Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành: Kinh nghiệm chẩn đoán và điều trị

Mục tiêu: Báo cáo kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành. Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo loạt ca được chẩn đoán tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 01 năm 2010 đến tháng 03 năm 2013. Kết quả: 7 bệnh nhi (2 non tháng và 5 đủ tháng). Biểu hiện lâm sàng: 5 trường hợp tắc ruột sơ sinh, 1 trường hợp viêm phúc mạc sơ sinh, 1 trường hợp tiêu bón mãn tính sau đó tắc ruột lúc 3 tháng tuổi. Tất cả bệnh nhi được phẫu thuật mở hồi tràng ra da. Sang thương trong mổ tương tự bệnh Hirschsprung. Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành được xác định bởi giải phẫu bệnh cho tất cả trường hợp. X quang đại tràng cho thấy có nhu động và đào thải cản quang sau 24 giờ: 5 bệnh nhi lúc 12‐13 tháng tuổi, 1 bệnh nhi lúc 7 tháng tuổi, 1 bệnh nhi lúc 16 tháng tuổi. Phẫu thuật đóng hồi tràng được thực hiện sau đó. Một trường hợp phải mở lại hỗng tràng ra da vì tắc ruột do dính và tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành. Những bệnh nhi còn lại có kết quả tốt. Kết luận: Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành có biểu hiện tương tự bệnh Hirschsprung. Cần có sự phối hợp giữa các nhà lâm sàng và giải phẫu bệnh để có chẩn đoán chính xác và điều trị thích hợp. Xác định thời điểm đóng hồi tràng có vai trò quan trọng cho thành công của phẫu thuật.

pdf6 trang | Chia sẻ: thuyduongbt11 | Ngày: 11/06/2022 | Lượt xem: 282 | Lượt tải: 0download
Bạn đang xem nội dung tài liệu Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành: Kinh nghiệm chẩn đoán và điều trị, để tải tài liệu về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 Chuyên Đề Ngoại Nhi  62 TẾ BÀO HẠCH THẦN KINH RUỘT CHƯA TRƯỞNG THÀNH:   KINH NGHIỆM CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ  Tạ Huy Cần*, Phạm Lê Huy Lãm*, Trần Đại Phú*, Đào Trung Hiếu*  TÓM TẮT  Mục tiêu: Báo cáo kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành.  Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo loạt ca được chẩn đoán tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành  và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 01 năm 2010 đến tháng 03 năm 2013.  Kết quả: 7 bệnh nhi (2 non tháng và 5 đủ tháng). Biểu hiện lâm sàng: 5 trường hợp tắc ruột sơ sinh, 1  trường hợp viêm phúc mạc sơ sinh, 1 trường hợp tiêu bón mãn tính sau đó tắc ruột lúc 3 tháng tuổi. Tất cả bệnh  nhi được phẫu thuật mở hồi tràng ra da. Sang thương trong mổ tương tự bệnh Hirschsprung. Tế bào hạch thần  kinh ruột chưa trưởng thành được xác định bởi giải phẫu bệnh cho tất cả trường hợp. X quang đại tràng cho  thấy có nhu động và đào thải cản quang sau 24 giờ: 5 bệnh nhi lúc 12‐13 tháng tuổi, 1 bệnh nhi lúc 7 tháng tuổi,  1 bệnh nhi lúc 16 tháng tuổi. Phẫu thuật đóng hồi tràng được thực hiện sau đó. Một trường hợp phải mở lại  hỗng tràng ra da vì tắc ruột do dính và tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành. Những bệnh nhi còn lại có  kết quả tốt.  