Đốt nhánh vách bằng cồn trong bệnh cơ tim phì đại

Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật Trường Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch 2012 178 ĐỐT NHÁNH VÁCH BẰNG CỒN TRONG BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI Phạm Nguyễn Vinh* TÓM TẮT Mục tiêu: Từ 1 trường hợp Bệnh Cơ Tim Phì Đại Tắc Nghẽn điển hình, nghiên cứu các đặc điểm lâm sàng của bệnh. Từ đó rút ra các khái niệm áp dụng trong chẩn đoán và điều trị tại VN Phương pháp: Trường hợp lâm sàng Bệnh Cơ Tim Phì Đại Tắc Nghẽn ở bệnh nhân nam 54 tuổi điều trị bằng phương pháp đốt nhánh vách bằng cồn và tham khảo các tài liệu y văn trên thế giới và trong nước. Kết quả: Triệu chứng lâm sàng cải thiện sau đốt nhánh vách bằng cồn. Bệnh nhân có kết quả lâm sàng tốt ở thời điểm theo dõi 6 tháng sau can thiệp. Kết luận: Đốt nhánh vách bằng cồn trong Bệnh Cơ Tim Phì Đại Tắc Nghẽn cho thấy kết quả cải thiện triệu chứng và khả năng gắng sức đáng kể. Và là phương pháp thay thế ít xâm lấn hơn ở bệnh nhân ở bệnh nhân không có khả năng phẫu thuật. Từ khóa: Bệnh cơ tim phì đại, đốt nhánh vách bằng cồn, đột biến gen ABSTRACT ALCOHOL SEPTAL ABLATION IN HYPERTROPHIC CARDIOMYOETHY: CASE REPORT Phạm Nguyễn Vinh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 - Supplement of No 1 - 2012: 178 - 183 Goals: The purpose of this review is to enhance understanding of clinical markers, diagnosis and treatment from typical case of Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. The implications for treatment withdrawed to Vietnamese patients. Methods: We report here a 54 year-old gentleman with shortness of breath and chest pain on exertion due to Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy, which was treated by Alcohol Septal Ablation and review of the medical literature in VietNam and all over the world. Results: The symtoms was improved after Alcohol Septal Ablation. The patient maintained the clinical state of well being through his six months follow-up visits. Conclusion: Alcohol Septal Ablation in patient with Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy provides the advantages: Improvements in symptoms and exercise capacity. Alcohol Septal Ablation is alternative less invasive intervention for selected patients who are not optimal surgical candidates. Keyword: Hypertrophic cardiomyopathy, alcohol septal ablation, gene mutation Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) (Hypertrophic cardiomyopathy) không phải là không thường gặp, lần đầu tiên được Sir Russell Brock phát hiện vào năm 1957(2), tần xuất khoảng 1 người mang bệnh trên 500 dân(2). Trong đó, Tắc nghẽn buồng tống thất trái xảy ra ở 25% bệnh nhân và được gọi là bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn (Hypertrophic obstructive cardiomyopathy)(8), những nghiên cứu gần đây cho thấy tắc nghẽn buồng tống thất trái lên đến 70% trong bệnh cơ tim phì đại lúc nghỉ hoặc với các nghiệm pháp gắng sức(11). Nguyên nhân BCTPĐ là do đột biến gen mã hóa protein cơ tim, Bệnh có tính di truyền và là bệnh duy nhất có thể biểu hiện lâm sàng ở tất cả mọi lứa tuổi (từ 1 ngày tuổi đến hơn 90 tuổi)(13,7,15). BCTPĐ là nguyên nhân đột tử hàng đầu ở vận động viên trẻ (hình 1), triệu chứng * Bệnh Viện Tim Tâm Đức, Đại Học Y khoa Phạm Ngọc Thạch, Viện Tim Tp.Hồ Chí Minh Tác giả liên lạc: PGS.TS. Phạm Nguyễn Vinh, ĐT: 0903928982 Email: phamnguyenvinh@yahoo.com Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Nghiên cứu Y học Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật Trường Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch 2012 179 lâm sàng chính của bệnh là: đau ngực, khó thở, ngất, hoặc loạn nhịp hay đột tử(12,Error! Reference source not found.,26). Điều trị bao gồm: nội khoa bằng thuốc và các biện pháp can thiệp như: đốt nhánh vách bằng cồn, bít nhánh vách bằng coil, phẫu thuật cắt bỏ một phần cơ tim vách liên thất, máy tạo nhịp 2 buồng ở những bệnh nhân không đáp ứng với điều trị nội khoa tối ưu. Đặt máy phá rung (Implantable Cardioverter Defibrillator) chỉ định trong các trường hợp có Nhịp nhanh thất, rung thất, ngất, tiền căn gia đình đột tử. Hình 1. Nguyên nhân tim mạch gây đột tử ở 1435 vận động viên trẻ: The Minneapolis Heart Institute Foundation Registry, từ năm 1980 đến 2005. ARVC: Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp; AS: Hẹp van động mạch chủ; CAD: Bệnh mạch vành; C-M: Bệnh cơ tim; HD: Bệnh tim; LAD: Đông mạch liên thất trước; LVH: phì đại thất trái; và MVP: Sa van hai lá CA LÂM SÀNG Bệnh nhân nam 54 tuổi, nhập Bệnh Viện Tim Tâm Đức vì đau ngực và khó thở khi gắng sức; Siêu âm tim: bệnh cơ tim phì đại, vách liên thất dầy 25mm, độ chênh áp qua buồng tống thất trái: 82/37mmHg. Điều trị nội khoa với verapamil 120mg/ngày và atenolol 25 mg/ngày, nhưng bệnh nhân vẫn còn triệu chứng khi gắng sức. Chụp mạch vành bình thường. Đốt nhánh vách thứ nhất bằng cồn: trước đốt nhánh vách độ chênh áp qua buồng tống thất trái đo bằng thông tim: 75/34mmHg, sau khi đốt nhánh vách thứ nhất: 13/7 mmHg. Bệnh nhân xuất viện sau 3 ngày không còn triệu chứng. Theo dõi sau 6 tháng: không còn triệu chứng, độ chênh áp qua buồng tống thất trái giảm 9/4mmHg. Chẩn đoán -Triệu chứng bộ ba thường gặp là: khó thở, đau ngực, ngất. Khó thở khi gắng sức do rối loạn chức năng tâm trương, hở van hai lá hoặc thiếu máu cơ tim (triệu chứng tương đương đau ngực). Đau ngực thường không có tổn thương mạch vành thượng mạc mà do tổn thương vi mạch vành và tăng nhu cầu oxy cơ tim. Ngất hoặc tiền ngất thường xảy ra khi gắng sức do: tắc nghẽn buồng tống thất trái, thiếu máu cơ tim, loạn nhịp thất hoặc nhĩ, bất thường đáp ứng huyết áp khi gắng sức(3,12, 26,). -Chẩn đoán BCTPĐ chủ yếu dựa vào tiêu chuẩn siêu âm: dầy thành thất trái hơn 15mm, thất trái không dãn, loại trừ các bệnh tim và bệnh toàn thân khác gây phì đại thất trái(5). Thể điển hình là phì đại vách liên thất và tỉ lệ vách liên thất/thành sau thất trái > 1.3. Các thể bệnh Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật Trường Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch 2012 180 khác như phì đại mỏm (Apical hypertrophic cardiomyopathy) chiếm khoảng 3% ở Mỹ và 15% ở Nhật Bản(4), phì đại đồng tâm thất trái (Concentric left ventricular hypertrophy), phì đại thành bên (Left ventricular free wall hypertrophy), tắc nghẽn giữa thất trái (Midventricular obstruction). -Dấu hiệu vận động về phía trước của van hai lá trong kỳ tâm thu SAM (Systolic anterior motion) (hình 2) gây hở van hai lá là rất quan trọng có độ đặc hiệu trong bệnh cơ tim phì đại đến 98%(9). Tắc nghẽn buồng tống thất trái lúc nghỉ được định nghĩa là độ chênh áp lực qua buồng tống thất trái >30mmHg điều này có ý nghĩa tiên lượng tử vong và tiến triển suy tim trong bệnh cơ tim phì đại(14), đối với bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng nhưng độ chênh áp lực qua buồng tống thất trái lúc nghỉ <30 mmHg thì nên làm thêm nghiệm pháp gắng sức để xác định độ chênh áp như: siêu âm dobutamine, nghiệm pháp valaslva, siêu âm gắng sức(1), tỉ lệ tắc nghẽn buồng tống thất trái trong bệnh cơ tim phì đại khi thực hiện nghiệm pháp gắng sức lên đến 70%(17). Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh mới như siêu âm doppler mô (tissue doppler imaging), siêu âm 3 chiều, cộng hưởng từ, SPECT cũng góp phần quan trọng trong chẩn đoán BCTPĐ(24). Hình 2. Dấu hiệu SAM Phì đại vách liên thất Điều trị đốt nhánh vách bằng cồn trong BCTPĐ tắc nghẽn Bệnh nhân BCTPĐ, có tắc nghẽn buồng tống thất trái là yếu tố tiên lượng mạnh và độc lập của tiến triển đến suy tim và tử vong(16). Điều trị nội khoa là lựa chọn đầu tiên trong BCTPĐ ở những bệnh nhân có triệu chứng, các nhóm thuốc bao gồm: nhóm thuốc làm giảm tác dụng cathecholamin và chậm nhịp tim: chẹn beta, hoặc ức chế canxi nếu bệnh nhân không dung nạp với thuốc chẹn beta; Nhóm Disopyramide được xem xét nếu triệu chứng không cải thiện với chẹn beta và ức chế canxi(21). Biện pháp can thiệp chỉ định khi điều trị nội khoa không kiểm soát được triệu chứng: đau ngực, khó thở; và độ chênh áp lực qua buồng tống thất trái trên 30 mmHg lúc nghỉ hoặc trên 50 mmHg với các nghiệm pháp gắng sức. Biện pháp can thiệp bao gồm: phẫu thuật cắt một phần cơ vách liên thất, đặt máy tạo nhịp hai buồng và đốt nhánh vách bằng cồn, bít nhánh vách bằng coil(21) Cơ chế của máy tạo nhịp 2 buồng được cho là kích nhịp từ mỏm thất phải làm thay đổi co bóp cơ tim ở vùng đáy vách liên thất, do vậy làm giảm độ chênh áp qua buồng tống thất trái. Tuy nhiên, những nghiên cứu gần đây cho Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Nghiên cứu Y học Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật Trường Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch 2012 181 thấy không có ý nghĩa cải thiện khả năng gắng sức(10,20), Mức độ cải thiện độ chênh áp qua buồng tống thất trái kém hơn so với biện pháp can thiệp khác(19,22). Vì vậy, máy tạo nhịp hai buồng chỉ định rất giới hạn trong BCTPĐ tắc nghẽn, như: bệnh nhân chống chỉ định của phương pháp can thiệp khác hoặc bệnh nhân có nhịp chậm. Phẫu thuật cắt một phần cơ tim vách liên thất được xem là phương pháp hoàn thiện, nhiều nghiên cứu lâm sàng có thời gian theo dõi lâu dài sau phẫu thuật hơn 30 năm, cải thiện tốt triệu chứng, độ chênh áp qua buồng tống thất trái và giảm số lần shock ở những bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có đặt máy phá rung(18), tuy nhiên giới hạn của phương pháp này là cần chuyên gia phẫu thuật có kinh nghiệm(21). Đốt nhánh vách bằng cồn lần đầu tiên được Ulrich Sigwart thực hiện vào năm 1995(25). Tiêu chuẩn bệnh nhân đốt nhánh vách bằng cồn là: Vẫn còn triệu chứng với điều trị nội khoa tối ưu; vách liên thất dầy trên 16mm; độ chênh áp qua buồng tống thất trái trên 30 mmHg lúc nghỉ hoặc trên 50 mmHg lúc gắng sức (Siêu âm dobutamine, siêu âm gắng sức, nghiệm pháp valsalva hoặc sau nhát bóp ngoại tâm thu); nhánh vách phù hợp cho thủ thuật đốt bằng cồn, không có những bất thường van hai lá, cột cơ hoặc những bất thường khác cần phẫu thuật. Thủ thuật thực hiện Đặt máy tạo nhịp tạm thời vì nhánh cung cấp máu cho hệ thống dẫn truyền tim nên có thể xảy ra Bloc nhánh hoặc nhĩ-thất. Hình 3 Sử dụng ống thông và dây dẫn can thiệp mạch vành, over the wire balloon bơm lên ở nhánh vách thứ nhất, chụp qua lòng bóng kiểm tra hình ảnh mạch máu của nhánh vách thứ nhất cung cấp cho vùng cơ tim vách liên thất và đảm bảo không có dòng chảy ngược vào nhánh liên thất trước. Sau đó, tiêm 1-3 ml cồn 100% qua lòng bóng để đốt nhánh vách, Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật Trường Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch 2012 182 xem cải thiện độ chênh áp lực qua buồng tống thất trái qua ống thông can thiệp và qua siêu âm qua thành ngực (hình 3). Thông thường cần đốt nhánh vách thứ nhất, trong một số trường hợp có thể chỉ cần đốt phân nhánh của nhánh vách thứ nhất hoặc cả nhánh vách thứ hai, ba Độ chênh áp qua buồng tống thất trái tiếp tục giảm đến vài tháng đến vài năm sau đốt nhánh vách vì tái cấu trúc phần cơ tim vùng đáy vách liên thất có thể kéo dài sau đốt nhánh vách(21). Các chỉ số lâm sàng và cận lâm sàng tiếp tục cải thiện ở thời điểm theo dõi 1, 5, 8 năm như: mức độ suy tim, đau ngực, khả năng gắng sức, độ chênh áp qua buồng tống thất trái, bề dầy vách liên thất(28). - Biến chứng bloc nhĩ thất cần đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn trong đốt nhánh vách bằng cồn khoảng 8,2%(25). Bít nhánh vách bằng coil có tỉ lệ biến chứng bloc nhĩ thất cần đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn thấp: 3%(27), là phương pháp hứa hẹn, tuy nhiên, mức độ cải thiện độ chênh áp qua buồng tống thất trái không nhiều và dữ liệu lâm sàng còn chưa lớn. KẾT LUẬN Đốt nhánh vách bằng cồn là phương pháp được chỉ định rộng rãi trong những năm gần đây trong bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, kết quả nghiên cứu lâm sàng ngắn hạn và lâu dài cho thấy cải thiện tốt triệu chứng và độ chênh áp qua buồng tống thất trái. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Afonso LC, Bernal J, JJ. Bax JJ., and Abraham TP. (2008) Echocardiography in Hypertrophic Cardiomyopathy: The Role of Conventional and Emerging Technologies. J. Am. Coll. Cardiol. Img.;1;787-800 2. Brock R. (1957) Functional obstruction of the left ventricle: acquired aortic subvalvar stenosis. Guys Hosp Rep; 106: 221–238. 3. Frenneaux MP, Counihan PJ, Caforio AL, Chikamori T, McKenna WJ. (1990) Abnormal blood pressure response during exercise in hypertrophic cardiomyopathy. Circulation; 82: 1995–2002. 4. Kitaoka H, Doi Y, Casey SA, Hitomi N, Furuno T, Maron BJ. (2003) Comparison of prevalence of apical hypertrophic cardiomyopathy in Japan and the United States. Am J Cardiol; 92: 1183–1186 5. Klues HG, Schiffers A, Maron BJ. (1995) Phenotypic spectrum and patterns of left ventricular hypertrophy in hypertrophic cardiomyopathy: morphologic observations and significance as assessed by two-dimensional echocardiography in 600 patients. J Am Coll Cardiol;26:1699-708 6. Maron BJ, Casey SA, Hauser RG, Aeppli DM. (2003) Clinical course of hypertrophic cardiomyopathy with survival to advanced age. J Am Coll Cardiol;42:882–8. 7. Maron BJ, Casey SA, Poliac LC, Gohman TE, Almquist AK, Aeppli DM. (1999) Clinical course of hypertrophic cardiomyopathy in a regional United States cohort. JAMA;281:650–5 8. Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. (1995) Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in a general population of young adults: echocardiographic analysis of 4111 subjects in the CARDIA Study. Circulation; 92: 785–789 9. Maron BJ, Gottdiener JS, Perry LW. (1981) Specificity of systolic anterior motion of anterior mitral leaflet for hypertrophic cardiomyopathy. Prevalence in large population of patients with other cardiac diseases. Br Heart J;45: 206–12. 10. Maron BJ, Nishimura RA, McKenna WJ, et al (1999) Assessment of permanent dual-chamber pacing as a treatment for drug-refractory symptomatic patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy: a randomized, double-blind, crossover study (MPATHY). Circulation; 99: 2927-33. 