Bài thuyết trình Loạn sản hệ xương - Ngô Thị Kim Loan

Loạn sản hệ xương Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh BV Từ Dũ Loạnsản hệ xương:skeletal dysplasia(SD) Dysplasia = Dys (anomalus) + plasia ( formation) - Nhóm # 300 loại SDs bất thường bẩm sinh trong sự phát triển tạo xương và sụn - Tần suất: 2-5/10.000 trẻ sinh sống - Việc định danh chính xác trước sinh: khó, thách thức: - Bệnh hiếm - Quá nhiều loại - Chồng lấp hình ảnh giữa các loại SD - Bất sản sụn và các loại SD nặng gây chết chiếm 62% các trường hợp tử vong do SD - Do thiểu sản phổi: +++ Loạnsản hệ xương:skeletal dysplasia(SD) Bảng phân loại các loạn sản xương thường gặp Nhóm SD Các bất thường Tên bệnh lý và hội chứng 1. Các loạn sản sụn xương Bất thường phát triển xương và sụn Bệnh tạo xương bất toàn, loạn sản sụn, thiểu sản sụn, loạn sản xương gây chết, bất sản sụn 2. Loạn cốt hóa xương Loạn sản 1 loại xương hoặc 1 nhóm các xương Loạn cốt hóa xương sọ mặt ( HC Crouzon), khớp sọ đóng sớm, DT không tay chân, đa ngón, thiếu ngón, ngón ngắn, HC Poland 3. Bệnh lý hủy xương tự phát Nhiều ổ hủy xương 4. Các hội chứng liên quan đến di truyền Bất thường NST Các đột biến di truyền 5. Các hội chứng liên quan đến chuyển hóa Mất khoáng xương do thiếu men photphatasa kiềm bẩm sinh Bệnh lý giảm phosphat máu Các bệnh lý loạn sản xương gây chết Bất- sản sụn Loạn- sản xương gây chết Hội- chứng đa ngón ngắn sườn ( type I,II,III) Bệnh- tạo xơ sụn Bệnh- kém tạo xương Loạn- sản sụn đồng hợp tử Bệnh- tạo xương bất toàn Bệnh- giảm men phosphatase trong tế bào Loạn sản sụn xương Làm quen với các thuật ngữ Loạn sản xương gây chết( Thanatophoric Dysplasia): Đặc trưng: Ngắn chi nặng kiểu rhizomelic kèm cong các xương • Cốt hóa xương đều • Không gãy các xương dài • Lồng ngực biến dạng hình chuông • Các xương sườn ngắn • Đầu to, trán vồ, mũi tẹt Giải thích thuật ngữ: Thanatophoras => thanatophoric dysplasia: do thiểu sản phổi Có 2 type: Type 1: +++ - Di truyền - Xương đùi cong (telephone receiver) Type 2: (15%) - Xương đùi bình thường - Xương sọ biến dạng hình cánh chuồn, đầu có dạng 3 thùy/ mp coronal Loạn sản xương gây chết( Thanatophoric Dysplasia): Bệnh tạo xương bất toàn Là 1 nhóm các Bệnh do rối loạn di truyền, đặc trưng bởi: • Thiếu mật độ xương hay gãy xương nghiêm trọng • Củng mạc mắt màu xanh • Chậm tăng trưởng trong tử cung Dấu hiệu SA: Có 4 types Type I:- Có 1 hoặc 2 xương bị gãy/xương có chiều dài bình thường hoặc ngắn nhẹ - Chiều dài của xương chi ở 2 bên không cân bằng - Cal xương có thể thấy được - Xương bị gập góc - Xương bị cong hoặc có bờ viền không đều - Có trường hợp không có dấu hiệu gì cho đến khi sinh ra Bệnh tạo xương bất toàn Type II:- Hầu hết các trường hợp đều có gãy xương - Biến dạng xương sườn - Đầu bị ép do vòm sọ yếu hoặc không có phản âm của xương sọ - Xương gập góc, cal