Khảo sát tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt tại Thành phố Hồ Chí Minh và tuyến cơ sở

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 2 * 2011 Nghiên cứu Y học Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 59 KHẢO SÁT TỶ LỆ DỊ TẬT BẨM SINH MẮT TẠI THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH VÀ TUYẾN CƠ SỞ Lê Đỗ Thùy Lan* TÓM TẮT Đặt vấn đề: Dị tật bẩm sinh mắt là một trong các nguyên nhân gây mù ở trẻ em. Trên thế giới có nhiều nghiên cứu về tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt. Tại Việt Nam có một số nghiên cứu tỷ lệ dị tật bẩm sinh chung, nhưng chưa có nghiên cứu tỷ lệ dị tật mắt. Vì vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này. Mục tiêu: Nghiên cứu này nhằm xác định tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt tại bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh và tuyến cơ sở, các yếu tố liên quan nguy cơ gây dị tật, biến chứng mù do dị tật, xây dựng quy trình chẩn đoán và can thiệp sớm dị tật tránh mù lòa. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, mẫu ngẫu nhiên tại bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh và mẫu hàng loạt ca của 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh, từ 2000 - 2009. Dữ liệu thu thập là tuổi, giới, nơi cư trú, tiền sử mẹ mang thai, tiền sử gia đình, chẩn đoán dị tật mắt và dị tật khác đi kèm. Mô tả các đặc điểm của đối tượng nghiên cứu, các yếu tố liên quan nguy cơ gây dị tật, các biến chứng mù do dị tật. Kết quả: Tổng số mẫu ngẫu nhiên thu thập tại BV. Mắt TP.HCM 10 năm là 2.320 ca; năm 2009 dị tật bẩm sinh mắt là 162 ca, mẫu hàng loạt ca các bệnh viện tuyến cơ sở là 84. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt trong số trẻ khám mắt của các bệnh viện có chuyên khoa mắt TP.HCM là 4,7/1.000, tỷ lệ các yếu tố liên quan nguy cơ gây dị tật là 0,82%, trong đó dị tật lé có nguy cơ di truyền cao gấp 3 lần; tỷ lệ mù qua 10 năm 0,697%, trong đó mù do glôcôm bẩm sinh là 0,61%; nhược thị qua 10 năm 1,66%, trong đó nhược thị do đục thể thủy tinh bẩm sinh là 0,71%, nhược thị do sụp mi bẩm sinh là 0,35%, do lé là 0,35%. Viêc chẩn đoán và điều trị đang phân cấp theo hai tuyến: Bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh, Bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh. Kết luận: Nghiên cứu góp phần vào tỷ lệ dị tật bẩm sinh chung trong nước, cần mở rộng nghiên cứu khảo sát tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt ở trẻ sơ sinh, và xây dựng quy trình chẩn đoán theo ba cấp (trạm y tế, bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện, bệnh viện Mắt TP.HCM). Từ khóa: dị tật bẩm sinh mắt, mù, nhược thị, yếu tố nguy cơ, đục thể thủy tinh bẩm sinh, glôcôm bẩm sinh, sụp mi bẩm sinh, lé. ABSTRACT DETERMINES THE RATE OF CONGENITAL DEFORMATIES OF THE EYE OF HCMC EYE HOSPITAL AND LOCAL HOSPITALS Le Do Thuy Lan* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 2 - 2011: 58 - 67 Objectives: The congenital deformaties of the eye is one of the causes blindness in the children. In the world, there were a lot of researchs of congenital deformaties. In Vietnam, there were some researchs about the rate of the systemic congenital deformaties, none of the rate of deformaties of the eye. Therefore, we hereby conducted this study. * Bộ môn Mắt - ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch Tác giả liên lạc: TS.BS. Lê Đỗ Thùy Lan ĐT: 0903.535.009 