Nhân một trường hợp phẫu thuật tạo hình dương vật và niệu đạo trên bệnh nhân lưỡng giới giả nam

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Nghiên cứu Y học Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân 2012 269 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP PHẪU THUẬT TẠO HÌNH DƯƠNG VẬT VÀ NIỆU ĐẠO TRÊN BỆNH NHÂN LƯỠNG GIỚI GIẢ NAM Nguyễn Văn Ân*, Phạm Hữu Đoàn*, Lê Nguyễn Minh Hoàng* TÓM TẮT Giới thiệu: Chúng tôi giới thiệu kinh nghiệm bước đầu về phẫu thuật tạo hình dương vật và niệu đạo trên một trường hợp lưỡng giới giả thể nam. Đối tượng & phương pháp: Bệnh nhân có thể hình bên ngoài giống nam với bộ nhiễm sắc thể 46XY, nhưng có bộ phận sinh dục ngoài giống nữ với khe tiền đình âm hộ trong đó có lỗ niệu đạo và âm đạo hẹp. Cấu trúc âm vật hơi to hơn so với phụ nữ bình thường nhưng lại nhỏ hơn dương vật nam giới. Bệnh nhân rất xấu hổ vì phải đi tiểu ngồi như nữ giới và mong muốn được tạo hình bộ phận sinh dục ngoài để ít nhất là có thể đi tiểu đứng như nam giới bình thường. Chúng tôi thực hiện phẫu thuật tạo hình dương vật và niệu đạo: bóc tách thể hang tới gốc để kéo dài kích thước, tạo hình niệu đạo kiểu Koyanagi từ tiền đình âm hộ cho đến quy đầu, khâu đóng miệng âm đạo. Kết quả: Tái khám sau 1 tháng: da vùng tạo hình lành tốt, ống niệu đạo lành tốt, bệnh nhân có thể đứng tiểu như nam. Tuy nhiên dương vật mới hơi nhỏ và không hứa hẹn có thể quan hệ tình dục tốt. Kết luận: Chúng tôi đã thực hiện thành công việc tạo hình dương vật và niệu đạo trên bệnh nhân lưỡng giới có cấu trúc âm đạo giống nữ. Đây chỉ là trường hợp đầu tiên của chúng tôi nên còn cần có những nghiên cứu tiếp tục để có thêm nhiều kinh nghiệm. Từ khóa: lưỡng giới giả nam, rối loạn phát triển giới tính. SUMMARY REPAIR SEX ORGANS IN MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM: THE FIRST ONE CASE EXPERIENCE Nguyen Van An, Pham Huu Doan, Le Nguyen Minh Hoang * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 - Supplement of No 1 - 2012: 268 - 271 Introduction: We introduce the initial experience of urethral and penile plastic surgery on a case male pseudohermaphroditism. Material and method: The patients’s figure is the same male with 46XY chromosomes but external genitalia are female with the vulvar vestibular slot, narrowed vagina. Clitoris slightly bigger than normal woman clitoris and smaller than normal penis. The patient was ashamed sitting urinate as women. He desired to create the external genital organs for at least be able to urinate normally stand as men. We performed penile and urethral plastic surgery: dissected along cavernosa for extending the original size, made urethroplasty with Koyanagi’s procedure from the vestibulum to the glans penis, then closed vaginal hole and vestibulum. Result: Re-examination after one month: the skin of surgical field and urethra heal well, patient can standing urinate in standing position like men. But the new penis is slightly smaller and cannot promise sexual function. Conclusion: We have successfully done plastic surgery for penis and urethra in bisexual patients with vagina. The patient is able to urinate standing as aspirations. This is only the first case we should still need  Khoa Niệu