Thai trứng đi kèm với thai thường (HCMF: hydatidiform mole with coexistent fetus) bao gồm 2 dạng: thai
trứng bán phần và song thai gồm 1 thai trứng toàn phần và 1 thai bình thường. Song thai gồm 1 thai trứng toàn
phần và 1 thai bình thường (CMCF: complete hydatidiform mole with coexistent fetus) là một dạng song thai
hiếm gặp trên lâm sàng. Cho đến nay những hiểu biết về CMCF bao gồm tần suất, triệu chứng lâm sàng, cận
lâm sàng, chẩn đoán, biến chứng, hướng điều trị chỉ dựa trên một số ít những trường hợp được báo cáo riêng rẽ
trong những năm qua. Hơn hết, hướng điều trị tối ưu trong trường hợp này vẫn còn nhiều bàn cãi.
Chúng tôi xin báo cáo về hai trường hợp CMCF được chẩn đoán qua siêu âm tại thời điểm 15-16 tuần tuổi
thai. Bệnh nhân thứ nhất 30 tuổi, có triệu chứng cường giáp và trên siêu âm thấy hình ảnh của 1 thai nhi bình
thường đi kèm với khối echo dạng nang. Vì sự hiện diện của biến chứng này và sự tăng cao của nồng độ hCG
huyết thanh nên chúng tôi đã tiến hành chấm dứt thai kỳ ở tuổi thai 18 tuần bằng phương pháp nong gắp thai.
Trường hợp còn lại là bệnh nhân 28 tuổi, trên siêu âm thấy hình ảnh của khối mô dạng tổ ong gắn liền với bánh
nhau bên cạnh một thai nhi bình thường ở 16 tuần tuổi thai. Thai kỳ được theo dõi tiếp mà không xảy ra bất kỳ
triệu chứng đặc biệt nào. Thai phụ được mổ lấy thai vào 38 tuần tuổi thai và kết quả của thai kỳ này là 1 trẻ hoàn
toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, mô học bánh nhau trong trường hợp 1 là thai trứng bán phần, còn trường hợp 2 là
màng nhau bình thường, lông nhau thoái hóa. Chúng tôi trình bày lại những đặc điểm của 2 trường hợp bệnh
này và xem xét lại tổng quan y văn về CMCF.
8 trang |
Chia sẻ: thuyduongbt11 | Ngày: 11/06/2022 | Lượt xem: 327 | Lượt tải: 0
Bạn đang xem nội dung tài liệu Thai trứng kết hợp với thai bình thường trên cùng thai kì: Báo cáo loạt ca, để tải tài liệu về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 Nghiên cứu Y học
Sản Phụ Khoa 47
THAI TRỨNG KẾT HỢP VỚI THAI BÌNH THƯỜNG
TRÊN CÙNG THAI KÌ: BÁO CÁO LOẠT CA
Đỗ Thị Ngọc Mỹ*,Võ Minh Tuấn*
TÓM TẮT
Thai trứng đi kèm với thai thường (HCMF: hydatidiform mole with coexistent fetus) bao gồm 2 dạng: thai
trứng bán phần và song thai gồm 1 thai trứng toàn phần và 1 thai bình thường. Song thai gồm 1 thai trứng toàn
phần và 1 thai bình thường (CMCF: complete hydatidiform mole with coexistent fetus) là một dạng song thai
hiếm gặp trên lâm sàng. Cho đến nay những hiểu biết về CMCF bao gồm tần suất, triệu chứng lâm sàng, cận
lâm sàng, chẩn đoán, biến chứng, hướng điều trị chỉ dựa trên một số ít những trường hợp được báo cáo riêng rẽ
trong những năm qua. Hơn hết, hướng điều trị tối ưu trong trường hợp này vẫn còn nhiều bàn cãi.
Chúng tôi xin báo cáo về hai trường hợp CMCF được chẩn đoán qua siêu âm tại thời điểm 15-16 tuần tuổi
thai. Bệnh nhân thứ nhất 30 tuổi, có triệu chứng cường giáp và trên siêu âm thấy hình ảnh của 1 thai nhi bình
thường đi kèm với khối echo dạng nang. Vì sự hiện diện của biến chứng này và sự tăng cao của nồng độ hCG
huyết thanh nên chúng tôi đã tiến hành chấm dứt thai kỳ ở tuổi thai 18 tuần bằng phương pháp nong gắp thai.
