Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân bẩm sinh (PPK)

Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân bẩm sinh (PPK) VŨ NGUYỆT MINH Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân „ Palmoplantar keratodermas (PPK) „ Dày bất thường lòng bàn tay – bàn chân „ Đột biến gen mã hoá thành phần cấu trúc của tế bào sừng „ Keratin „ Desmoplakin „ Plakoglobin (HC da – tim) „ Plakophilin (HC da – tim) „ Desmosomal cadherins „ Connexon (PPK + điếc + bệnh thần kinh) „ Nội dung „ Biểu bì lòng bàn tay – bàn chân „ Các cấu trúc của tế bào sừng liên quan đến PPK „ Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân „ Một số hình ảnh lâm sàng 1. Cấu tạo biểu bì lòng bàn tay – bàn chân 2. Liên kết giữa các tế bào sừng ™ Desmosome ™ Adherens junction ™ Gap junction ™ Tight junction Desmosome ™Thành phần • Desmoplakin • Sợi tơ keratin • Các protein trao đổi ¾ Desmoglein ¾ Desmocollin Keratin và các protein đặc trưng ™ Keratin dạng tonofilament giữ vững cấu trúc của tế bào sừng ™ Gồm: • Type I (acid) • Type II (trung tính) ™ Cấu tạo bởi hai filament khác nhau, hình thành lên cấu trúc bậc cao ™ Cặp đôi keratin Keratin K5, K14 Integrins, p63 Keratin K1, K10 Loricrin, filaggrin, transglutaminase 3 Keratin K1, K10 Involucrin, envoplakin, periplakin, Không có proteins mới Phân bố keratin và rối loạn Keratin Vị trí Rối loạn gen K1, K10 Lớp gai, lớp hạt Đo ̉ da dạng vẩy cá bẩm sinh có bọng nước PPK lan toả không bong biểu bì K2e Thượng bì nông Đo ̉ da bọng nước của Siement K3, K12 Tiền biểu mô giác mạc Loạn dưỡng biểu mô giác mạc K4, K13 Màng nhầy K5, K14 Lớp đáy Ly thượng bì bọng nước đơn thuần K6, K16 Móng, tóc, niêm mạc, tuyến mồ hôi Dầy móng bẩm sinh, PPK thành ổ không bong biểu bì K9 Lớp gai, lớp hạt lòng bàn tay-bàn chân PPK bong biểu bì K17 Lòng bàn tay – bàn chân, tóc, móng PPK Gap junction ™ Gồm: • Connexon: cấu trúc như màng nguyên sinh • Khoảng trống 2-3 nm ™ Chức năng: • Thông tin giữa các tế bào • Trao đổi các phân tử nhỏ 3. Phân loại PPK 1. PPK bẩm sinh 2. PPK mắc phải 3. Dày sừng trong bệnh đỏ da toàn thân (erythrokeratodermas) 4. Dày sừng trong bệnh vảy cá 5. Dày sừng phối hợp với các rối loạn ngoại bì khác 6. Một số bệnh khác (ly thượng bì bọng nước, hội chứng) Jean L Bolognia – Dermatology 2008 Tiếp cận chẩn đoán PPK bẩm sinh Đặc điểm dày sừng -PPK lan toả -PPK thành ổ -PPK dạng điểm Vị trí tổn thương -PPK đơn thuần -PPK phối hợp -Hội chứng dày da . Da . Tóc . Răng . Móng . Tuyến mồ hôi . Thính giác . Cơ tim . Ung thư Một số lưu ý „ Phạm vi của dày sừng: cổ tay, mu bàn tay, các khớp đốt ngón tay, khuỷu tay, đầu gối „ Biến đổi lâm sàng đa dạng „ Tiến triển theo tuổi bị ảnh hưởng bởi chấn thương thực thể PPK lan toả „ PPK lan toả có bong biểu bì (Vorner type) „ Hay gặp nhất „ Đột biến gen trội, sớm phá hỏng cấu trúc filament và gây kết cụm tonofilament, huỷ tế bào „ Ranh giới rõ, đối xứng „ Da khô „ Bong biểu bì, nứt nẻ „ Ít dày khớp đốt ngón tay, khuỷu, gối PPK lan toả „ PPK lan toả không bong biểu bì (Unna – Thost type) „ Di truyện trội, NST thường, sớm „ Ranh giới rõ, đối xứng, toàn bộ „ Đường viền cổ tay rõ, có ở mu tay, khớp đốt ngón „ Có tổn thương móng đặc trưng PPK thành ổ „ Type Brunauer – Fuhs – Siemens: „ Đột biến gen trội, NST thường „ Biểu hiện sớm „ Nặng lên khi lao động „ Đặc trưng bởi các nếp nhăn „ Tổn thương: khuỷu tay, đầu gối, da đầu, rãnh móng, tóc quăn PPK thành ổ „ Dày móng bẩm sinh (HC Jadasohn – Lewandowsky) „ Gen trội, NST thường „ Chậm „ Tổn thương móng „ Chai vùng tì đè „ Tổn thương tóc, miệng, thực quản, dày sừng nang lông PPK dạng điểm „ Bệnh Davis Colley (Buschke – Fischer – Brauer type) „ Gen trội, NST thường „ 20-30 tuổi „ Tổn thương bắt đầu ở rìa ngón „ Có tổn thương móng Biến chứng „ Đau „ Khó đi lại „ Nhiễm khuẩn thứ phát „ Ung thư hoá Điều trị „ Bạt sừng: Salicylic 5-20%, benzoic acid, propylene glycol „ Kem chống nấm: terbinafine „ Retinoids toàn thân: 10-20 mg/ngày „ Giầy dép thích hợp „ Tự chăm sóc chân hàng ngày „ Điều trị gen: khó 4. Một số hình ảnh lâm sàng Ngô Gia Huy – nam – 2 tuổi – VV: 24/2/2010 Chẩn đoán: Dày sừng lòng bàn tay- bàn chân bẩm sinh Nguyễn Văn N. – nam – 15 tuổi – vv: 9/9/2008 Chẩn đoán: ĐDTT do vảy cá Chẩn đoán: Vảy phấn đỏ nang lông Nguyễn Thị D – nữ - 53 tuổi – vv: 27/7/2008 Chẩn đoán: Nhiễm độc Asen mạn Nguyễn Thị D – nữ - 53 tuổi – vv: 27/7/2008 Chẩn đoán: Nhiễm độc Asen mạn Vũ Thị T. – nữ - 5 tuổi – VV: 8/3/2010 Chẩn đoán: Vảy nến thể mủ