Nhân một trường hợp u mô bào xơ đa hình ác tính gây biến dạng mặt tại Bệnh viện nhi Trung Ương năm 2012

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013  Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Giải Phẫu Bệnh  221 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP U MÔ BÀO XƠ ĐA HÌNH ÁC TÍNH   GÂY BIẾN DẠNG MẶT TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG NĂM 2012  Phó Hồng Điệp*, Hoàng Ngọc Thạch*, Ivo Leuschner**  TÓM TẮT  Đặc vấn đề: U mô bào xơ đa hình ác tính là u ác tính của mô mềm hầu hết thấy ở người trên 40 tuổi. U  hiếm gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên. Vị trí u thường ở chi dưới, sau đó là chi trên, sau phúc mạc. Chỉ có 3% U  mô bào xơ ác tính xảy ra ở đầu và cổ. Chúng tôi thông báo 01 trường hợp bệnh nhân nam 14 tuổi được chẩn  đoán U mô bào xơ đa hình ác tính vùng mặt tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2012.   Mục tiêu: Mô tả đặc điểm hình thái học của U mô bào xơ đa hình ác tính tại vùng mặt.   Đối tượng và phương pháp: Mô tả 01 ca bệnh.   Kết quả: Khối u lớn, lan tỏa gây biến dạng toàn bộ mặt. Sinh thiết u thấy các tế bào hình thoi dạng nguyên  bào xơ, mô bào và các tế bào đa hình thái. Chẩn đoán phân biệt với sarcôm xơ, sarcôm nguyên bào xơ ‐ cơ trơn,  sarcôm cơ vân... Hóa mô miễn dịch (HMMD): Vimentin(+), SMA(+), CD68(+) và Desmin(‐).   Kết luận: U mô bào xơ ác tính týp đa hình. Kết quả nghiên cứu đã được so sánh và tham khảo y văn.  Từ khóa: U mô bào xơ đa hình ác tính, u mô mềm  ABSTRACT  PLEOMORPHIC MALIGNANT FIBROUS HISTIOCYTOMA   OF THE FACE: A CASE REPORT  Pho Hong Diep, Hoang Ngoc Thach, Ivo Leuschner* Y Hoc TP. Ho Chi Minh *   Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 221 ‐ 225  Background: Pleomorphic malignant fibrous histiocytoma (Pleomorphic‐MFH) is a malignant neoplasm of  soft  tissue most  common  presented  in  patients  over  age  40. Rare  examples may  be  encountered  in  children,  adolescents and young adults. It affects the lower extremities, the upper extremities and the retroperitoneum in  order of decreasing incidence, and only 3% of MFH occur in the head and neck. We report a 14 year‐ old boy with  pleomorphic‐MFH in the face, diagnosed at National Hospital of Pediatrics in 2012.   Aim: Describe the morphology of the pleomorphic‐MFH in the face.   Subject and method: Case study.   Results: A  big mass  deformed  face. The  incisional  biopsy  specimens  revealed  proliferation  of malignant  spindle  cells  as  fibroblastic  and  histiocytic  cells,  with  pleomorphic  cells.  Differential  diagnoses  included  fibrosarcoma,  myofibroblastic  sarcoma,  rhabdomyosarcoma  (RMS)  Immunohistochemistry:  Vimentin  (+),  SMA (+), CD68 (+) and Desmin (‐).   Conclusion: The histological diagnosis was pleomorphic malignant fibrous histiocytoma which can affected  in adolescent. An early diagnosis may be useful for treatment.  