Trường hợp còn lại là bệnh nhân 28 tuổi, trên siêu âm thấy hình ảnh của khối mô dạng tổ ong gắn liền với bánh
nhau bên cạnh một thai nhi bình thường ở 16 tuần tuổi thai. Thai kỳ được theo dõi tiếp mà không xảy ra bất kỳ
triệu chứng đặc biệt nào. Thai phụ được mổ lấy thai vào 38 tuần tuổi thai và kết quả của thai kỳ này là 1 trẻ hoàn
toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, mô học bánh nhau trong trường hợp 1 là thai trứng bán phần, còn trường hợp 2 là
màng nhau bình thường, lông nhau thoái hóa. Chúng tôi trình bày lại những đặc điểm của 2 trường hợp bệnh
này và xem xét lại tổng quan y văn về CMCF.
Từ khóa: Thai trứng, song thai, thai trứng và thai bình thường.
ABSTRACT
HYDATIDIFORM MOLE WITH COEXISTENT FETUS: CASE SERIES
Do Thi Ngoc My,Vo Minh Tuan * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 1 - 2011: 47 - 54
Hydatidiform mole with coexistent fetus include two types: partial hydatidiform mole and complete
hydatidiform mole with coexistent fetus. Complete hydatidiform mole with coexistent fetus (CMCF) is an
extremely rare type of twin pregnancy. Up to now, our knowledge about incidence, clinical and paraclinical
features, diagnosis, complications, management of CMCF has just been depended on a few cases reported
separately in all over the world. Especially, optimal management of CMCF remains unconfirmed.
We report two cases of CMCF with a live fetus diagnosed by ultrasound at 15-16 weeks of gestation. First
case, a 30-year-old woman revealed symptoms of hyperthyroidism and ultrasound showed multicystic tumor and
placenta coexistent with a live fetus at 16 weeks of gestation. Because of the present of complication and high level
of hCG serum, we decided to termination this CMCF pregnancy at 18 weeks of gestation by dilatation and
evacuation. Second case, a 28-year-old woman had a multicystic mass attached to a normal placenta with a 15-
week live fetus on ultrasound examination. Pregnancy continued without any maternal complications. Cesarean
section was performed at 38 weeks of gestation and the pregnancy ended with a healthy fetus. However,
pathologic examination of the placenta identified partial hydatidyform mole in case 1 and normal chorionic villi in
case 2. We present the clinical course of our cases of CMCF and review some literature concerning CMCF.
* Bộ môn Sản - Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
Tác giả liên lạc : TS Võ Minh Tuấn ĐT: 0909727199 Email: drvo_obgyn@yahoo.com.vn
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011
Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản Và Bà Mẹ Trẻ Em 48
Keywords: Hydatidiform mole, twin pregnancy, hydatidiform mole with coexistent fetus.
GIỚI THIỆU
Thai trứng hình thành do sự phát triển bất
thường của các gai nhau. Các nguyên bào nuôi
phát triển nhanh nên tổ chức liên kết và các
mạch máu trong gai nhau không phát triển kịp,
trở thành các bọc nước. Về giải phẫu học thai
trứng gồm 2 loại: thai trứng toàn phần và thai
trứng bán phần. Thai trứng toàn phần là khi
toàn bộ các gai nhau đều thoái hóa nước còn thai
trứng bán phần là khi bên cạnh những bọc trứng
còn có mô nhau thai bình thường hoặc có cả
phôi, thai nhi.
Song thai gồm 1 thai trứng đi kèm với thai
nhi bình thường là dạng song thai dị hợp tử
hiếm gặp trên lâm sàng với tần suất thay đổi từ
1:22.000 đến 1:100.000 thai kỳ. Ngày nay nhờ sự
tiến bộ trong siêu âm cũng như sự phát triển
rộng rãi của các phương pháp điều trị vô sinh,
tần suất này dường như cao hơn. Tuy nhiên, số
trường hợp bệnh được báo cáo vẫn chưa nhiều.