xương và các xương bị ngắn không đều Type III: dạng nặng gây chết của type II - Cốt hóa vòm sọ rất kém hoặc không có - Tất cả các xương đều ngắn nghiêm trọng, gãy xương rất nhiều - Lồng ngực nhỏ - Các xương dài “ trong suốt” => thấy được thành sau của xương - Xương sườn có những vết lõm Type IV: - Nhiều chỗ gây xương được phát hiện vào quí 2 của thai kỳ - Các dấu hiệu nhẹ hơn type II Lượng ối: Bình thường hoặc gia tăng Thời điểm : Có thể phát hiện từ 13 – 14 tuần Bệnh tạo xương bất toàn Loạn sản sụn - Là loại loạn sản xương không gây chết thường gặp nhất - Di truyền theo gen trội - Đặc trưng bởi: Ngắn• chi kiểu rhizomelic và đầu to Sự• khoáng hóa xương bình thường và không có gẫy xương - Sự thông minh và cuộc sống : thường là bình thường ngoại trừ dạng đồng hợp tử ( bố mẹ đều bị) Loạn sản sụn - Hình ảnh siêu âm: » Tứ chi rất ngắn (< VBP thứ 5) » Lồng ngực bình thường, tương quan với bụng » Tật ưỡn lưng vùng thắt lưng » Đầu lớn, mũi tẹt, trán vồ, đầu ngắn( brachycephaly) » Bàn tay dạng đinh ba ( ngón 3 và ngón 4 xa nhau) , các ngón tay dài tương đương nhau » Hẹp ống sống vùng thắt lưng » Lượng ối: Đa ối ( ở quí 3 thai kỳ) » Thời điểm chẩn đoán: sau 24 tuần ( sự phát triển dạng bình nguyên) Loạn sản sụn Bất sản sụn - Là loại loạn sản xương gây chết - Di truyền theo gen trội: 25% tái phát - Đặc trưng bởi: • Ngắn chi và thân mình nghiêm trọng • Đầu lớn bất tương xứng • Hậu quả: thiểu sản phổi nặng => gây chết Bất sản sụn - Hình ảnh siêu âm: Có 2 loại Type1: 20% » Ngắn chi nặng kiểu micromelia ở tất cả các chi » Các xương sườn loe ra hoặc bị gãy » Giảm cốt hóa vòm sọ và cột sống » Cằm nhỏ » Phù thai: +/- Type 2: 80% » Ngắn chi nặng kiểu micromelia ở tất cả các chi » Các xương sườn không bị loe ra hoặc bị gãy » Cốt hóa và hình dạng vòm sọ bình thường » Cằm nhỏ » Phù thai: +/- Bất sản sụn - Hình ảnh siêu âm: Đa ối: thường gặp Dày mô dưới da ( giả phù thai) do giãn mạch lympho Bất sản sụn Loạn sản cột sống- lồng ngực - Là loại loạn sản xương có kết cục rất thay đổi - Đặc trưng bởi: sự cốt hóa xương bị chậm trễ => biến dạng của cột sống vá các xương sườn -Dự hậu: thay đổi Dạng• nặng: có thể gây chết Dạng• nhẹ: có thể sống đạt được cuộc sống của người trưởng thành Chẩn- đoán phân biệt:+++ Loạn- sản xương gây ngạt thở HC- đa ngón ngắn sườn Loạn sản xương dạng Campomelia - Là loại loạn sản xương gây chết - Đặc trưng bởi: Cong, biến dạng của xương đùi và xương chày - Dấu hiệu siêu âm: • Ngắn, cong các xương chi dưới, đặc biệt là xương đùi và xương chày • Xương đùi gãy, gập góc: dấu hiệu “ chevron” • Lồng ngực nhỏ, biến dạng hình chuông • Mũi tẹt ( phẳng) • Cốt hóa xương bình thường, không gãy xương sườn • Thiểu sản hoặc không có xương mác • Cằm nhỏ nghiêm trọng: nhân trung lồi ra • Chân khoèo và đầu ngắn ( brachycephaly) • Các dấu hiệu co thể có: 2 mắt gần nhau, chẻ vòm, dãn não thất, bộ phận sinh dục ngoài không xác định, dãn bể thận Loạn sản xương dạng Campomelia - 1 số loạn sản sụn xương khác Những khiếm khuyết mất chi: Là 1 nhóm các bệnh đặc trưng bởi sự khiếm khuyết của bất cứ phần nào của chi. Bao gồm: - Những khiếm khuyết do đứt đoạn - Phocomelia - Mất đoạn gần xương đùi - HC bàn tay – bàn chân tách đôi 50% TH : bất thường đơn lẻ, ảnh hưởng chỉ 1 chi 25% TH: ảnh hưởng > 1 chi 25% TH: kết hợp các khiếm khuyết cấu trúc khác hoặc các HC di truyền 1 số loạn sản sụn xương khác Những khiếm khuyết mất chi: Là 1 nhóm các bệnh đặc trưng bởi sự khiếm khuyết của bất cứ phần nào của chi. Bao gồm: - Những khiếm khuyết do đứt đoạn - Phocomelia - Mất đoạn gần xương đùi - HC bàn tay – bàn chân tách đôi 50% TH : bất thường đơn lẻ, ảnh hưởng chỉ 1 chi 25% TH: ảnh hưởng > 1 chi 25% TH: kết hợp các khiếm khuyết cấu trúc khác hoặc các HC di truyền 1 số loạn sản sụn xương khác Những khiếm khuyết mất chi: 1/ Những khiếm khuyết do đứt đoạn - 75% ở chi trên, thường ở bên trái - Trường hợp thứ phát: sau khi bi cắt cụt do các dãi sợi ối/hc dãi sợi ối sẽ kèm đa dị tật 1 số loạn sản sụn xương khác Những khiếm khuyết mất chi: 2/ Phocomelia: - Do sự gắn bất thường của chi - Mất đoạn giữa của chi, bàn chân và bàn tay của thai nhi gắn trực tiếp vào khớp chậu, khớp vai - Gặp ở những hội chứng DT hiếm 1 số loạn sản sụn xương khác Những khiếm khuyết mất chi: 3/ Mất đoạn gần xương đùi: (PFFD) -Thay đổi: Mất 1 mẩu nhỏ đầu xương đùi cho đến mất hẳn xương đùi - Có thể ở 1 bên ( thường là bên P) cho đến cả 2 bên( 15%) 1 số loạn sản sụn xương khác Những khiếm khuyết mất chi: 4/ HC bàn tay – bàn chân tách đôi: (SHFM) Hiện diện thiếu ngón, chẻ ở đường giữa của bàn tay và bàn chân, thiểu sản và hoặc bất sản các đốt ngón, các xương bàn tay và xương bàn chân Có 2 dạng : 4.1 Điển hình: - ảnh hưởng cả 4 chi, dạng chẻ hình chữ “V” - Có tính chất gia đình 4.2 Không điển hình: - ảnh hưởng chỉ 1 chi(thường là chi trên), dạng chẻ hình chữ “U” 1 số loạn sản sụn xương khác Những khiếm khuyết mất chi: 4/ HC bàn tay – bàn chân tách đôi: (SHFM) 1 số loạn sản sụn xương khác Những sai lệch của tay và chân - Bất sản hay thiểu sản xương trụ - Xương quay: Thiểu sản hay bất sản xương quay hay ngón tay cái, các hội chứng DT, bất thường NST ( T18),bất thường tim, vẹo cột sống Đa ngón: - Có thể ở tay hoặc chân hoặc cả hai - Có thể 1 bên hoặc 2 bên - Ngón dư ra có thể chỉ là phần mô mềm hoặc có phân xương bên trong - Preaxial polydactyly và Postaxial polydactyly 1 số loạn sản sụn xương khác Đa ngón: 1 số loạn sản sụn xương khác Thiểu sản một nửa đốt sống - Do sự uốn cong bất thường của cột sống => thất bại trong sự hình thành thân sống - Đốt sống ngực- Thắt lưng thường gặp nhất - Có thể đơn lẻ do vẹo nhẹ cột sống hoặc kết hợp 1 số HC di truyền ( Klippel- Feil: dính đốt sống cổ)