Key words: pleomorphic malignant fibrous histiocytoma, soft tissue tumours  *Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Nhi Trung ương.   ** Khoa Giải phẫu bệnh Nhi, Bệnh viện Đại học Schleswig‐Holstein, Campus Kiel, Đức.  Tác giả liên lạc: BS. Phó Hồng Điệp  ĐT: 090.479.1482. Email: hd2121182@yahoo.com.   Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 Chuyên Đề Giải Phẫu Bệnh  222 ĐẶT VẤN ĐỀ  U mô bào xơ đa hình ác  tính  (Pleomorphic  malignant fibrous histiocytoma) là u ác tính của  mô mềm được phát hiện đầu tiên năm 1963 bởi  Ozzello  và  cộng  sự(2).  U  có  tên  gọi  khác  là  Sarcôm  đa hình không biệt hóa  độ ác  tính  cao  (Undifferentiated  high‐grade  pleomorphic  sarcôm)(1). Đây  là một u mô  liên kết ác  tính đa  hình (pleomorphic sarcôm) đặc trưng bởi sự biệt  hóa của các nguyên bào sợi và mô bào với tỉ  lệ  thay đổi, sắp xếp dạng xoáy lốc “storiform”.   Hầu hết các trường hợp U mô bào xơ ác tính  xảy  ra  ở  người  lớn  trên  40  tuổi  và  tỷ  lệ mắc  nhiều nhất ở độ tuổi 60‐70. Hiếm thấy có trường  hợp u xuất hiện ở trẻ em và thanh thiếu niên. Tỷ  lệ nam: nữ khoảng 1,2:1(1)  U  thường xuất hiện ở chi dưới,  tiếp  theo  là  chi trên và vùng sau phúc mạc(1,2). Chỉ có 3% các  trường hợp U mô bào xơ ác tính xảy ra ở vùng  đầu‐ cổ và trong số đó 30% ở vùng mũi xoang(4).  Khối u lớn, ít đau, các triệu chứng chủ yếu liên  quan đến vị trí khối u và ảnh hưởng tới các vùng  lân cận(2). Di căn xa đến phổi hay gặp nhất, tiếp  đến là xương và gan(1,2,4).   Với  những  đặc  điểm  trên,  chúng  tôi  nhận  thấy U mô bào xơ ác tính tại vùng mặt ở lứa tuổi  thiếu  niên  là  khá  hiếm  gặp. Vì  vậy,  chúng  tôi  thông báo một trường hợp với mục tiêu:   Mô tả đặc điểm hình thái học của U mô bào  xơ đa hình ác tính vùng mặt   ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP  Đối tượng  Nam  14  tuổi,  vào  viện  ngày  22/10/2012  tại  Bệnh viện Nhi Trung ương. Chẩn đoán GPB: U  mô bào xơ ác tính típ đa hình.  Phương pháp  Mô tả 1 ca bệnh.  KẾT QUẢ  Báo cáo ca bệnh.  Lâm sàng  Nam thiếu niên 14 tuổi vào viện với khối u  rất lớn vùng mặt.  Bệnh  diễn  biến  gần  4  năm  nay,  khởi  đầu  thường xuyên nghẹt mũi 2 bên (phải thở đường  miệng), gần đây có chảy máu mũi. Đã khám ở  nhiều nơi không đỡ, u  lớn dần Æ vào BV Nhi  TW.  Khối  u  khoảng  10x10  (cm)  gây  biến  dạng  hoàn toàn vùng trán‐ mũi‐ mặt và đẩy lồi 2 mắt  ra phía  trước. Thị  lực và  thính  lực bên T giảm  nhẹ.  Hình 1: BN nam 14 tuổi và khối u lớn gây biến dạng  mặt.  Chẩn đoán hình ảnh  Chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não  ‐  Khối  u  lớn  9x14x14,5  cm  chiếm  toàn  bộ  vùng sàng mũi và các xoang nền sọ. Tổ chức u  đặc, không  đồng nhất,  trung  tâm  có  ổ hoại  tử  lớn 6x7x9 cm.  ‐ U  ranh giới  rõ,  lan  lên  trên  tiến  sát vùng  màng não và trán 2 bên, lan ra sau xâm lấn vùng  yên và dốc nền,  lan xuống dưới ép sát  toàn bộ  khẩu cái gây hẹp khoang họng. Do khối choán  chỗ nên không  thấy  cấu  trúc bình  thường  của  ngách  mũi,  các  cuốn  mũi  và  vùng  hầu  mũi.  Không thấy cấu trúc các xoang sàng, xoang hàm  và xoang bướm. Hệ thống não thất, bể não hình  thái bình thường  Giải phẫu bệnh  Sinh thiết 3 mảnh nhỏ 0,4cm từ vùng xương  hàm trên T.  Mô học thấy hình ảnh nổi bật của một số tế  bào đa hình  trên nền các  tế bào hình  thoi xếp  thành  bó  dải  và  xoáy  lốc. Các  tế  bào  có  chất  nhiễm sắc thô, kiềm tính. Có thể thấy một vài tế  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013  Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Giải Phẫu Bệnh  223 bào  khổng  lồ,  nhân  chia  và  tăng  sinh mạch.  Kèm  theo  còn  có  hình  ảnh  các mô  bào,  bạch  cầu ái toan. Hoại tử rải rác.  Hình 2: Hình ảnh các lát cắt ngang (A,B) và dọc (C) qua vùng mặt  Hình 3 (A) Các tế bào hình thoi sắp xếp dạng xoáy lốc “storiform”. HE X 100. (B,C) Đa dạng các tế bào gồm tế  bào hình thoi, tế bào đa hình (mũi tên), mô bào, BC ái toan. HE X 200. (D)Tế bào đa hình thái. HE X 400.  * Nhuộm hóa mô miễn dịch: Vimentin(+), SMA(+), CD68(+), Desmin(‐)  A B D A B Vimenti Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 Chuyên Đề Giải Phẫu Bệnh  224 A B C D Hình 4(A) Vimentin(+), (B) SMA(+), (C) CD68(+), (D) Desmin(‐). HMMD X 200  Kết  luận GPB: U mô bào xơ ác  tính  týp  đa  hình (Pleomorphic‐MFH).  BÀN LUẬN  Như vậy, mặc dù hầu hết U mô bào xơ đa  hình ác tính được thấy ở người lớn trên 40 tuổi  (cao nhất ở độ tuổi 60‐ 70), vẫn có trường hợp  u xuất hiện ở độ tuổi thiếu niên. Thêm vào đó,  khối u phát triển tại vùng mặt cũng là nơi rất ít  gặp loại u này. U phát triển ngay phía dưới sọ  não song  lại có ranh giới rõ và chỉ mang  tính  chất đè đẩy dần dần. Vì vậy, ở bệnh nhân này  khối u to nhưng chưa thấy có dấu hiệu của tổn  thương não.  Bệnh nhân được lấy sinh thiết tại vùng u để  chẩn đoán mô bệnh học mà không thể lấy toàn  bộ khối u (do u rất lớn tại vùng mặt). Hình ảnh  sinh thiết nhuộm HE cho thấy các tế bào đa hình  thái  trên  nền  tế  bào  hình  thoi, mô  bào  phong  phú. Một số hình ảnh của u có thể gặp trong các  sarcôm có  tế bào đa hình khác như sarcôm xơ,  sarcôm nguyên bào xơ cơ,  sarcôm cơ vân Vì  thế chúng tôi đã kết hợp với nhuộm HMMD thì  thấy các  tế bào phần  lớn có nguồn gốc mô  liên  kết  (Vimentin+), một  số  tế bào bản  chất  là mô  bào  (CD68+).  SMA mặc  dù  dương  tính  có  thể  gặp trong u nguyên bào xơ cơ nhưng hình ảnh  tế bào không đặc trưng. Desmin (‐) giúp loại trừ  chẩn đoán sarcôm cơ vân  Cuối cùng, chúng tôi nhận thấy chẩn đoán U  mô bào xơ ác tính típ đa hình là một chẩn đoán  phù hợp nhất mặc dù thời gian bệnh diễn biến  gần  4 năm  là  yếu  tố  chưa phù hợp  với  loại u  này. Có thể giải thích do quá trình phát sinh u từ  một loại u mô mềm độ thấp chưa được điều trị  triệt để nay biến chuyển ác tính.  