Hầu hết các tài liệu hiện nay về tình trạng này
đều dựa trên các trường hợp bệnh được báo cáo
trên toàn thế giới. Vì vậy, khác với thai trứng
đơn thuần, đến nay những hiểu biết về lâm
sàng, cận lâm sàng và hướng điều trị tối ưu
trong CMCF vẫn chưa được biết rõ. Bệnh lý này
có thể đưa đến nhiều tiên lượng xấu cho thai
như sinh non, chấm dứt thai kỳ, nguy cơ dị tật
cũng như các biến chứng nặng nề cho người mẹ
như tiền sản giật, cường giáp, nghén nặng, xuất
huyết âm đạo, thuyên tắc tế bào nuôi và đáng
ngại nhất có thể diễn tiến ác tính.
BỆNH ÁN
Trường hợp 1:
Bệnh nhân 30 tuổi, PARA 0000, điều trị vô
sinh nguyên phát 2 năm và được chuyển 3 phôi
vào tháng 4/2010. 4 tuần sau, bệnh nhân ra ít
huyết âm đạo, kết quả siêu âm tại thời điểm này
cho thấy trong lòng tử cung có 2 túi thai: Túi thai
thứ nhất có 1 phôi, có tim thai, CRL = 5mm, GS =
19 mm; túi thai thứ hai GS = 15 mm, chưa thấy
yolksac, chưa thấy phôi. Siêu âm 4 tuần sau cho
thấy trong 3 phôi được chuyển, chỉ có hình
thành 1 thai sống còn 1 thai ngưng tiến triển. Tại
thời điểm 16 tuần tuổi thai, thai phụ bị nghén
nhiều và có cảm giác hồi hộp, đánh trống ngực.
Trên siêu âm quan sát thấy 1 thai sống bình
thường có các số đo tương xứng với tuổi thai,
bên cạnh đó có một khối dạng mô trứng. Chẩn
đoán được đưa ra tại thời điểm này là song thai
gồm 1 thai sống trong lòng tử cung và 1 thai
trứng bán phần. Kết quả triple test kết luận rằng
nguy cơ hội chứng Down cao 1:85 với βhCG là
200.000 mIU/ml và AFP là 24,50 IU/ml. Do đó
bệnh nhân đã được chọc ối nhưng không tìm
thấy bất thường NST 13, 18, 21. Bệnh nhân được
tiếp tục theo dõi trên lâm sàng và siêu âm. Vào
thời điểm 18 tuần tuổi thai, trên siêu âm thấy
hình ảnh 2 túi thai trong đó 1 túi thai có chứa 1
thai sống với các số đo: đường kính lưỡng đỉnh
42mm, chu vi vòng bụng 145mm, đường kính
ngang bụng 46mm và chiều dài xương đùi
27mm; túi thai thứ hai nằm ở đáy tử cung,
không thấy phôi thai, trong bánh nhau có nhiều
cấu trúc dạng echo trống giống trứng kích thước
124x75mm (hình 1). Kết quả βhCG là 532.800
mIU/ml. Xét nghiệm chức năng tuyến giáp cho
thấy có cường giáp đi kèm với TSH <0,005
μIU/ml, fT3 9,66 pg/ml và fT4 3,08 ng/ml. Sau
nhiều lần siêu âm khảo sát cẩn thận vẫn cho kết
quả tương tự như trên. Sau khi được giải thích
về diễn tiến của thai kỳ và những biến chứng có
thể xảy ra nếu tiếp tục theo dõi, thai phụ đồng ý
chấm dứt thai kỳ bằng cách nong gắp thai sau
khi đã chuẩn bị cổ tử cung với Misoprostol.
Trong quá trình gắp thai, chúng tôi thấy ngoài
các phần thai và nhau còn có nhiều mô dạng
trứng. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy những
mô này là thai trứng bán phần. Bệnh nhân được
điều trị hóa chất dự phòng với 1 chu kỳ MTX-
FA và đang được tiếp tục theo dõi.
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 Nghiên cứu Y học
Sản Phụ Khoa 49
Hình 1: Hình ảnh siêu âm minh họa trường hợp 1 ở
tuổi thai 18 tuần.