A, bệnh viện Bình Dân Tác giả liên lạc: TS.BS. Nguyễn Văn Ân ĐT: 0918.163.284 Email:vanan63@yahoo.com Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân 2012 270 further studies to get more experience. Keywords: male pseudohermaphroditism, disorders of sexual development. MỞ ĐẦU Điều trị bệnh nhân rối loạn phát triển giới tính nên tiếp cận theo hướng bệnh nhân là trung tâm, với mục tiêu lâu dài về thể chất, tâm lý và tình dục của bệnh nhân. Ngày nay để điều trị rối loạn phát triển giới tính đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên gia tâm lý học trẻ em, di truyền học, phụ khoa, nội tiết nhi, niệu nhi, điều dưỡngChúng tôi giới thiệu kinh nghiệm bước đầu về phẫu thuật tạo hình dương vật và niệu đạo trên một trường hợp lưỡng giới giả thể nam. BỆNH ÁN Bệnh nhân tên Diệp Bích Th, sinh năm 1980, khai sinh là nữ. Địa chỉ: thị xã Bạc Liêu Ngày nhập viện: 30/06/11. Số nhập viện: 211/11421 Bệnh sử: bệnh nhân khám bệnh phát hiện có bất thường ở cơ quan sinh dục ngoài đã 12 năm, được chẩn đoán lưỡng giới giả nam 1 năm, nay đến khám nhập viện với mong muốn được phẫu thuật chỉnh sửa cơ quan sinh dục ngoài để được đứng tiểu giống như nam. Tiền sử: cắt tinh hoàn phải do xoắn tinh hoàn tại bệnh viện Bạc Liêu cách đây 12 năm. Khám lâm sàng: bệnh nhân có thể hình bên ngoài giống nam, nhưng có bộ phận sinh dục ngoài giống nữ với khe tiền đình âm hộ trong đó có lỗ niệu đạo và âm đạo hẹp. Cấu trúc âm vật to hơn so với phụ nữ bình thường nhưng lại nhỏ hơn dương vật nam giới. Tinh hoàn trái nằm ở môi lớn bên trái. Nội soi bằng máy soi cứng thấy niệu đạo trước là một ống đường kính khoảng 10mm, chiều dài khoảng 40mm, âm đạo đường kính khoảng 10mm, chiều dài khoảng 15mm. Cận lâm sàng Tên xét nghiệm Kết quả Giá trị bình thường LDH 785 u/L 240 – 480 AFB 1,7 ng/mL <25 βHCG/blood <0,1 mUI/mL <25 SHBG 16,2 nmol/L 13 - 17 LH 22,21 mUI/mL M: 2 – 12 Tên xét nghiệm Kết quả Giá trị bình thường F: 2 - 64 FSH 37,04 mUI/mL M: 1- 12 F: 1 - 153 Prolactin 18,26 ng/mL M: 4 -22 F: 6 - 30 Estradiol 27,52 pg/mL M: 1 – 12 F: 1 - 153 Testosterone 226,4 ng/dL M: 241 – 827 F: 14 - 76 Nhiễm sắc thể 46XY Chẩn đoán trước mổ: Rối loạn phát triển giới tính (DSD), 46XY. Hình 1: Cơ quan sinh dục của bệnh nhân trước mổ. Hình 2: phương pháp Koyanagi. Nguồn: Joseph G B, Alan B R, (2007). Hypospadias, Campbell’s Urology(Error! Reference source not found.). Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Nghiên cứu Y học Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân 2012 271 Phẫu thuật Thám sát bộ phận sinh dục ngoài: dương vật nhỏ và lỗ niệu đạo đổ ra “tiền đình âm hộ”, giống như niệu đạo đóng thấp thể nặng, nhưng không bị cong dương vật. Bên dưới lỗ niệu đạo có khe âm đạo rất hẹp (d ~ 1cm) và ngắn (l ~ 5cm). Chúng tôi thực hiện phẫu thuật tạo hình dương vật và niệu đạo: bóc tách thể hang tới gốc để kéo dài kích thước. Áp dụng phương pháp Koyanagi vẫn được sử dụng trong hypospadias thể nặng để tạo hình niệu đạo từ tiền đình âm hộ cho đến quy đầu. Sau đó khâu đóng miệng âm đạo, và khâu vạt da hai bên để che kín âm hộ. Thông niệu đạo lưu bằng foley 14F. Diễn tiến hậu phẫu: Bệnh nhân nằm viện 1 tuần, không biến chứng hậu phẫu. Thông tiểu được rút sau 2 tuần. Tái khám sau mổ 1 tháng: da vùng tạo hình lành tốt, ống niệu đạo lành tốt, bệnh nhân có thể đứng tiểu như nam. Tuy nhiên dương vật mới hơi nhỏ và không hứa hẹn có thể quan hệ tình dục tốt. Dự định sau 3 tháng chúng tôi sẽ phẫu thuật tạo hình bìu và đưa tinh hoàn xuống bìu. BÀN LUẬN Rối loạn phát triển giới tính 46XY đặc trưng bởi karyotype 46XY, cơ quan sinh dục ngoài mơ hồ với lỗ tiểu đóng thấp từ nhẹ đến nặng có hay không có chordee, loạn sản tinh hoàn, giảm sản xuất hoặc không có tinh trùng, những cấu trúc có nguồn gốc từ ống Muller thay đổi từ không có đến phát triển đầy đủ của tử cung và vòi trứng. Thuật ngữ rối loạn phát triển giới tính được phát sinh từ một hội nghị được tổ chức bởi hội nội tiết nhi khoa Lawson Wilkins và hội nội tiết nhi khoa châu Âu. Rối loạn phát triển giới tính (disorders sexual development) bao gồm những bất thường của nhiễm sắc thể giới tính, tuyến sinh dục, ống sinh sản và cơ quan sinh dục ngoài. Rối loạn phát triển giới tính được định nghĩa như là một tình trạng bao gồm những trạng thái bẩm sinh sau: cơ quan sinh dục ngoài phát triển không rõ ràng (46XX tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh quá mức, phì đại âm vật, dương vật), giải phẫu cơ quan sinh dục bị gián đoạn (hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với androgen, thiếu hụt men 5 – alpha reductase), cơ quan sinh dục không phát triển đầy đủ (bất sản âm đạo, bất sản tuyến sinh dục), bất thường nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, nhiễm sắc thể giới tính khảm), rối loạn phát triển tuyến sinh dục (ovotestes). Kể từ hội nghị đồng thuận về lưỡng giới của Hiệp hội Lưỡng giới Bắc Mỹ được tổ chức vào năm 2006, một sách hướng dẫn về điều trị các trường hợp rối loạn phát triển giới tính được xuất bản(6,Error! Reference source not found.,5,4) và thống nhất tên gọi là Rối loạn Phát triển Giới tính (Disorders of Sex Development – DSD) thay thế những tên gọi về lưỡng giới (intersex) trước đây. Theo Guideline này, việc phân loại so sánh với những thuật ngữ đã dùng trước đây như bảng sau: Thuật ngữ trước đây Thuật ngữ sửa đổi Lưỡng giới giả nữ (female pseudohermaphrodite) 46,XX DSD Lưỡng giới giả nam (male pseudohermaphrodite) 46,XY DSD Lưỡng giới thật (true hermaphrodite) Ovotesticular DSD Nam XX (XX male) 46, XX testicular DSD Đảo ngược giới tính XY (XY sex reversal) 46,XY complete gonadal dysgenesis Điều trị rối loạn phát triển giới tính 46,XY đòi hỏi phải có một đội ngũ chuyên gia làm việc nghiêm túc và được đào tạo thích hợp. Chẩn đoán sớm là quan trọng để đạt được kết quả tốt và nên bắt đầu khám cẩn thận cơ quan sinh dục bé sơ sinh ngay sau sinh. Cha mẹ phải được bác sĩ và nhà tâm lý giải thích rõ ràng về khả năng hòa nhập xã hội, sinh hoạt tình dục, khả năng sinh tinh dục hoặc thụ thai, sự cần thiết của điều trị nội tiết và phẫu thuật. Những nghiên cứu tâm lý học cho thấy các yếu tố tâm lý và xã hội đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển giới tính. Bác sĩ lâm sàng nên nhận thức nhưng không nên đánh giá quá cao vai trò của những yếu tố sinh học thần kinh lên sự phát triển giới tính(1,2). Mục đích của điều trị phẫu thuật nhằm cho phép sự phát triển đầy đủ của cơ quan sinh dục Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân 2012 272 ngoài và lấy đi những cấu trúc bên trong không phù hợp với giới tính xã hội. Đối với bệnh nhân có kiểu hình giống nam phẫu thuật bao gồm chỉnh phẫu thuật tạo hình dương vật, tạo hình bìu, cắt bỏ túi âm đạo, tạo hình niệu đạo, hạ tinh hoàn xuống bìu(3). Bệnh nhân nên được phẫu thuật trước 2 tuổi, đó là thời gian trẻ nhận thức được cơ quan sinh dục của mình và giới tính xã hội. Một số lý do của việc phẫu thuật sớm: bình thường hóa bộ phận sinh dục trợ giúp tâm lý cho phụ huynh, bộ phận sinh dục bất thường có thể gây trêu chọc và tin đồn, phẫu thuật sớm vì trẻ sơ sinh chữa lành nhanh hơn trẻ lớn, thật khó tiên đoán khi nào những bất thường này có thể gây ra vấn đề cho một đứa bé, nếu mổ muộn có thể gây rối loạn cương. Một số nghiên cứu cho thấy phẫu thuật sớm sẽ cho kết quả tốt về mặt giải phẫu và tâm lý xã hội. Một số nghiên cứu cho thấy kết quả ngược lại: nhóm phẫu thuật sớm có nhiều vấn đề về cảm giác tình dục và chức năng(7). Một số tác giả thích phẫu thuật muộn hơn nhằm tạo điều kiện cho trẻ có cơ hội tự quyết định giới tính của mình(8). KẾT LUẬN Chúng tôi đã thực hiện thành công việc tạo hình dương vật và niệu đạo trên bệnh nhân rối loạn phát triển giới tính 46XY có cấu trúc âm đạo, kiểu hình bên ngoài giống nam. Kết quả sau mổ bệnh nhân đã có thể đi tiểu đứng như nguyện vọng. Đây chỉ là trường hợp đầu tiên của chúng tôi nên còn cần có những nghiên cứu tiếp tục để có thêm nhiều kinh nghiệm. Bệnh nhân cần một cuộc mổ nữa để đưa tinh hoàn trái ẩn vào bìu. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. De Vries AL, Doreleijers TA, Cohen-Kettenis PT (2007). Disorders of sex development and gender identity outcome in adolescence and adulthood: understanding gender identity development and its clinical implications. Pediatr Endocrinol Rev,Jun,4(4): 343-351. 2. Eugster EA, Hains D, DiMeglio LA (2006). Initial management of infants with intersex conditions in a tertiary care center: a cautionary tale. Pediatr Endocrinol Metab, Feb, 19(2): 191-192. 3. Ostrer H (2008). "46,XY Disorder of Sex Development and 46,XY Complete Gonadal Dysgenesis" in: GeneReviews Seattle WA: University of Washington. 4. Houk CP, Hughes IA, Ahmed SF, Lee PA (2006). Writing Committee for the International Intersex Consensus Conference Participants. Summary of Consensus Statement on Intersex Disorders and Their Management, Peds, Aug,118(2): 753-757. 5. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA, LWPES1/ESPE2 (2006). Consensus Group. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child, 91: 554–563. 6. Intersex Society of North America – Clinical Guidelines for the Management of Disorders of Sex Development in Childhood, 1st Edition (2006), ISBN: 0-9773201-1-1. 7. Parens E (2006). Surgically Shaping Children: Technology, Ethics and the Pursuit of Normality. Johns Hopkins University Press. 8. Stikkelbroeck NM, Beerendonk CC, Willemsen WN, Schreuders-Bais CA, Feitz WF, Rieu PN, Hermus AR, Otten BJ (2003). The long term outcome of feminizing genital surgery for congenital adrenal hyperplasia: anatomical, functional and cosmetic outcomes, psychosexual development, and satisfaction in adult female patients. J Pediatr Adolesc Gynecol, Oct, 16(5): 289-296.