Nhân một trường hợp phẫu thuật tạo hình âm đạo ở bệnh nhân lưỡng giới giả nữ

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Nghiên cứu Y học Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân 2012 273 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP PHẪU THUẬT TẠO HÌNH ÂM ĐẠO Ở BỆNH NHÂN LƯỠNG GIỚI GIẢ NỮ Nguyễn Văn Ân*, Nguyễn Ngọc Châu*, Phạm Hữu Đoàn*, Tô Quốc Hãn** TÓM TẮT Giới thiệu: Chúng tôi trình bày một trường hợp lưỡng giới giả nữ đã được thực hiện thành công phẫu thuật tạo hình âm đạo. Đối tượng và phương pháp: Bệnh nhân 36 tuổi có thể hình nữ với vẻ mặt, vóc dáng và giọng nói, kể cả vú to như nữ giới, mặc dù bộ nhiễm sắc thể là 46XY. Khám bộ phận sinh dục ngòai với môi lớn và âm hộ giống nữ nhưng không có âm đạo, ngoài ra âm vật hơi lớn hơn bình thường. Bệnh nhân có tâm lý là nữ, có bạn trai nhưng trở ngại trong quan hệ tình dục. Vì thế cô ấy có ước muốn được tạo hình âm đạo để có thể lập gia đình. Kết quả: Chúng tôi đã tiến hành phẫu thuật thám sát và tìm thấy âm đạo nằm ẩn bên trong và mở ra vị trí giữa thành sau niệu đạo. Miệng âm đạo được mở ra ngoài và tạo hình cùng với vạt da của môi lớn. Thăm khám âm đạo sau tạo hình ghi nhận kích thước âm đạo khá to (>2,5 cm) và sâu (~ 10 cm) để có thể quan hệ tình dục. Kết luận: Nhu cầu phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục cho bệnh nhân lưỡng giới ngày càng nhiều. Bước đầu chúng tôi thu được kết quả tốt, tuy nhiên do đặc điểm tâm - sinh lý cũng như giải phẫu học ở bệnh nhân lưỡng giới khá phức tạp đang đặt ra nhiều thử thách cho phẫu thuật viên. Từ khóa: lưỡng giới giả nữ, tạo hình âm đạo. ABSTRACT VAGINOPLASTY IN A CASE OF PSEUDOHERMAPHRODITE ARISED ON FEMALE Nguyen Van An, Nguyen Ngoc Chau, Pham Huu Doan, To Quoc Han * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 - Supplement of No 1 - 2012: 272 – 275 Introduction: We represent a case of pseudohermaphrodite arised on female who was operated successfully by vaginoplasty. Patient & Methods: The patient 36 years old appeared as woman in her face, shape and voice, as well as developed breasts, although she has 46 XY genotype. Physical examination showed that her external genital organs looked like female with major labium and vestibulum but without vagina, besides hypertrophy of clitoris. The patient has thought herself as female and had boyfriend but could not make intercourse. Therefore she desires to be operated to have vagina so that she can be marriaged. Results: We performed an investigated operation and then found her hinded vagina inside which inserted into mid position of urethra. We made reconstruction of external port of vagina with skin flaps of major labium. Vaginal examination just after operation recognized that the reconstructed vagina has good sizes with more than #2.5 cm in diameter and more than #10 cm long to be able to make intercourse. Conclusion: Reconstructive operations of external genital organs is a true desire of intersex patients. We have received some good results for our first case of this deformity. However, the complexities of psycho - physiologic as well as anatomic characteristics of these patients make a lot of challenges for surgeons.  Khoa Niệu A, bệnh viện Bình Dân  Đại học Y Dược TP. HCM Tác giả liên lạc: TS.BS. Nguyễn Văn Ân ĐT: 0918.163.284 Email: vanan63@yahoo.com Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân 2012 274 Keywords: Pseudohermaphrodite raised on female, vaginoplasty. BỆNH ÁN Chúng tôi trình bày trường hợp bệnh nhân lưỡng giới giả nữ 36 tuổi, với mong muốn được trở thành nữ giới và lập gia đình với bạn trai đã được tiến hành phẫu thuật để tạo hình âm đạo sau khi thông qua hội đồng y đức của bệnh viện. Bệnh nhân Phạm Thị T.T sinh năm 1975, giấy tờ khai sinh là nữ. Ngụ tại TPHCM. Lý do vào viện: muốn tạo hình âm đạo. BN có thể hình nữ, khai sinh là nữ. Tuy nhiên âm đạo nhỏ không quan hệ tình dục được, không có kinh nguyệt. BN tự đến khám tại BV Từ Dũ, được chẩn đoán lưỡng giới giả nữ và chuyển đến BVBD. Khám lâm sàng Tổng trạng trung bình, thể hình bên ngoài nữ (hình 1). Cân nặng 55kg. Khám các cơ quan tuần hoàn, hô hấp, tiêu hóa, cơ xương khớp: không ghi nhận dị tật hay bệnh lý. Khám Tiết niệu - Sinh dục: 2 ngực to, núm vú khá to. Âm vật to 2x2cm. Miệng niệu đạo bình thường, không thấy âm đạo (hình 2). Lông âm hộ: khá phát triển kiểu nam. Cận lâm sàng Các xét nghiệm: công thức máu, phân tích nước tiểu, chức năng gan, thận: trong giới hạn bình thường. X quang tim phổi và ECG bình thường. Soi niệu đạo- bàng quang: Soi từ niệu đạo vào bàng quang không ghi nhận bất thường. Cố gắng tìm lỗ âm đạo bất thường không thấy (hình 3). MRI bụng chậu ghi nhận: Bất sản tử cung, không có buồng trứng, nghi bất sản âm đạo đoạn gần, nghi ngờ tinh hoàn trong môi lớn hai bên. Kết quả di truyền tế bào: 46, XY. Hình 1: Hình dáng bên ngoài kiểu nữ. Hình 2: Bộ phận sinh dục ngoài trước mổ Hình 3: Hình ảnh soi niệu đạo Hình 4: sau khi tạo hình âm đạo Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Nghiên cứu Y học Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân 2012 275 Tường trình phẫu thuật BN được gây mê NKQ, BN nằm tư thế sản khoa. Rạch da đường Pfannentiel qua cân cơ vào bụng. Chọn và cắt rời một đoạn đại tràng sigma dài 12cm, khâu nối đại tràng tận tận. Thám sát không thấy tử cung và buồng trứng. Thám sát không thấy Foley trong bàng quang. Rạch da tầng sinh môn hình Y ngược, bóc tách khoang dưới niệu đạo, bàng quang, trước trực tràng. Kết hợp mở bàng quang thám sát không thấy Foley đã đặt trong bàng quang, đặt thêm một Foley từ bàng quang vào niệu đạo ra vùng âm hộ. Mở rộng âm hộ thì thấy niệu đạo và âm đạo đổ vào một ống chung. Bóc tách rời và rõ ràng cấu trúc âm đạo, niệu đạo ra khỏi mặt trước trực tràng. Thám sát thay lòng âm đạo sâu khoảng 10cm, xẻ rộng 2,5cm ngón tay găng ra vào dễ dàng. Khâu mép da âm hộ tầng sinh môn (TSM) vào mép ngoài âm đạo để tạo hình miệng âm đạo phía trước và sau. Nhét một bao cao su có gạc trong lòng âm đạo mới tạo hình. Trở lại ổ bụng cắt bỏ đoạn sigma không dùng. Đóng bụng. May da. Thời gian mổ: 4 giờ 30 phút. Máu mất khoảng 330 ml. Hậu phẫu: Bệnh nhân trung tiện vào ngày hậu phẫu thứ 3. Kháng sinh, dịch truyền, giảm đau trong 7 ngày. Xuất