Trường hợp 2
Bệnh nhân 28 tuổi, PARA 0000, mang thai tự
nhiên, nhập viện với chẩn đoán: thai 15 tuần và
thai trứng bán phần. Tại thời điểm nhập viện,
huyết áp của bệnh nhân là 100/60 mmHg, không
có triệu chứng như ra huyết âm đạo, nghén
nhiều hay cường giáp. Sau nhiều lần siêu âm,
kết quả vẫn là 1 thai sống bình thường trong tử
cung, phát triển tương xứng với tuổi thai và tại
bánh nhau quan sát thấy nhiều vùng echo kém
giống hình dạng tổ ong (hình 2). Tại tuần thứ 17,
chúng tôi quyết định chọc ối để khảo sát bộ
karyotype của thai nhi và khối mô dạng trứng
tuy nhiên vì bánh nhau nằm ở mặt trước tử cung
nên không thể tiến hành chọc ối được. Bệnh
nhân tiếp tục được theo dõi βhCG liên tục mỗi 2-
3 tuần cho thấy có sự giảm dần của nồng độ
βhCG. Ngoài ra, trên lâm sàng không thấy có
biến chứng nào cho mẹ như ra huyết âm đạo,
tiền sản giật, cường giáp, diễn ác tính. Ngoài ra,
theo dõi trên siêu âm cho thấy thai tiếp tục phát
triển tốt, không tìm thấy bất cứ dị tật nào về mặt
hình thái. Vì vậy, bệnh nhân muốn tiếp tục theo
dõi thai kỳ sau khi chúng tôi đã giải thích và tư
vấn đầy đủ các nguy cơ. Thai kỳ tiếp tục diễn
tiến tốt mà không có bất kỳ tai biến nào. Đến
tuần thư 38, bệnh nhân nhập viện vì ối vỡ, lúc
này bề cao tử cung đo được là 37cm, siêu âm cho
thấy 1 thai sống ngôi đầu với các số đo đường
kính lưỡng đỉnh 88m, chiều dài xương đùi
70mm, đường kính ngang bụng 97mm. Mặc dù
vậy, chúng tôi đã quyết định mổ lấy thai với
chẩn đoán con to vì bề cao tử cung khá lớn so
với tuổi thai. Thai nhi sinh ra cân nặng 2.800
gram, cao 50cm, vòng đầu 30mm; bánh nhau rất
to 1.500 gram, quan sát thấy nhiều mô trứng và
mô nhau. Tuy nhiên, kết quả giải phẫu bệnh lý
một phần bánh nhau lại cho kết luận lông nhau
bình thường và màng nhau thoái hóa. Bệnh
nhân tiếp tục được theo dõi tại bác sĩ tư đến 1
năm sau và không diễn tiến thành u nguyên bào
nuôi. Hiện, bé gái được sinh ra phát triển tâm
thần vận động phù hợp lứa tuổi, không quan sát
thấy dị tật hình thể nào.
Hình 2: Hình ảnh siêu âm minh họa trường hợp 2 ở
tuổi thai 18 tuần.
BÀN LUẬN
Thai trứng đi kèm với thai sống trong buồng
tử cung (HMCF) bao gồm 2 loại: song thai gồm 1
thai trứng toàn phần và 1 thai bình thường với
bộ NST 2n có nguồn gốc từ cả cha lẫn mẹ hoặc
đơn thai là thai trứng bán phần trong đó thai nhi
với bộ NST 3n có nguồn gốc từ cả cha lẫn mẹ(13).
Song thai gồm một thai nhi sống bình thường và
một thai trứng toàn phần là dạng song thai dị
hợp tử (CMCF: complete hydatidiform mole
with coexistent fetus). Đây là tình trạng hiếm
gặp trên lâm sàng với tần suất khoảng 1:22.000 -
1:100.000 thai kỳ. Cho đến nay, có khoảng hơn
200 trường hợp CMCF đã được báo cáo(13). Ngày
nay, với sự tiến bộ của siêu âm và sự phát triển
rộng rãi của các phương pháp điều trị vô sinh
như kích thích phóng noãn hoặc các kỹ thuật hỗ
trợ sinh sản, tần suất này có thể gia tăng(1,16).