Kết luận: Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành có biểu hiện tương tự bệnh Hirschsprung. Cần có  sự phối hợp giữa các nhà lâm sàng và giải phẫu bệnh để có chẩn đoán chính xác và điều trị thích hợp. Xác định  thời điểm đóng hồi tràng có vai trò quan trọng cho thành công của phẫu thuật.  Từ khóa: Tế bào hạch thần kinh chưa trưởng thành, biến thể bệnh Hirschsprung.  ABSTRACT  IMMATURE GANGLION CELLS: EXPERIENCE IN DIAGNOSIS AND TREATMENT  Ta Huy Can, Pham Le Huy Lam, Tran Dai Phu, Dao Trung Hieu  * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 61 ‐ 66  Objectives: To report experience in diagnosis and treatment of immature ganglion cells.  Methods: Case series report all patients who have been diagnosed immature ganglion cells and treated in  children’s hospital 1 from January 2010 to March 2013.   Results:  7  patients  (2  preterm  and  5  full  term). Clinical manifestations:  5  cases  of  neonatal  intestinal  obstruction, 1 case of neonatal peritonitis, 1 case of chronic constipation and bowel obstruction at 3 months old.  All patients underwent surgery to create the ileostomy.   Intra‐operative intestinal lesions similar to Hirschsprungʹs disease. Immature ganglion cells was determined  by pathology for all cases. Barium enema study showed the presence of peristalsis and evacuation of the barium  after 24 giờ: 5 patients at 12 ‐13 months old, 1 patient at 7 months old and 1 patient at 16 months old. Closure of  the ileostomy was then performed. One patient required re‐operative for mechanical adhesive ileus and immature  ganglion cells. The remaining patients had good result.  Conclusions: Manifestations  of  immature  ganglion  cells  are  similar  to Hirschsprung’s  disease.  There  should be  coordination between  the  clinician  and pathologist  for  correct diagnosis  and  appropriate  treatment.  * Bệnh viện Nhi Đồng 1  Tác giả liên lạc: Ths BS Tạ Huy Cần   ĐT: 0975649090   Email: huycansurg@gmail.com.  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013  Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Ngoại Nhi  63 Determining the timing of ileostomy closure play an important role for the success of the surgery.  Key words: Immature ganglion cells, variant Hirschsprung’ s disease.  ĐẶT VẤN ĐỀ  Các bất thường bẩm sinh của hệ thống thần  kinh ruột được chia thành: Không có hạch thần  kinh  (bệnh Hirschsprung),  tăng hạch  thần kinh  (loạn sản thần kinh ruột), thiểu hạch, tế bào hạch  thần kinh chưa  trưởng  thành, dạng kết hợp và  một số dạng không phân loại được(1).  Tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng  thành cũng như các dạng bất  thường hệ  thống  thần kinh ruột khác có triệu chứng lâm sàng gần  giống nhau, được xem  là các biến thể của bệnh  Hirschsprung  (5,6). Việc chẩn đoán chính xác  thể  loại  không  thể  chỉ dựa  vào  lâm  sàng mà phải  phối hợp nhiều phương  tiện cận  lâm sàng, đặc  biệt  là  giải  phẫu  bệnh. Chẩn  đoán  đúng  giúp  chúng  ta có  thái độ xử  trí  thích hợp nhằm hạn  chế biến chứng và đạt được kết quả điều trị tốt  nhất (1,3).  