viện sau 8 ngày hậu phẫu. Tái khám sau 1 tháng: vết mổ lành tốt, khám âm đạo khá rộng rãi. BÀN LUẬN Về tên gọi và phân loại Trước đây lưỡng giới tính được chia thành hai loại: lưỡng giới tính thật và lưỡng giới tính giả. Lưỡng giới tính thật là những người mà cơ thể đồng thời có cả hai tuyến sinh dục là buồng trứng và tinh hoàn. Lưỡng giới tính giả là những người mà tuyến sinh dục và nhiễm sắc thể là nữ tính, nhưng cơ quan sinh dục và các đặc trưng giới tính lại là nam giới (lưỡng giới tính giả nam); hoặc tuyến sinh dục và nhiễm sắc thể là nam tính, nhưng cơ quan sinh dục và các đặc trưng giới tính lại là nữ giới (lưỡng giới tính giả nữ). Những người lưỡng giới tính sinh hoạt như một người phụ nữ, thường không phát triển đặc trưng nữ tính hoặc xuất hiện những đặc trưng nam tính do vô kinh nguyên phát. Thường thì lúc ấy, họ mới tới bệnh viện để khám và mới tìm ra được nguyên nhân gây bệnh thực sự của mình. Trường hợp này là lưỡng giới tính giả nữ: tuyến sinh dục và nhiễm sắc thể XY, nhưng hình thể cơ quan sinh dục và các đặc trưng giới tính là nữ. Từ năm 2006, Hiệp hội Lưỡng giới Bắc Mỹ (Intersex Society of North America), sau một hội nghị đồng thuận đã thống nhất tên gọi chung các trường hợp lưỡng giới là Rối loạn Phát triển Giới tính (DSD: Disorders of Sex Development) và xuất bản Guideline để hướng dẫn điều trị(4). Theo Guideline này thì bệnh nhân của chúng tôi thuộc nhóm có bộ nhiễm sắc thể giới tính XY, CAIS (Complete Androgen Insensitive Syndrome). Đặc điểm của nhóm bệnh nhân này phát triển theo chiều hướng nữ giới, tồn tại mô tinh hoàn nhưng vô sinh, sự tồn tại này làm gia tăng tầng suất ung thư tinh hoàn ở tuổi dậy thì. Âm đạo thường ngắn hơn mức trung bình. Về thời điểm phẫu thuật Theo Creighton(1) và Rink(6), thời điểm xử trí tốt nhất của phẫu thuật tạo hình âm đạo cho nhóm bệnh nhân này thường là sau tuổi dậy thì, khi bệnh nhân đã trải nghiệm qua quá trình phát triển theo hướng nữ giới một cách tự nhiên và muốn cắt bỏ tinh hoàn cũng như tạo hình âm đạo. Bệnh nhân của chúng tôi đã 36 tuổi, hoàn toàn tự chủ và có quyền tự quyết định về giới tính của mình, bệnh nhân đã có bạn trai và muốn được làm nữ. Nếu phẫu thuật tạo hình âm đạo được thực hiện khi trẻ còn nhỏ về tâm sinh lý trẻ chưa định hình về giới tính của mình, và âm đạo được tạo hình rất dễ bị hẹp khi bệnh nhân trưởng thành. Lúc này phải thực hiện phẫu thuật lần nữa. Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân 2012 276 Về phương pháp phẫu thuật tạo hình âm đạo và tiền đình âm đạo Ở bệnh nhân âm đạo hẹp có 2 hướng điều trị: (a) Tự tập làm dãn âm đạo; (b) Phẫu thuật tạo hình âm đạo: thường được chỉ định trong những trường hợp âm đạo quá hẹp hoặc quá ngắn mà phương pháp nong dãn âm đạo khó có thể thực hiện được hoặc thực hiện thất bại. Bệnh nhân của chúng tôi có âm đạo nhưng lại cắm vào phía sau của đoạn giữa niệu đạo (rất tiếc là soi trước mổ không phát hiện được), và miệng âm đạo không trổ ra ngoài âm hộ. Vì vậy, việc tìm thấy âm đạo là do thám sát trong lúc mổ và sau đó thực hiện tạo hình miệng âm đạo. Có nhiều biện pháp tạo hình âm đạo ở những bệnh nhân tương