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011
Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản Và Bà Mẹ Trẻ Em 50
Theo vài tác giả, khoảng 19-26% CMCF xảy ra
sau các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản(3).
Chẩn đoán CMCF cần phải có sự phối hợp
giữa lâm sàng, siêu âm, các thông số sinh hóa và
phân tích di truyền(5). Theo Steller và cộng sự,
CMCF thường được chẩn đoán muộn hơn so với
thai trứng toàn phần đơn thuần (vào 20,1 tuần
tuổi thai so với 13 tuần tuổi thai)(16).
Trên lâm sàng, bệnh nhân có thể có các triệu
chứng như nghén nặng, tiền sản giật, cường
giáp, tử cung lớn hơn so với tuổi thai hoặc ra
huyết âm đạo ở nhiều mức độ khác nhau từ rỉ rả
đến băng huyết(5). Nếu thai kỳ được tiếp tục,
khoảng trên 20% trường hợp sẽ bị tiền sản giật
sớm. Triệu chứng ra huyết âm đạo rất thường
gặp trong CMCF với tỉ lệ có thể lên đến 55%.
Trong trường hợp 1, bệnh nhân ra huyết âm đạo
ít ở đầu thai kỳ và tại thời điểm được chẩn đoán
CMCF, bệnh nhân thấy nghén nhiều kèm các
triệu chứng cường giáp. Còn trường hợp 2, bệnh
nhân lại không có bất kỳ triệu chứng gì trừ tử
cung khá lớn so với tuổi thai, bề cao tử cung đo
được tại tuần lễ thứ 38 là 37cm. Vì vậy bệnh
nhân được mổ lấy thai với chẩn đoán con to. Có
lẽ, sự hiện diện hay không của các triệu chứng
đóng vai trò quan trọng trong kết cuộc giữa 2
thai kỳ này.
Cả 2 trường hợp đều được chẩn đoán qua
siêu âm khi thấy hình ảnh của 1 thai nhi bình
thường, phát triển tương xứng với tuổi thai và
không dị tật bẩm sinh bên cạnh một khối nhiều
nang nhỏ dạng trứng(23). Nhờ sự tiến bộ nhanh
chóng nên hiện nay siêu âm có thể là phương
tiện thích hợp để đoán CMCF trong tam cá
nguyệt 2 thậm chí có thể chẩn đoán ngay ở tam
cá nguyệt 1(16). Nhưng ở tam cá nguyệt 1, tình
trạng này thường bị bỏ qua vì khi đó sự hiện
diện của tim thai khiến người thầy thuốc chủ
quan và tình trạng phản âm bất thường của
bánh nhau thường bị chẩn đoán lầm là máu
tụ(22). Hơn nữa, ở giai đoạn sớm, siêu âm gần
như không thể giúp chẩn đoán phân biệt được
CMCF và thai trứng bán phần vì chưa thể tầm
soát được các dị dạng của thai nhi. Trong một số
trường hợp có thể chẩn đoán được ngay từ tuần
lễ thứ 11. Tuy nhiên, theo các tác giả, đa số chẩn
đoán được CMCF trên siêu âm vào lúc 12-14
tuần tuổi thai(11). 2 trường hợp bệnh của chúng
tôi được chẩn đoán ở 15-16 tuần tuổi thai. Trong
trường hợp 1, siêu âm thấy hình ảnh của 2 túi
thai với 1 túi chứa thai và nhau bình thường, túi
thai còn lại không chứa phôi, trong bánh nhau
có nhiều cấu trúc dạng echo trống giống trứng
kích thước 124x75mm. Còn trong trường hợp
thứ 2, trên siêu âm thấy hình ảnh của 1 túi thai
chứa thai sống phát triển tương xứng với tuổi
thai, bánh nhau và nhiều vùng echo kém giống
hình dạng tổ ong. Tuy nhiên, khi bắt gặp hình
ảnh này, vẫn cần chẩn đoán phân biệt giữa các
trường hợp sau: thai trứng bán phần; CMCF; 1
thai nhi bình thường đi kèm với trứng trống và
loạn sản lớp trung mô của bánh nhau(20). Nếu
trong trường hợp 1, ta thấy được hình ảnh của 2
túi thai giúp hướng tới chẩn đoán song thai
nhiều hơn thì trong trường hợp 2, chỉ thấy 1 túi
thai trong đó chứa cả thai nhi, nhau và mô dạng
trứng vì vậy chẩn đoán lại thiên về thai trứng
bán phần hoặc thai đi kèm bệnh lý của bánh
nhau. Tuy nhiên lại không tìm thấy bất kỳ dị tật
hình thái nào của tam bội thể - là bộ NST thường
gặp trong thai trứng bán phần. Dù vậy, theo
Steller và cộng sự, siêu âm chỉ gợi ý chẩn đoán
trong 68% các trường hợp CMCF(16).