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 2 * 2011 Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 60 Purpose: This study determines the rate of congenital deformaties of the eye of HCMC Eye hospital and local hospitals, the risk factors, consequent of deformaties of the eye, to establish the process of diagnosis and early interfere to prevent blindness. Methods: This is descriptive cross- sectional study, randomized sample selection of HCMC Eye hospital and case series of 22 local hospitals in HCMC, from 2000 to 2009. Selected data were based on the age, the gender, residence, maternal history, family history, diagnosis of deformaties of the eye and combined with other deformaties. The descriptions are about the specification of the patients, risk factors, consequence of deformaties of the eye. Results: The data were collected from a total of 2320 patients who have eye disease of ten years in HCMC Eye hospital; in 2009 there were 162 cases deformaties of the eye; all of the local hospitals were 84 cases. The ratio of deformaties of the eye of the examining children at all hospitals was 4.7/1000; the rate of risk factor was 0.82%, meanwhile strabismus raised three time of the risk of heridity; the rate of the blindness during ten years was 0.697%, due to congenital glaucoma 0.61%; amblyopia 1.66%, with congenital cataract 0.71%, congenital ptosis 0.35%, strabismus 0.35%. The diagnosis and treatment are divided into two grades, local hospital in HCMC and HCMC Eye hospital.. Conclusion: This study contributes to identify the hospital base rate of congenital deformaties of the eye. However, there should be more studies to identify this rate, and the process of diagnosis should be made on the basis: primary health care unit, then local hospitals in HCMC and finally HCMC Eye hospital. Key words: congenital deformaties of the eye, blindness, amblyopia, risk factor, congenital cataract, congenital glaucoma, congenital ptosis, strabismus. MỞ ĐẦU Dị tật bẩm sinh mắt là những dị tật thường được gia đình phát hiện ngay sau khi sinh, hoặc khi trẻ có triệu chứng chảy nước mắt, hoặc khi trẻ không nhìn thấy người thân. Những dị tật bẩm sinh mắt được tác giả Daniel van Duyse (1852 - 1924)(3) gọi là những bất thường trong tổ chức mắt. Các giả thuyết về căn nguyên sinh bệnh học của dị tật bẩm sinh mắt được nhiều nhà nghiên cứu tán đồng là giả thuyết về phôi thai, di truyền, môi trường; trong đó giả thuyết về phôi thai được chấp nhận nhiều nhất. Việc điều trị dị tật bẩm sinh mắt còn tùy thuộc vào dị tật ở tổ chức của mắt còn hoặc không còn chức năng thị giác, và việc phát hiện sớm dị tật. Theo Tổ chức y tế thế giới (WHO), từ nghiên cứu của Clare Gilbert và Foster (2001)(2), tỷ lệ mù ở trẻ em thay đổi theo kinh tế phát triển của các nước trên thế giới. Ở những nước phát triển, tỷ lệ mù là 0,3/1.000 trẻ, những nước chậm phát triển tỷ lệ này tăng hơn 1,5/1.000 trẻ. Tại Việt Nam, theo Bộ y tế (2007), mặc dù chưa có số liệu đánh giá tổng thể về dị tật bẩm sinh, nhưng một số nghiên cứu đã chỉ ra mức độ trầm trọng của dị tật bẩm sinh. Tỷ lệ này đang có xu hướng tăng lên, nguyên nhân tăng có thể do ảnh hưởng của phát triển công nghiệp và suy thoái môi trường. Tại bệnh viện Mắt TP.HCM, hàng năm trung bình có khoảng 2.300 trẻ đến điều trị bệnh mắt, trong đó có nhiều trẻ dị tật bẩm sinh mắt. Nhiều trẻ đến muộn nên việc điều trị chỉ mang lại lợi ích