  Kết quả sớm: ngay sau khi ra viện, bộ phận  sinh dục  đã  có hình  thái như  của nam nhưng  còn phù nề nhẹ da dương vật. Không có hoại tử  các phần đã mổ  tạo hình, không nhiễm khuẩn,  không tử vong. Kết quả qua theo dõi ở 26 bệnh  nhân. Thời gian  theo dõi: Theo dõi < 6  tháng 3  bệnh  nhân,  theo  dõi  từ  6  tháng  tới  3  năm  14  bệnh nhân, theo dõi 3 năm 9 bệnh nhân. Kết quả  tốt:  10  bệnh  nhân,  kết  quả  trung  bình:  6  bệnh  nhân.  BÀN LUẬN  Về chẩn đoán (8,1,2)  Các bệnh nhân trên được xác định giới tính  dựa khám  lâm sàng, xét nghiệm cận  lâm sàng,  nhiễm sắc  thể giới  tính, đánh giá đại  thể  tuyến  sinh dục khi mổ và sinh thiết tuyến sinh dục.  Yếu  tố quyết  định giới  tính  chính  là  tuyến  sinh dục vừa có nang  trứng và ống sinh  tinh ở  Lưỡng giới thật, chỉ có tổ chức tinh hoàn ở Nam  lưỡng giới giả và chỉ có  tổ chức buồng  trứng ở  Nữ lưỡng giới giả.  Ở  lưỡng giới thật có các khả năng về tuyến  sinh dục như tổ chức ống sinh tinh và các nang  trứng hoặc ở cùng 1 tuyến sinh dục (tuyến sinh  dục hỗn hợp ở 1 hay cả 2 bên) hoặc với 2 tuyến  sinh dục riêng biệt (tinh hoàn ở 1 bên và buồng  trứng  ở bên kia) hoặc  là một  tinh hoàn hoặc 1  buồng  trứng  ở  1  bên  còn  tuyến  sinh  dục  hỗn  hợp  ở bên kia. Tuyến sinh dục có  tổ  chức  tinh  hoàn kèm  theo  ống dẫn  tinh và mào  tinh. Vòi  trứng và  tử cung 1 sừng có ở bên buồng  trứng  hoặc  tuyến  hỗn  hợp  buồng  trứng  tinh  hoàn  nhưng có ít tổ chức tinh hoàn. Tổ chức tử cung  có ở đa số các trường hợp, tuyến tiền liệt thô xơ  hoặc không có.   Chúng tôi có 13 bệnh nhân bị lưỡng giới thật  qua kết quả xét nghiệm và mổ, sinh thiết như đã  trình bày.  Về nam lưỡng giới giả chúng tôi loại trừ dị  tật lỗ đái lệch thấp thể bìu và đáy chậu có thể  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013  Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Ngoại Nhi  139 phối  hợp  với  tinh  toàn  chưa  xuống  bìu  ở  1  hoặc cả 2 bên. Còn có 5 nguyên nhân  tạo hội  chứng lưỡng giới giả nam như: Chế tiết không  đủ testosterone do thiếu men hay do  loạn sản  tinh  hoàn  (dysenésies  testiculaires),  không  nhạy  cảm  ngoại  vi  với  aldrogènes,  do  thiếu  men  5  alpha‐Réductase,  do  thiếu  hormon  kháng Muller do tự phát.  Chúng  tôi  không  xác  định  chính  xác  được  nguyên nhân của tất cả các bệnh nhân nêu trên,  nhưng theo kết quả sinh thiết tuyến sinh dục là  tinh hoàn và sự tồn tại của bộ phận sinh dục nữ  như tử cung, âm đạo kèm theo với cơ quan sinh  dục nam mà xếp loại vào Nam lưỡng giới giả.  Còn nữ lưỡng giới giả ở một bệnh nhân thì  được  xác  định  bị  tăng  sản  tuyến  thượng  thận  bẩm sinh.  Về chỉ định mổ (8)  Chọn giới mổ: Là một vấn đề rất quan trọng.  Chúng tôi chọn giới mổ chữa phụ thuộc vào các  yếu tố như khả năng có con, khả năng sinh hoạt  tình dục với sự hoà nhập với cộng đồng của giới  định chuyển, ý muốn của bệnh nhân và của cha  mẹ bệnh nhân.   Cụ  thể: Nếu  tạo nữ mà  có  con  được  thì  sẽ  mổ tạo nữ, nếu tạo nam mà có khả năng có con  thì mổ tạo nam, nếu không có con ở cả 2 giới thì  chọn giới tính mà sẽ mổ tạo được bộ phận sinh  dục gần giống nhất với bộ phận  sinh dục  của  giới  định  chuyển  để  bệnh  nhân  có  cuộc  sống  tình  dục  bình  thường  được.  Tuy  vậy,  ý  kiến  chọn  giới  của  chính  bệnh  nhân  ở  tuổi  trưởng  thành  cũng  được  tôn  trọng.  Trên  từng  bệnh  nhân  với  bệnh  cụ  thể,  chúng  tôi  giải  thích  và  thấy  rõ xu hướng muốn  tạo  con  trai  chiếm  ưu  thế. Ngay  cả  trường hợp nữ bị  tăng  sản  tuyến  thượng  thận  bẩm  sinh  thể  nam  hóa  ở  tuổi  26  cũng chỉ có một nguyện vọng duy nhất là chữa  thành con trai vì đã có tên con trai và sống với  giới nam từ nhỏ.  Về  tuổi mổ: Chúng  tôi  thấy mổ  ở  lứa  tuổi  nhỏ thì tránh được sang chấn tinh thần cho bệnh  nhân  và  cho  cả  bố mẹ  bệnh  nhân,  giúp  bệnh  nhân  hoà  nhập  cuộc  sống  với  cộng  đồng,  học  hành  và  hướng  nghiệp  bình  thường.  Lứa  tuổi  mổ phù hợp  từ 1  tới 3  tuổi. Rất  tiếc  là số bệnh  nhân của chúng tôi còn tới khám muộn, trên 2/3  ở tuổi trên 5 tuổi. Khi để mổ muộn, có thể xảy ra  những  nguy  cơ  cao  với  tuyến  sinh  dục  bất  thường về cấu  trúc và vị  trí. Chúng  tôi có một  bệnh nhân  lưỡng giới  thật,  tinh hoàn và buồng  trứng trong ổ bụng thì tinh hoàn bị ung thư. Với  tuyến sinh dục loạn sản thì nguy cơ ung thư hóa  cao. Do vậy cần phải mổ chữa ở lứa tuổi nhỏ.  Về kỹ  thuật mổ: Khi mổ  tạo hình bộ phận  sinh dục  theo giới nam  thì về nguyên  tắc phải  cắt  hết  bộ  phận  sinh  dục  của  nữ  trước.  Tuy  nhiên có 2 trường hợp, một bệnh nhân ở tuổi 49  có âm đạo nhỏ, dài và một bệnh nhân 3 tuổi có  xoang niệu dục và âm đạo nhỏ, chúng tôi lại mổ  một  thì,  làm  thẳng dương vật và  tạo hình niệu  đạo ngay nhưng để lại âm đạo nhỏ và có nếp da  bìu che khuất. Khi mổ  tạo niệu  đạo nếu  để  lại  âm đạo thì phải tách riêng âm đạo ra vì nếu để  lại  xoang  niệu  dục  thì  có  nguy  cơ  cao  tạo  sỏi  trong âm đạo. Hai bệnh nhân này có thể mổ thì  hai để cắt âm đạo nếu có nhu cầu. Về kỹ thuật  mổ tạo hình dương vật và niệu đạo thì có thể mổ  1 hay 2 thì tùy theo mức độ phức tạp của dị tật.  Còn chất liệu tạo niệu đạo thì sử dụng da ‐ niêm  mạc bao qui đầu, da bìu  tại chỗ hay da dày  tự  do.  KẾT LUẬN  Trong 15 năm, 34 bệnh nhân bị mơ hồ giới  tính được mổ tạo hình bộ phận sinh dục thành  sinh  dục  của  nam,  trong  đó  có  13  lưỡng  giới  thật, 1 nữ lưỡng giới giả, 20 nam lưỡng giới giả.  Lưỡng giới là một loại dị tật phức tạp cần chẩn  đoán sớm và chỉ định mổ sớm với sự chọn giới  phù hợp.  TÀI LIỆU THAM KHẢO  1. Deborah SL, Imbeaud S, Herman M (1994). Surgical and genetic  Aspect  of  Persistent  Mỹllerian  Duct  Syndrome.  Journal  of  Pediatric Surgery, 29:  pp 61 – 65.  2. Donahoe PK (1987). The diagnosis and treatment of infant with  intersex  abnormalities, Pediatric  clinics of North America,  34:  pp 1333 ‐ 1347  3. Donahoe  PK,  Schnizer  JJ  (1998).  Ambiguos  genitalia  in  the  newborn, Pediatric surgery ‐ Mosby, pp 1797 ‐ 1812.   Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 Chuyên Đề Ngoại Nhi  140 4. Kaplan  I  (1967).  A  simple  technic  for  shortening  the  clitoris  without  amputation, Obstetrics  and  gynecology,  29: pp  270  ‐  271.  5. Mollard P, Juskiewenski S, Sarkissian J (1981). Clitoroplasty  in  intersex : a new technic, British Journal of Urology, 53: pp 371 ‐  373.  6. Stefan H (1969). Surgical reconstrution of the external genitalia  in  female  Pseudohermaphrodites,  British  Journal  of Urology,  39: pp 347 ‐ 352.  7. Trần Ngọc Bích (1999). Tái tạo  lại cơ quan sinh dục ngoài của  nữ bị hội chứng sinh dục thượng thận, Tạp chí Y Học Việt nam,  4: tr 31‐ 36.  8. Trần Ngọc Bích (2003). Mơ hồ giới tính (chẩn đoán và điều trị ở  33 bệnh nhân), Tạp chí Y học thực hành, 3: tr 26 – 29.  Ngày nhận bài       01/07/2013.  Ngày phản biện nhận xét bài báo  22/07/2013.  Ngày bài báo được đăng:    15–09‐2013