Cũng có thể sử dụng hCG và AFP để chẩn
đoán các dạng thai trứng khác nhau. Nồng độ
AFP vốn khác thấp trong thai trứng toàn phần
đơn thuần lại có thể bình thường hoặc tăng nhẹ
trong CMCF(9,23). Sự hiện diện của các triệu
chứng có thể liên quan đến nồng độ βhCG,
trong trường hợp 1 βhCG tại thời điểm 16 tuần
tuổi thai là 200.000 mIU/ml sau đó tăng nhanh
đến 532.000 mIU/ml tại 18,5 tuần tuổi thai. Còn
trong trường hợp 2, βhCG cao nhất ghi nhận
được tại thời điểm 15 tuần tuổi thai là 114.449
mIU/ml sau đó giảm dần. βhCG tăng cao có liên
quan đến hoạt động của nguyên bào nuôi trong
khối mô trứng có lẽ vì vậy mà bệnh nhân 1 có
những biểu hiện nghén nặng và cường giáp, còn
ở bệnh nhân 2, do βhCG giảm dần nên không có
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 Nghiên cứu Y học
Sản Phụ Khoa 51
các triệu chứng hoặc biến chứng gì. Tuy nồng độ
hCG tự do khá cao trong CMCF nhưng cũng
không đủ đặc hiệu để chẩn đoán, nhất là trong
trường hợp song thai – vốn đã có nồng độ hCG
tăng rõ rệt. Thêm vào đó, mối liên quan giữa
CMCF và nồng độ hCG tự do cũng chưa được
xác định. Hơn nữa, nồng độ hCG cũng tăng
trong thai trứng bán phần(11). Nhưng nếu là thai
trứng bán phần, trên siêu âm có thể thấy được
những bất thường liên quan đến tam bội thể
như thai chậm tăng trưởng, dị dạng của đầu và
mặt. Ở bệnh nhân đầu tiên, dù nồng độ βhCG
tăng nhanh và đạt mức cao trong tam cá nguyệt
2 nhưng trên siêu âm tiền sản không tìm thấy dị
tật hình thái nào của thai.
Để chẩn đoán chính xác hơn chúng tôi đã chỉ
định chọc ối trong cả 2 trường hợp. Nhiều tác
giả đồng ý rằng chẩn đoán tiền sản bằng chọc ối,
sinh thiết gai nhau là cần thiết để góp phần đưa
ra hướng chẩn đoán và xử trí trong trường hợp
CMCF(19). Nếu bộ NST của thai nhi là 3n thì đó là
thai trứng bán phần và cần chấm dứt thai kỳ vì
thai không thể sống được. Còn nếu là bộ NST 2n
thì hầu hết là CMCF – có cơ hội sinh ra 1 trẻ
khỏe mạnh nên có thể tiếp tục thai kỳ. Ở bệnh
nhân 1 kết quả chọc ối cho thấy không có bất
thường các NST. Thêm vào đó, trên siêu âm
không tìm thấy dị tật ở thai. Vì vậy, chẩn đoán
được nghĩ tới nhiều trong trường hợp này là
CMCF. Còn ở bệnh nhân thứ 2, do vị trí bám của
bánh nhau mà chúng tôi không thể tiến hành
chọc ối. Tuy nhiên, qua khảo sát trên siêu âm,
chúng tôi cũng không tìm thấy bất cứ dị tật nào
của thai nhi liên quan đến tam bội thể. Mặc dù,
thai trứng bán phần cũng có thể có bộ NST
lưỡng bội nhưng đại đa số các trường hợp sẽ có
bộ NST 3n(20) khiến thai chậm tăng trưởng và có
nhiều dị tật quan sát được. Vì vậy, dù không thể
đánh giá được karyotype của thai nhi nhưng
chúng tôi vẫn tiếp tục theo dõi thai kỳ với chẩn
đoán CMCF hoặc thai đi kèm với bệnh lý của
bánh nhau.