Cho đến nay, trên thế giới chưa có nhiều bài  viết về  tế bào hạch  thần kinh ruột chưa  trưởng  thành. Tại Việt Nam, khái niệm này vẫn còn khá  mới và chưa có báo nào được ghi nhận. Chính vì  thế, chúng tôi báo cáo 7 trường hợp, nhằm đưa  ra  những  kinh  nghiệm  bước  đầu  trong  chẩn  đoán và điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa  trưởng thành.   Mục tiêu nghiên cứu  Báo  cáo  kinh  nghiệm  trong  chẩn  đoán  và  điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng  thành.  ĐỐI TƯỢNG ‐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU  Báo cáo  loạt 7  trường hợp  tế bào hạch  thần  kinh ruột chưa trưởng thành được chẩn đoán và  điều  trị  tại Bệnh viện Nhi Đồng 1,  từ  tháng 01  năm 2010 đến tháng 03 năm 2013.  KẾT QUẢ  Chúng tôi có 5 trường với hợp biểu hiện lâm  sàng  là  tắc  ruột  sơ  sinh: Nôn  dịch mật,  bụng  trướng, không đi tiêu. Trong số đó, 4 trường hợp  chậm đi tiêu phân su sau 24 giờ và 1 trường hợp  đi tiêu phân su vài giờ đầu sau sinh. Tất cả đều  có  hình  ảnh  tắc  ruột  thấp  trên X  quang  bụng  không sửa soạn: Trướng hơi ruột non, vắng hơi  vùng tiểu khung, 2 trường hợp có mức nước hơi  phân  tầng. Chẩn  đoán  được  đặt  ra  cho những  trường hợp này  là  theo dõi bệnh Hirschsprung  vô hạch  toàn bộ đại  tràng và có chỉ định phẫu  thuật.  Trong  lúc  mổ,  sang  thương  cũng  khá  tương  tự giũa các bệnh nhi này: hình  ảnh  toàn  bộ khung đại tràng có khẩu kính nhỏ, đoạn cuối  hồi  tràng nhỏ, hồi  tràng phía  trên dãn  to, chứa  nhiều hơi và dịch  tiêu hóa, cũng  tương  tự như  bệnh Hirschsprung. Hồi  tràng  được mở  ra  da  cho cả 5  trường hợp cùng với sinh  thiết khung  đại  tràng và  đoạn  cuối hồi  tràng. Kết quả giải  phẫu bệnh cho  thấy hình ảnh  tế bào hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng  thành, không  có  tế bào  hạch  thần kinh  trưởng  thành và  sợi  thần  kinh  phì đại ở đoạn ruột hẹp, có tế bào hạch trưởng  thành ở chỗ mở hồi tràng ra da.  Bệnh nhi  thứ 6 vào viện với bệnh  cảnh  tắc  ruột sơ sinh kèm biểu hiện viêm phúc mạc. Phẫu  thuật  ghi  nhận  đây  là  trường  hợp  viêm  phúc  mạc bào thai thể kết bọc do thủng đoạn cuối hồi  tràng. Bé cũng được mở hồi  tràng ra da và kết  quả  sinh  thiết  cho  thấy  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột chưa trưởng thành toàn bộ khung đại tràng  Trường hợp thứ 7 không ghi nhận chậm đi  tiêu phân su, có biểu hiện đi  tiêu bón và bụng  trướng  nhẹ  từ  sau  sinh.  Đến  3  tháng  tuổi,  bé  nhập viện trong bệnh cảnh tắc ruột kèm nhiễm  khuẩn: Sốt, nôn dịch mật, không  đi  tiêu, bụng  trướng to. Trong phẫu thuật ghi nhận khẩu kính  khung đại tràng tương đối nhỏ, 30 cm đoạn cuối  hồi tràng khẩu kính nhỏ, hồi tràng phía trên dãn  to nhưng thành không dày, chứa nhiều dịch tiêu  hóa dạng viêm ruột. Bé được mở hỗng tràng ra  da  và  sinh  thiết.  Kết  quả  giải  phẫu  bệnh  cho  thấy  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng  thành ở đại  tràng và hồi  tràng đoạn khẩu kính  nhỏ,  có  tế bào hạch  thần kinh  trưởng  thành  ở  chỗ mở hồi tràng ra da.  Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 Chuyên Đề Ngoại Nhi  64 Trong 7 trường hợp, có 3  trai, 4 gái, 2 bệnh  nhi sinh non  tháng, 5 bệnh nhi còn  lại sinh đủ  tháng.  Để đánh giá hoạt động của đại tràng, chúng  tôi  thực hiện X quang đại  tràng cản quang cho  tất cả các trường hợp, 6 bệnh nhi đầu khi trẻ đủ  12  tháng  tuổi,  bệnh  nhi  thứ  7  khi  trẻ  được  7  tháng tuổi. Cả 7 bệnh nhi đều có dấu hiệu hoạt  động của đại tràng trên X quang: Có nhu động  của đại  tràng và 5  trường hợp đầu có đào  thải  cản quang sau 24 giờ. Phẫu thuật đóng hồi tràng  được thực hiện ngay sau đó.   Kết quả sau mổ cho thấy: 5 bệnh nhi đầu có  diễn tiến khá tốt, ăn  lại đường miệng tốt, bụng  xẹp, tự đi tiêu được mỗi ngày. Tuy nhiên, trong  những ngày đầu hậu phẫu, bệnh biểu hiện như  một  trường hợp  tắc ruột với bụng  trướng, dịch  dạ dày xanh dù có ít phân qua thông trực tràng.  Thời điểm đạt được sự  tháo  lưu  tốt của đường  tiêu  hóa  thường muộn,  sau  phẫu  thuật  trung  bình khoảng 10 ngày (7 – 13 ngày). Bệnh nhi thứ  6  có  biểu  hiện  tắc  ruột  kéo  dài  đến  ngày  hậu  phẫu  thứ  15 kèm  theo  tình  trạng nhiễm  trùng  nên được phẫu thuật lại. Trong lúc mổ ghi nhận  tắc ruột do dính phía trên chỗ đóng hồi tràng và  khẩu kính khung đại tràng nhỏ, được mở lại hồi  tràng. Kết quả sinh thiết lại cho tế bào hạch thần  kinh  ruột vẫn  chưa  trưởng  thành. Trường hợp  thứ 7 được mở lại hỗng tràng kiểu Bishop koop.  Sau phẫu thuật 5 ngày, bệnh nhi có thể ăn hoàn  toàn  bằng  đường miệng,  bụng  xẹp  và  đi  tiêu  mỗi ngày qua hậu môn thật mà không qua chỗ  mở hỗng tràng.  BÀN LUẬN  Ngoài  bệnh Hirschsprung,  các  bất  thường  khác của hệ thống thần kinh ruột cũng có triệu  chứng lâm sàng tương tự(1,3,4,5) Chính vì thế, khi  trẻ  sơ  sinh  có  biểu  hiện  tắc  ruột  chức  năng,  chúng  ta cần phải phân biệt giữa nguyên nhân  thường gặp  là không có  tế bào hạch  thần kinh  ruột với các bệnh lý hiếm gặp hơn như loạn sản  thần kinh ruột,  tế bào hạch  thần kinh ruột chưa  trưởng  thành,  ruột  thiểu  hạch,  cơ  thắt  trong  không dãn  để  có  thái  độ xử  trí  thích hợp nhất.  Tuy  nhiên,  cho  đến  nay,  chẩn  đoán  và  xử  trí  chúng  vẫn  còn  là  thách  thức  của  các  nhà  lâm  sàng(2,5,6).  Vấn đề  thứ nhất đặt  ra  là  tế bào hạch  thần  kinh ruột chưa trưởng thành là gì và chẩn đoán  như thế nào ?  Hệ  thống  thần kinh  ruột  là một mạng  lưới  liên kết các tế bào thần kinh trong thành ruột, có  vai  trò  kiểm  soát  vận  động,  điều  hòa  chế  tiết  nhầy,  lưu  lượng máu  cũng  như  cảm  giác  cho  ruột.  Tế bào hạch  thần kinh  là  thành phần chính  trong hệ thống thần kinh ruột, có nguồn gốc từ  mào thần kinh và đi vào thành ruột theo hướng  đầu đuôi.   Chúng xuất hiện  đầu  tiên  ở  thực quản vào  tuần thứ 6 ‐ 7 của thai kỳ và đến tuần thứ 10 có  thể tìm thấy dọc đường tiêu hóa bao gồm cả trực  tràng. Tuy nhiên, ban đầu các  tế bào này chưa  trưởng  thành,  chưa  thể  đảm nhiệm  chức năng  của nó. Theo thời gian, chúng dần trưởng thành,  cũng theo hướng đầu – đuôi.  