Đối với u mô bào xơ ác  tính, phương pháp  điều trị chủ yếu là cắt bỏ khối u nguyên phát với  diện cắt rộng(1,2,4). Vì vậy, phát hiện khối u càng  sớm,  việc phẫu  thuật  càng dễ  thực  hiện mà  ít  ảnh  hưởng  các  vùng  xung  quanh.  Tuy  nhiên  trong trường hợp này, việc phẫu thuật lấy toàn  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013  Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Giải Phẫu Bệnh  225 bộ u  lớn vùng mặt  là không  thể  thực hiện. Do  đó, bệnh nhân  chỉ  được  điều  trị hóa  chất  theo  phác  đồ  điều  trị  sarcôm mô mềm  (non‐ RMS)  nhóm  nguy  cơ  cao.  Tiên  lượng  đối  với  bệnh  nhân rất xấu vì khối u quá lớn lại liên quan chặt  chẽ với các cơ quan trọng yếu (não, mắt, đường  hô hấp, tiêu hóa). Bên cạnh đó, theo y văn thời  gian sống thêm 5 năm của U mô bào xơ đa hình  ác  tính  chỉ  khoảng  50‐60%  là một  yếu  tố  tiên  lượng không  tốt cho bệnh nhân này(1). Hiện  tại  bệnh nhân  đã  xin về và  từ  chối  điều  trị  sau  6  tuần điều trị hóa chất.  KẾT LUẬN  U mô bào xơ đa hình ác tính có thể xuất hiện  ở  tuổi  thiếu niên  là  đối  tượng  rất  ít gặp  loại u  này. Vùng mặt là vị trí hiếm thấy u nhưng nếu  có sẽ có  thể gây biến dạng nặng nề và  rất khó  điều trị.  Phát hiện sớm là cần thiết nhằm loại bỏ toàn  bộ u mà  ít  ảnh hưởng  đến  chức năng  và  chất  lượng sống, đồng thời có thể ngăn được nguy cơ  tiến triển ác tính (nếu u xuất phát từ một u lành  tính của mô mềm).  TÀI LIỆU THAM KHẢO  1. Fletcher CDM, Berg EV, Molenaar WM  (2002). Pleomorphic  malignant  fibrous histiocytoma/Undifferentiated high  grade  sarcoma.  In:  Fletcher  CDM,  Unni  KK,  Mertens  F.  World  Health  Organization  Classification  of  Tumours.  Pathology  and Genetics of Tumours of Soft Tissue and Bone, Chapter III.  International Agency  for Research on Cancer  (IARC), Lyon.  Pp. 120‐122.   2. Hardison SA, Davis PL, Browne JD (2013). Malignant fibrous  histiocytoma  of  the  head  and  neck:  a  case  series.  The  American  Journal  of  Otolaryngology‐  Head  and  Neck  Medicine and Surgery, Volume 34, Issue 1: 10‐15.  3. Legallo  RD,  Wick  MR  (2010).  Malignant  fibrous  histiocytoma. In: Gattuso, Reddy (eds). Differential Diagnosis  in Surgical Pathology, Chapter 17. Saunders Elsevier. Pp. 910‐ 911.  4. Thompson  LDR,  Fanburg‐Smith  JC  (2005). Malignant  soft  tissue tumours. In: Barnes L, Eveson JW (eds). World Health  Organization  Classification  of  Tumours.  Pathology  and  Genetics of Head and Neck Tumours, Chapter I. International  Agency for Research on Cancer (IARC), Lyon. Pp. 35‐42.   Ngày nhận bài báo              16‐06‐2012  Ngày phản biện nhận xét bài báo:  23‐06‐2013  Ngày bài báo được đăng:   15–07‐2013