Tuy nhiên vài tác giả cho rằng những
phương tiện chẩn đoán thường quy như siêu
âm, quan sát đại thể và vi thể, kể cả đánh giá bộ
karyotype của thai cũng không đủ để chẩn đoán
CMC. Để có kết luận cuối cùng vài tác giả cho
rằng cần phân tích DNA nhằm chứng minh
nguồn gốc của bộ NST của mô trứng(7). Wee và
Jauniaux cũng đồng ý cần phải sinh thiết gai
nhau để phân tích DNA nhằm phân biệt giữa
CMCF và thai trứng bán phần trong giai đoạn
sớm của thai kỳ. Ngay cả sau khi chấm dứt thai
kỳ hoặc sau sinh, việc phân tích DNA cũng hữu
ích nhằm chứng minh tính di truyền của thai
trứng vì nguy cơ tiến triển thành ung thư
nguyên bào nuôi khác nhau giữa thai trứng bán
phần và CMCF(18). Tuy nhiên cả 2 bệnh nhân của
chúng tôi đều không được phân tích DNA. Nên
chẩn đoán trước chấm dứt thai kỳ và trước sinh
chỉ dựa vào kết quả siêu âm và chọc ối. Tuy
nhiên, kết quả giải phẫu bệnh bánh nhau lại trái
với chẩn đoán ban đầu của chúng tôi: ở trường
hợp 1 là thai trứng bán phần và trường hợp 2 là
bánh nhau bình thường dù trên đại thể quan sát
thấy bánh nhau to bất thường và chứa nhiều mô
dạng trứng. Theo nghiên cứu của viện Armed
Forces, có thể chẩn đoán phân biệt thai trứng
toàn phần và thai trứng bán phần trên mô học
thông qua các tiêu chuẩn như có hay không có
sự tồn tại của các phần thai như yolksac, màng
và nhân hồng cầu, sự tăng sinh tế bào nuôi và
đặc điểm của thành phần mô đệm. Nhưng
Conran và cộng sự sau khi đánh giá 49 trường
hợp dựa trên những tiêu chuẩn này đã không
tìm thấy đặc điểm mô học nào đặc trưng cho 2
trường hợp này(4). Gschwendtner và cộng sự
cũng kết luận rằng rất khó phân biệt giữa thai
trứng toàn phần và thai trứng bán phần nếu chỉ
dựa trên mô học(6). Trong nghiên cứu của tác giả
Osada và cộng sự, sau khi phân tích di truyền, 9
trường hợp với chẩn đoán ban đầu là thai trứng
bán phần thực chất thai trứng toàn phần và
ngược lại 4 trường hợp được chẩn đoán thai
trứng toàn phần lại là thai trứng bán phần(21).
Theo tác giả Ogura và cộng sự, 26 trong số 32
trường hợp được chẩn đoán thai trứng bán
phần bằng quan sát đại thể và mô học, sau khi
phân tích DNA đã được chẩn đoán là thai trứng
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011
Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản Và Bà Mẹ Trẻ Em 52
toàn phần(20). Vì vậy, Osada đã khẳng định rằng
việc phân tích DNA khi kết hợp với chẩn đoán
mô học có thể gia tăng mức độ chính xác của
chẩn đoán thai trứng(21). Thế nên, trong 2 trường
hợp này, tốt nhất là phân tích DNA nhằm xác
định chẩn đoán và định hướng điều trị thích
hợp. Tuy nhiên, trong thực tế ở nước ta, việc
phân tích DNA ít khi được thực hiện vì giá
thành còn cao.
Rất khó có thể giải thích tại sao CMCF lại
xảy ra sau IVF. Tuy nhiên theo tác giả Mo