Quá  trình  trưởng  thành  của  hệ  thống  thần  kinh ruột diễn ra trong thai kỳ và còn tiếp tục sau  sinh(1,8,3). Vì  vậy,  theo  lý  thuyết  nhiều  khả  năng  bệnh sẽ gặp nhiều ở trẻ sinh non. Tuy nhiên, theo  nhiều tác giả(1,8,3), hầu hết các trường hợp là trẻ đủ  tháng. Kết quả của chúng tôi cũng tương tự, chỉ  có 2 trường hợp sinh non được ghi nhận.  Hầu hết các tác giả thấy rằng biểu hiện của  bệnh cũng giống như các trường hợp tắc ruột sơ  sinh khác, với chậm tiêu phân su sau 24 ‐ 48 giờ,  nôn  dịch mật  và  bụng  trướng(1,8,3). Một  số  trẻ  không biểu hiện ở sơ sinh mà có biểu hiện tiêu  bón kéo dài(1) Chúng tôi cũng ghi nhận các triệu  chứng tương tự với chậm tiêu phân su, nôn dịch  mật, bụng trướng, tiêu bón .  Vì không có  triệu chứng  lâm sàng đặc hiệu  nên cần phải có các phương  tiện khác giúp xác  định chẩn đoán. Cũng như  lâm  sàng, X quang  bụng không sửa soạn không giúp xác định bệnh,  chỉ cho phép chẩn đoán tắc ruột với trướng hơi  ruột  non,  mức  khí  dịch,  vắng  hơi  vùng  tiểu  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013  Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Ngoại Nhi  65 khung(1,8,3). Chúng  tôi  cũng ghi nhận  tương  tự.  Theo Hayakawa(8) các dấu hiệu trên X quang đại  tràng cản quang giúp nghi ngờ tế bào hạch thần  kinh  ruột  chưa  trưởng  thành: khung  đại  tràng  không bị ngắn lại, không mất đi hình dạng bình  thường.  Chúng  tôi  cũng  ghi  nhận  hình  ảnh  tương tự trong lô nghiên cứu.  A  B  Hình 1:  A. X quang bụng không sữa soạn lúc sơ sinh: trướng  hơi ruột non, vắng hơi tiểu khung  B. X quang đại tràng cản quang: khung đại tràng dài,  có nhu động  Dù vậy, giải phẫu bệnh vẫn là xét nghiệm có  giá  trị nhất  để  chẩn  đoán. Mẫu bệnh phẩm  có  thể được  lấy qua  sinh  thiết hút  trực  tràng  trên  những bệnh nhi có biểu hiện tắc ruột chức năng  hoặc  khi mở  hỗng  hay  đại  tràng  ra da do  tắc  ruột(1,8,2,3). Chúng tôi chưa có điều kiện thực hiện  sinh  thiết hút nên  các bệnh phẩm  được  lất  lúc  phẫu  thuật. Hầu  hết  các  tác  giả  cho  rằng  với  phương pháp nhuộm HE có  thể xác định được  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng  thành(1,8,2,3).  Trên  giải  phẫu  bệnh,  tế  bào  hạch  thần  kinh  trưởng  thành  là  tế  bào  lớn  thứ  hai  trong cơ thể, có nhân to, hạt nhân rõ, bào tương  và nhân bắt màu nhạt. Trái lại, tế bào hạch chưa  trưởng thành có kích thướt nhỏ hơn, nhân vón,  không  thấy hạt nhân, nhân và bào  tương  sậm  màu(1,8,3).  A  B  Hình 2  A. Tế bào hạch thần kinh ruột trưởng thành: kích  thước to, nhân to, hạt nhân rõ, bào tương nhạt  B. Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành:  nhân nhỏ, không thấy hạt nhân, sậm màu  Vấn đề  thứ hai  là khi nào  tế bào hạch  thần  kinh ruột trưởng thành và xác định thời điểm đó  như thế nào?  Sự  trưởng  thành của  tế bào hạch  thần kinh  ruột  là một  quá  trình  và  rất  khó  để  xác  định  chính xác  thời điểm, có  trường hợp chỉ  trong 3  tháng đầu, nhưng cũng có trường hợp phải đợi  đến 3 tuổi(1,8,3). Tuy nhiên, hầu hết các tác giả ghi  nhận  quá  trình này  sẽ hoàn  thành  trong  vòng  một  năm  đầu  sau  khi  sinh(1,8,3).  