tự: dùng vạt da âm đạo(8), dùng mảnh ghép da(7), dùng đoạn ruột để tạo hình âm đạo(3,5) Chỉ định của mỗi phương pháp phụ thuộc vào nhiều yếu tố và còn nhiều bàn cãi. Thật khó có thể so sánh giữa các phương pháp với nhau do sự đa dạng và phức tạp về giải phẫu của loại bệnh này. Chúng tôi quyết định dùng vạt da hình Y ngược để tạo hình âm đạo cho bệnh nhân này tương tự như kỹ thuật của của Williams và Creatsas. Năm 1964, Williams và cộng sự mô tả kỹ thuật dùng vạt da âm đạo để tạo hình cho bệnh nhân hẹp âm đạo(8), đến năm 2001 Creatsas cải biên kỹ thuật này. Creatsas và cộng sự báo cáo 72 trường hợp được phẫu thuật với tỷ lệ hài lòng trong đời sống tình dục đến 94%. Về biến chứng sau mổ Tham khảo y văn chúng tôi thấy một số biến chứng được ghi nhận sau phẫu thuật tạo hình âm đạo như: (a) Đau và khô âm đạo khi giao hợp, hẹp âm đạo: những khó chịu này có thể khắc phục bằng cách kéo vạt niêm mạc vào âm đạo tân tạo hoặc sử dụng thêm gel hỗ trợ(2); (b) Hẹp âm đạo: thường được giải quyết bằng nong âm đạo(2) Bệnh nhân của chúng tôi cần theo dõi lâu dài hơn để có thể đánh giá xem có các biến chứng này hay không. KẾT LUẬN Nhu cầu phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục cho bệnh nhân lưỡng giới ngày càng nhiều. Bước đầu chúng tôi thu được kết quả tốt, tuy nhiên do đặc điểm tâm - sinh lý cũng như giải phẫu học ở bệnh nhân lưỡng giới khá phức tạp đang đặt ra nhiều thử thách cho phẫu thuật viên. Kinh nghiệm phẫu thuật cho các bệnh nhân lưỡng giới còn ít, thời gian theo dõi còn ngắn, nên chúng tôi cần tiếp tục học hỏi kinh nghiệm của những đồng nghiệp khác có nhiều kinh nghiệm hơn trong lĩnh vực này. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Creighton S.M (2001). Surgery for intersex. Journal of the royal society of medicine. J Urol, 94: 218-220. 2. Deans R., Berra M., Creighton S.M. (2010). Management of Vaginal Hypoplasia in Disorders of Sexual Development: Surgical and Non-Surgical Options. Journal of Sexual Development 4: 292-299. 3. Imparato E, Alfei A, Aspesi G, Meus AL, Spinillo A (2007). Long-term results of sigmoid vaginoplasty in a consecutive series of 62 patients. Int Urogynecol J Pelvic Floor Dysfunct 18: 1465– 1469. 4. Intersex Society of North America (2006). Clinical Guidelines for the Management of Disorders of Sex development in Childhood, 1st edition, ISBN: 0-9773201-1-1 (www.isna.org). 5. Liguori G, Trombetta C, Bucci S, Salame L, Bortul M, et al (2005). Laparoscopic mobilization of neovagina to assist secondary ileal vaginoplasty in male-to-female transsexuals. Urology 66: 293– 298. 6. Rink R, Kaefer M. (2007). Chapter 129: Surgical mangement of intersexuality, cloacal malformation, and other abnormalitiesof the genitaliain girl, in Campbell-Walsh Urology 9th ed, vol 1. Sauder, Elsevier. 7. Seccia A, Salgarello M, Strula M, Loreti A, Latorre S, Farello E (2003). Neovaginal reconstruction with the modified McIndoe technique: a review of 32 cases. Ann Plast Surg (49): 379–384. 8. Williams EA (1964). Congenital absence of the vagina: a simple operation for its relief. J Obstet Gynaecol Br Commonw 71: 511– 514.