về mặt thẩm mỹ, không thể hồi phục thị lực, nên trẻ đã trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì vậy, dị tật bẩm sinh mắt cũng là mối quan tâm lo ngại của các thầy thuốc Nhãn khoa. Để giải quyết nhu cầu điều trị có hiệu quả hơn, phát hiện sớm trong cộng đồng, tránh biến chứng mù lòa, chúng tôi nghiên cứu tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt tại bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh và tuyến cơ sở nhằm đánh giá tình hình dị tật bẩm sinh mắt trong 10 năm (2000- 2009), ghi nhận những yếu tố nguy cơ gây dị tật, Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 2 * 2011 Nghiên cứu Y học Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 61 ghi nhận các biến chứng của dị tật. Mục tiêu nghiên cứu nhằm: - Xác định tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt ở những bệnh nhân nhập viện tại khoa Mắt Nhi, bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh và tại bệnh viện tuyến cơ sở ở thành phố Hồ Chí Minh trong thời gian 2000 - 2009. - Xác định tỉ lệ các yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh mắt được mô tả qua ghi nhận phỏng vấn thân nhân bệnh nhân. - Xác định tỷ lệ các biến chứng do dị tật bẩm sinh mắt. - Xây dựng quy trình chẩn đoán và can thiệp điều trị sớm nhằm giảm biến chứng mù do dị tật. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Bệnh nhân dị tật bẩm sinh mắt đến khám và nhập viện tại khoa Mắt Nhi, bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh, và các bệnh viện có chuyên khoa mắt nằm trên địa bàn 19 Quận, 5 huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh thời điểm từ 01- 01- 2000 đến 31-12- 2009. Chẩn đoán được ghi nhận trong lần đầu đến khám và điều trị, không bao gồm những lần nhập viện lại, hoặc điều trị trùng lặp ở tuyến cơ sở. Nghiên cứu mô tả cắt ngang, có hồi cứu. Cỡ mẫu được tính là 2.320 ca trong 10 năm, lấy ngẫu nhiên tại khoa Mắt Nhi BV. Mắt TP.HCM; lấy toàn bộ các ca tại các bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh. Tiêu chuẩn chọn mẫu: Tuổi từ 1 tháng tuổi đến 15 tuổi, cả hai giới nam và nữ, được khám và chẩn đoán dị tật bẩm sinh mắt như: sụp mi, lé, khuyết mi, tắc lệ đạo bẩm sinh, quặm mi, glôcôm, đục thể thủy tinh, đục giác mạc bẩm sinh, giác mạc nhỏ, nhãn cầu nhỏ, không mống mắt, tật mắt ẩn, u bì giác mạc, tồn tại dịch kính nguyên phát, khuyết võng mạc, khuyết thị thần kinh; được chẩn đoán biến chứng của dị tật mắt như loét thủng giác mạc do hở khuyết mi, nhược thị do sụp mi, lé, glôcôm bẩm sinh, đục thể thủy tinh bẩm sinh Tiêu chuẩn loại trừ: Các tổn thương phân biệt tại mắt như: loét giác mạc do chấn thương, nhiễm trùng trên nền sẹo cũ, đồng tử trắng do bệnh lý võng mạc trẻ sinh non (ROP), u nguyên bào võng mạc, mủ nội nhãn, tổ chức hóa dịch kính, tăng áp do chấn thương, tật khúc xạ. Thời gian và nơi thực hiện: Từ tháng 01/01/2009 đến 31/12/2009 lấy dữ liệu lâm sàng tại bệnh viện Mắt TP.HCM và 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt thuộc thành phố Hồ Chí Minh, tháng 01/2010 đến tháng 06/2010 thống kê xử lý số liệu báo cáo. Phương pháp tiến hành: Bước 1: Lập biểu mẫu nghiên cứu, thống kê. Viết tài liệu tập huấn kiến thức về dị tật bẩm sinh mắt. Bước 2: Tổ chức lớp tập huấn kiến thức về dị tật bẩm sinh mắt cho các bác sĩ chuyên khoa mắt thuộc bệnh viện có chuyên khoa mắt nằm trên địa bàn 19 quận, 5 huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh, cấp phát tài liệu cách