11. Maron BJ, Olivotto I, Spirito P, Casey SA, Bellone P, Gohman TE, Graham KJ, Burton DA, Cecchi F. (2000) Epidemiology of hypertrophic cardiomyopathy-related death: revisited in a large non–referral-based patient population. Circulation; 102: 858–864 12. Maron BJ, Spirito P. (1998) Implications of left ventricular remodeling in hypertrophic cardiomyopathy. Am J Cardiol;81:1339–44 13. Maron BJ. (2002) Hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review. JAMA;287:1308–20 14. Maron MS, Olivotto I, Betocchi S, et al. (2003) Effect of left ventricular outflow tract obstruction on clinical outcome in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med;348:295–303 15. Maron MS, Olivotto I, Zenovich AG, Link MS, Pandian NG, Kuvin JY, Nistri S, Cecchi F, Udelson JE, Maron BJ. (2006) Hypertrophic cardimyopathy is predominantly a disease of left ventricular outflow tract obstruction. Circulation; 114:2232-2239 16. Maron MS. et al (2003), Effect of Left Ventricular Outflow Tract Obstruction on Clinical Outcome in Hypertrophic Cardiomyopathy; N Engl J Med;348:295-303 17. Maron MS., et al (2006). Hypertrophic Cardiomyopathy Is Predominantly a Disease of Left Ventricular Outflow Tract Obstruction. Circulation;114;2232-2239 18. McLeod CJ. et al. (2007) Surgical septal myectomy decreases the risk for appropriate implantable cardioverter defibrillator discharge in obstructive hypertrophic cardiomyopathy. European Heart Journal 19. Nishimura RA, Symanski JD, Hurrell DG, Trusty JM, Hayes DL, Tajik AJ. (1996) Dualchamber pacing for cardiomyopathies: a 1996 clinical perspective. Mayo Clin Proc;71:1077-87. 20. Nishimura RA, Trusty JM, Hayes DL, et al. (1997) Dual-chamber pacing for hypertrophic cardiomyopathy: a randomized, doubleblind, crossover study. J Am Coll Cardiol;29:435-41. 21. Nishimura RA. et al (2004); Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy; N Engl M Med;350:1320-7. 22. Ommen SR, Nishimura RA, Squires RW, Schaff HV, Danielson GK, Tajik AJ. (1999) Comparison of dual-chamber pacing versus septal myectomy for the treatment of patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy: a comparison of objective hemodynamic and exercise end points. J Am Coll Cardiol;34:191-6. Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Nghiên cứu Y học Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật Trường Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch 2012 183 23. Robinson K, Frenneaux MP, Stockins B, Karatasakis G, Poloniecki JD, McKenna WJ. (1990) Atrial fibrillation in hypertrophic cardiomyopathy: a longitudinal study. J Am Coll Cardiol;15:1279– 85. 24. Sherif F.N, and John J.M (2006). Noninvasive Cardiac Imaging in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy; J. Am. Coll. Cardiol;48;2410-2422 25. Sigwart U (1995). Non-surgical myocardial reduction for hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Lancet.;346:211–214 26. Spirito P, Maron BJ, Bonow RO, Epstein SE. (1987) Occurrence and significance of progressive left ventricular wall thinning and relative cavity dilatation in hypertrophic cardiomyopathy. Am J Cardiol;60:123–9. 27. Togni M et al. (2008) Septal myectomy: cut, coil, or boil?; European Heart Journal - 29, 296–298 28. Valerian L.F et al (2008); Follow-Up of Alcohol Septal Ablation for Symptomatic Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy; J ACC, Vol.1, No.5, October: 561 – 70.