Chúng  tôi  ghi  Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 Chuyên Đề Ngoại Nhi  66 nhận  5  trường  hợp  ruột  trưởng  thành  trong  khoảng  12‐14  tháng  tuổi,  1  trường  hợp  lúc  7  tháng và 1 trường hợp tế bào hạch chưa trưởng  thành lúc 16 tháng tuổi.  Để  xác  định  thời  điểm này,  cũng  có nhiều  quan điểm khác nhau nhưng chính xác nhất vẫn  là tiêu chuẩn giải phẫu bệnh(1,8,3). Tuy nhiên, đây  là một phương pháp xâm  lấn vì  cần phải  sinh  thiết hút trực tràng định kỳ. Ngoài ra, đo áp lực  hậu môn  trực  tràng  cũng giúp  cho  chẩn  đoán.  Tương  tự như bệnh Hirschsprung, phản xạ ức  chế  hậu môn  trực  tràng  bị mất  khi  hạch  thần  kinh ruột chưa trưởng thành và khi nó xuất hiện  trở lại có nghĩa là hệ thống tế bào hạch thần kinh  ruột đã hoàn thiện(3). Do hạn chế về phương tiện,  chúng tôi sử dụng X quang đại tràng cản quang  để giúp xác  định  sự hoạt  động  của  ruột. Theo  Kijewska(3), sự hoàn thiện về chức năng sẽ xảy ra  trước  khi  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  trưởng  thành hoàn  toàn  trên giải phẫu bệnh. X quang  đại tràng giúp xác định nhu động trên đoạn cuối  ống tiêu hóa và đánh giá khả năng đào thải cản  quang  sau  đó. Trong  tất  cả  trường hợp,  chúng  tôi ghi nhận có các dấu hiệu x quang gợi ý tế bào  hạch thần kinh ruột đã trưởng thành.  Vấn đề thứ ba là xử trí các trường hợp tế bào  hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành như thế  nào?  Theo Burki(1)  trong  các  trường hợp  tắc  ruột  chức năng ở sơ sinh, chưa  trưởng  thành  tế bào  hạch thần kinh cần phải lưu ý để có hướng chẩn  đoán và  điều  trị  thích hợp. Qua  sinh  thiết hút  trực  tràng,  tác giả chẩn đoán xác định bệnh và  nhiều  trường được điều  trị bảo  tồn  thành công  bằng thuốc nhuận trường hay thụt tháo. Chúng  tôi và một số tác giả khác không thực hiện sinh  thiết hút  ở  sơ  sinh mà ghi nhận những  trường  hợp được phẫu thuật do tắc ruột không thể điều  trị bảo  tồn. Vì  thế,  có  thể  chúng  tôi  đã bỏ qua  những  trường hợp nhẹ mà việc  điều  trị  có  thể  không cần phải mổ.   Nhiều tác giả(1,8,3) thấy rằng hình ảnh đại thể  trong  lúc mổ  cũng  tương  tự một  trường  hợp  bệnh Hirschsprung  vô  hạch  toàn  bộ  đại  tràng  với khẩu kính đại tràng nhỏ và dãn to đoạn ruột  phía trên. Ruột dãn sẽ được mở ra ngoài để tháo  lưu cho đường tiêu hóa và sẽ đóng lại khi chức  năng ruột hoàn thiện. Chúng tôi cũng thực hiện  tương tự.   Vấn đề thứ tư là có lưu ý gì đặc biệt khi điều  trị những trường hợp này ?  Thời  điểm  hoạt  động  hiệu  quả  của  đường  tiêu hóa sau đóng hồi tràng thay đổi từ 7 đến 13  ngày. Hoạt động được cho là hiệu quả khi có sự  lưu  thông  tốt  của  đường  tiêu hóa  với  các dấu  hiệu:  thông dạ dày ra dịch  trong hay không ra  gì, bụng xẹp, đi tiêu được. Tuy nhiên, chúng tôi  ghi  nhận  trong  tất  cả  trường  hợp,  diễn  tiến  những  ngày  đầu  hậu  phẫu  giống  như  một  trường  hợp  tắc  ruột  với  bụng  trướng  to,  quai  ruột nổi,  thông dạ dày ra dịch xanh. Một điểm  khác biệt duy nhất là có ít phân qua thông trực  tràng với số lượng tăng dần. Chính vì thế, bệnh  nhi cần phải  được nuôi  ăn  tĩnh mạch và chăm  sóc,  theo dõi như một  trường hợp  tắc ruột  thật  sự, đặc biệt  là các vấn đề về nước và điện giải.  