khám phát hiện dị tật, chẩn đoán, hội chẩn với nhóm nghiên cứu. Bước 3: Thu thập số liệu tại BV. Mắt TP.HCM và các bệnh viện có chuyên khoa mắt từ 01- 01-2000 đến 31-12-2009. Ghi nhận các yếu tố liên quan nguy cơ gây dị tật bẩm sinh mắt và các biến chứng của dị tật. Bước 4: Phân lập các dữ liệu thu thập, tổng kết và xử lý số liệu nghiên cứu trong chương trình thống kê phần mềm SPSS 11.5, sử dụng phép kiểm chi bình phương kiểm chứng đánh giá so sánh giữa hai tỷ lệ, giá trị p > 0,5 được cho là khác biệt không có ý nghĩa thống kê, kết quả được trình bày dưới dạng bảng và biểu đồ. KẾT QUẢ Đặc điểm mẫu nghiên cứu Đặc điểm chung Có hai nhóm nghiên cứu: Nhóm bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh, nhóm các bệnh viện có chuyên khoa mắt thuộc thành phố Hồ Chí Minh là bệnh viện đa khoa quận 1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, Bình Tân, Tân Phú, Bình Thạnh, Gò Vấp, Phú Nhuận; huyện Hốc Môn, Củ Chi, Nhà Bè, Nhân Dân Gia Định, Nguyễn Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 2 * 2011 Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 62 Tri Phương, Nhi Đồng 1, Nhân dân 115, An Sinh, Vạn Hạnh, Triều An, Hoàn Mỹ, Việt Pháp. Trong đó có 23 đơn vị là có số liệu đầy đủ. Số mẫu nghiên cứu Tại bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh lấy ngẫu nhiên từ năm 2000 đến 2009 trẻ nhập viện khoa Mắt Nhi, mỗi năm là 232, tổng số mẫu 10 năm 2.320, năm 2009 là 162 ca dị tật bẩm sinh mắt; tại 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt thuộc thành phố Hồ Chí Minh lấy toàn bộ các trẻ dị tật bẩm sinh mắt năm 2009 là 84, không có số liệu của những năm 2000 - 2008. Tuổi Từ 1 tháng đến 180 tháng (trung bình 76,29 ± 50,04 tháng). Giới Tỷ lệ nam là 51,4%, nữ là 48,6%, khác biệt không có ý nghĩa thống kê (p = 0,653 > 0,05). Nơi phát hiện dị tật: BV Mắt TP. HCM 162 ca (65,85%), BV. Quận, huyện 84 ca (34,15%). Nơi cư trú của trẻ dị tật: năm 2009 phân bố đồng đều ở các quận huyện thành phố Hồ Chí minh, nhiều nhất là quận Gò Vấp 10,16%, huyện Nhà Bè không có ca nào, phân bố qua 10 năm (2000 - 2009) tập trung ở quận Tân Bình và quận Bình Thạnh với tỷ lệ 9,11%, 8,16%, các nơi khác từ 0,87% - 5,38%. Kết quả nghiên cứu Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt tại bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 Bảng 1: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt tại BV. Mắt thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 ICD-10 Tần số Tỉ lệ 1 Đục thể thủy tinh Q12.0 28 12,07 2 Glôcôm Q15.0 4 1,72 3 Mi mắt Q10.0 - Q10.3 33 14,22 4 Lệ đạo Q10.4 - Q10.6 2 0,86 5 Lé H50.0 - H51.0 94 40,52 6 Dị tật bán phần trước Q13. 1 0,43 7 Bệnh lý mắt khác H00 - H59 70 30,18 Tổng số 232 100 Lé chiếm tỷ lệ cao nhất 40,52%, kế đến là dị tật mi mắt bẩm sinh 14,22%, đục thể thủy tinh bẩm sinh 12,07%, glôcôm bẩm sinh, dị tật lệ đạo bẩm sinh, dị tật bán phần trước chiếm tỷ lệ thấp nhất. χ2(5) = 184.18, p = 0,0000 < 0,05. Các tỷ lệ mắc khác biệt có ý nghĩa thống kê. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt của 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện năm 2009 Kết quả dị tật bẩm sinh mắt của 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện năm 2009 được thu thập toàn bộ trong số bệnh nhân đến khám mắt tại các đơn vị, tổng cộng là 84. Trong đó, dị tật mi mắt chiếm tỷ lệ cao nhất 35,8%, lé 14,82%, đục thể thủy tinh 12,34%, dị tật lệ đạo 11,12%, glôcôm bẩm sinh 9,88%; dị tật hốc mắt và nhãn cầu chiếm tỷ lệ thấp nhất là 1,23%. Bảng 2: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt của 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện năm 2009 ICD-10 Tần số Tỉ lệ (%) 1 Đục thể thủy tinh Q12.0 10 11,90 2 Glôcôm Q15.0 8 9,52 3 Mi mắt Q10.0 - Q10.3 30 35,71 4 Lệ đạo Q10.4 - Q10.6 10 11,90 5 Lé H50.0 - H51.0 12 14,29 6 Dị tật hốc mắt Q10.7 1 1,19 7 Dị tật nhãn cầu Q11.0 - Q11.3 1 1,19 8 Dị tật bán phần trước Q13.0 - Q13.9 7 8,34 9 Dị tật bán phần sau Q14.0 - Q14.9 5 5,96 Tổng số 84 100,0 Kết quả tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh mắt chung của thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 Kết quả tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt chung của thành phố Hồ Chí Minh được tính từ tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh mắt của BV. Mắt TP.HCM và tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh mắt tại 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh trong năm 2009 trên tổng số trẻ khám mắt ở các đơn vị. Trong năm 2009, có 38.622 trẻ đến khám mắt tại 22 đơn vị quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh, phát hiện được 84 trẻ bị dị tật mắt các loại, vậy tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh mắt chung cho quận huyện là 0,0022; tại BV. Mắt TP.HCM có 71.636 trẻ đến khám mắt, phát hiện 435 trẻ bị Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 2 * 2011 Nghiên cứu Y học Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 63 dị tật bẩm sinh mắt các loại, chiếm tỷ lệ 0,0060. Tổng số trẻ dị tật bẩm sinh mắt chung tính trên toàn thành phố là 84 + 435 = 519 trên tổng số 110.258 trẻ khám mắt. Vậy, tỷ lệ hiện mắc dị tật bẩm sinh mắt chung cho toàn thành phố Hồ Chí Minh là: - 519 / 110.258 = 0,0047 tức 0,47% (4,7 trẻ dị tật bẩm sinh mắt trên 1.000 trẻ khám mắt). Bảng 3: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt chung của thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 Khu vực Số trẻ khám Cỡ mẫu Số trẻ dị tật Tỉ lệ mắc toàn bộ Tổng dị tật ước lượng Quận Huyện 38.622 38.622 84 0,0022 84 BV Mắt 71.636 71.636 435 0,0060 435 Tổng số 110.258 110.258 519 0,0047 519 Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt trong 10 năm tại BV. Mắt TP.HCM (2000 - 2009) Bảng 4: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt tại bệnh viện mắt TP.HCM qua 10 năm Năm Mẫu chọn ngẫu nhiên Số dị tật Tỉ lệ (%) 2000 232 66 28,45 2001 232 80 34,48 2002 232 93 40,08 2003 232 114 49,14 2004 232 82 35,34 2005 232 99 42,67 2006 232 165 71,12 2007 232 156 67,24 2008 232 135 58,20 2009 232 162 69,83 Năm 2000, tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt chung là 28,45%, có xu hướng tăng dần đến năm 2009 là 69,83%. Từ năm 2006 đến năm 2009 tỉ lệ dị tật mắt tăng cao và bình ổn ở mức từ 58,2% - 71,12%. Phân tích từng loại dị tật bẩm sinh mắt tại BV. Mắt thành phố Hồ Chí Minh theo thời gian, chúng tôi nhận thấy tỷ lệ đục TTT bẩm sinh tương đối ổn định từ 7,32 đến 19,39 % trong 8 năm đầu, từ năm 2008, 2009 tỷ lệ mắc có chiều hướng giảm. Tỷ lệ glôcôm bẩm sinh ổn định từ 0,86 đến 4,74% trong 10 năm. Tỷ lệ mi mắt bẩm sinh có xu hướng giảm dần từ năm 2000 - 2009. Dị tật lệ đạo, kết, giác, củng mạc, hốc mắt, mống mắt có xu hướng tăng giảm rất thay đổi. Tỷ lệ lé trong các năm từ 2000 đến 2004 rất thấp từ 0,2 - 0,4%, từ năm 2005 trở đi có xu hướng tăng đột biến từ 20,5% (2005) đến 31,5% (2008). Tỷ lệ bán phần sau bẩm sinh chỉ được phát hiện trong 3 năm 2000 – 2002. Kết quả tỷ lệ các yếu tố liên quan nguy cơ gây dị tật bẩm sinh mắt Kết quả tỷ lệ các yếu tố liên quan nguy cơ gây dị tật bẩm sinh mắt qua phỏng vấn thân nhân bệnh nhân tại bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh được ghi nhận trong năm 2009 theo mẫu chọn ngẫu nhiên, còn những năm 2000 - 2008 các số liệu chỉ được ghi nhận qua các công trình nghiên cứu của Lê Đỗ Thùy Lan trong khuyết mi bẩm sinh (2005)(7), đục thể thủy tinh bẩm sinh (2003); Phạm Thị Chi Lan trong tật không mống mắt (2008)(6); Nguyễn Quang Huy trong sụp mi bẩm sinh (2005)(5). Kết quả tỷ lệ các yếu tố liên quan nguy cơ gây dị tật bẩm sinh mắt qua phỏng vấn thân nhân bệnh nhân tại 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh được ghi nhận trong năm 2009, còn những năm 2000 - 2008 không ghi nhận, vì đa số các đơn vị không có số liệu của những năm này. Các kết quả được ghi nhận là tiền sử mẹ mang thai và tiền sử gia đình. Tiền sử mẹ mang thai Tiền sử mẹ mang thai được ghi nhận là những yếu liên quan nguy cơ gây dị tật khi dị tật bẩm sinh mắt được phát hiện trong y văn đã nói đến hoặc tất cả các ghi nhận trên phải phù hợp với dị tật mắt đã có. Vì vậy, các tiền sử mẹ mang thai bao gồm những bệnh lý xảy ra trong 3 tháng đầu thai kỳ, các chấn thương, thuốc sử dụng, nguồn dinh dưỡng cho mẹ, và các bệnh lý khác của mẹ gây ảnh hưởng cho con, phải được ghi nhận rõ ràng, còn những ghi nhận tiền sử này không liên quan dị tật mắt đang mắc, chúng tôi đã loại bỏ. Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 2 * 2011 Hội Nghị KH KT Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch Năm 2011 64 Bảng 5: Tiền sử mẹ mang thai liên quan dị tật mắt Đơn vị Mẫu Bệnh lý 3 tháng đầu thai kỳ Chấn thương Sử dụng thuốc Nguồn dinh dưỡng Bệnh lý khác Tỷ lệ (%) BV. Mắt TP.HCM 162 0 0 0 0 0 0 BV. Quận huyện 84 1 mẹ cúm, trẻ đục TTT 0,41% 0 1 mẹ uống ngừa thai, trẻ đục TTT 0,41% 0 0 0,82 Tổng 246 1 0 1 0 0 0,82 Tại bệnh viện mắt thành phố Hồ Chí Minh, trong mẫu ngẫu nhiên 232 ca, có 162 ca dị tật bẩm sinh mắt thì không ca nào tiền sử mẹ mang thai liên quan đến dị tật. Tại 22 bệnh viện có chuyên khoa mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh, trong mẫu chọn toàn bộ các ca, có 84 ca dị tật bẩm sinh mắt thì 2 ca tiền sử mẹ mang thai liên quan đến dị tật, chiếm tỷ lệ rất thấp 0,82%. Tiền sử gia đình liên quan dị tật bẩm sinh mắt Tại bệnh viện mắt thành phố Hồ Chí Minh và 22 bệnh viện có chuyên khoa Mắt quận huyện thuộc thành phố Hồ Chí Minh, ghi nhận được 24 ca (9,75% trong tổng số 246 ca) có tiền sử gia đình liên quan dị tật dị tật bẩm sinh mắt, trong đó 23 ca lé có tiền sử gia đình ông, bà, cha, mẹ, cô, chú, dì bị lé (9,35%), 1 ca đục thể thủy tinh bẩm sinh có tiền sử gia đình cha bị đục thể thủy tinh bẩm sinh đã mổ lúc nhỏ (0,41%). Bảng 6: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh mắt có tiền sử gia đình liên quan Trẻ có tiền sử gia đình Tần số Số trẻ dị tật Tỷ lệ (%) 1 Đục TTT 1 162 0,41 2 Lé 23 84 9,35 Tổng 24 246 9,76 Liên quan giữa trẻ lé và tiền sử gia đình có lé Sự liên quan giữa lé và tiền sử gia đình của mẫu ngẫu nhiên tại bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh năm 2009 được mô tả qua bảng 6. Bảng 7: Liên quan giữa lé và tiền sử gia đình Lé Không lé Tổng Có tiền sử gia đình 23 (95,8%) 1 (4,2%) 24 (100%) Không có tiền sử gia đình 71 (34,1%) 137 (65,9%) 208