Chúng  tôi  có một  trường  hợp  phải  can  thiệp  phẫu thuật lại mở hỗng tràng ra da vì trong quá  trình  chờ đợi, bệnh nhân  có biểu hiện  tắc  ruột  kèm với nhiễm trùng.   Vấn đề  thứ năm  là có hậu quả gì nếu chẩn  đoán nhầm bệnh Hirschsprung vô hạch toàn bộ  đại tràng?  Biểu  hiện  của  bệnh  có  nhiều  điểm  tương  đồng  với  bệnh  Hirschsprung,  đặc  biệt  là  các  trường hợp vô hạch  toàn bộ đại  tràng được mở  hỗng tràng ra da(1,8,3). Vì thế, chẩn đoán nhầm giữa  hai trường hợp này hoàn toàn có thể xảy ra nếu  không có sự phối hợp tốt giữa các nhà lâm sàng  và giải phẫu bệnh. Theo Burki(1), không phải  lúc  nào các nhà giải phẫu bệnh cũng quan  tâm đến  vấn  đề  tế bào hạch  thần kinh  ruột  chưa  trưởng  thành, đặc biệt khi không có sự lưu ý của các nhà  lâm  sàng.  Chúng  tôi  có một  trường  hợp  chẩn  đoán  bệnh  Hirschsprung  vô  hạch  toàn  bộ  đại  tràng trên giải phẫu bệnh nhưng trên lâm sàng và  X quang đại tràng cho thấy có sự vận động và lưu  thông của  đại  tràng. Chúng  tôi  đã hội  chẩn với  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013  Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Ngoại Nhi  67 các  nhà  giải  phẫu  bệnh  để  xem  lại mẫu  bệnh  phẩm và đi đến kết  luận  tế bào hạch  thần kinh  ruột  chưa  trưởng  thành.  Bệnh  nhân  đã  giữ  lại  được đại tràng và kết quả sau phẫu thuật tốt.  Như chúng ta đã biết, đại tràng có vai trò rất  quan  trọng  trong  sự  tái hấp  thu nước  và  điện  giải, góp phần cho sự ổn định nội môi, tổng hợp  Vitamin. Cho nên, việc chẩn đoán chính xác cho  phép bảo  tồn được đại  tràng và chức năng của  nó.  Bên  cạnh  đó,  chẩn  đoán  đúng  còn  tránh  được  các  biến  chứng  của  phẫu  thuật  điều  trị  bệnh Hirschsprung như: Xì dò, hẹp miệng nối,  són phân, tiêu lỏng, tiêu không tự chủ...Điều này  không những giúp cho việc chăm sóc được  tốt  hơn, còn giúp giảm bớt gánh nặng về kinh tế, về  tâm lý cho gia đình và bệnh nhi.  KẾT LUẬN  Tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng  thành  là bệnh khá hiếm gặp,  có biểu hiện  lâm  sàng  và  X  quang  cũng  tương  tự  như  bệnh  Hirschsprung. Điều quan trọng là cần phải lưu ý  đến nó và có sự phối hợp với các nhà giải phẫu  bệnh để có chẩn đoán chính xác. Xác định  thời  điểm tế bào hạch trưởng thành có ý nghĩa quan  trọng  cho  thành  công  của  phẫu  thuật.  Chẩn  đoán đúng và xử trí thích hợp giúp hạn chế biến  chứng và di chứng sau mổ.   TÀI LIỆU THAM KHẢO  1. Burki  T,  Kiho  L,  Scheimberg  I,  Phelps  S, Misra  D  (2011).  Neonatal functional intestinal obstruction and the presence of  severely  immature  ganglion  cells  on  rectal  biopsy:  6  year  experience, Pediatr Surg Int, 27: pp 487–490.  2. Hayakawa  K,  Hamanaka  Y,  Suzuki  M,  Nakatsu  M,  Nishimura  K  (2003).  Radiological  Findings  in  Total  Colon  Aganglionosis and Allied Disorders, Rad Med, 21 (3): pp 128– 134.  3. Henna  N,  Nagi  H,  Sheikh  A,  Shaukat M  (2011).  Original  article  morphological  patterns  in
Tài liệu liên quan