Thai trứng kết hợp với thai bình thường trên cùng thai kì: Báo cáo loạt ca

Thai trứng đi kèm với thai thường (HCMF: hydatidiform mole with coexistent fetus) bao gồm 2 dạng: thai trứng bán phần và song thai gồm 1 thai trứng toàn phần và 1 thai bình thường. Song thai gồm 1 thai trứng toàn phần và 1 thai bình thường (CMCF: complete hydatidiform mole with coexistent fetus) là một dạng song thai hiếm gặp trên lâm sàng. Cho đến nay những hiểu biết về CMCF bao gồm tần suất, triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, biến chứng, hướng điều trị chỉ dựa trên một số ít những trường hợp được báo cáo riêng rẽ trong những năm qua. Hơn hết, hướng điều trị tối ưu trong trường hợp này vẫn còn nhiều bàn cãi. Chúng tôi xin báo cáo về hai trường hợp CMCF được chẩn đoán qua siêu âm tại thời điểm 15-16 tuần tuổi thai. Bệnh nhân thứ nhất 30 tuổi, có triệu chứng cường giáp và trên siêu âm thấy hình ảnh của 1 thai nhi bình thường đi kèm với khối echo dạng nang. Vì sự hiện diện của biến chứng này và sự tăng cao của nồng độ hCG huyết thanh nên chúng tôi đã tiến hành chấm dứt thai kỳ ở tuổi thai 18 tuần bằng phương pháp nong gắp thai. Trường hợp còn lại là bệnh nhân 28 tuổi, trên siêu âm thấy hình ảnh của khối mô dạng tổ ong gắn liền với bánh nhau bên cạnh một thai nhi bình thường ở 16 tuần tuổi thai. Thai kỳ được theo dõi tiếp mà không xảy ra bất kỳ triệu chứng đặc biệt nào. Thai phụ được mổ lấy thai vào 38 tuần tuổi thai và kết quả của thai kỳ này là 1 trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, mô học bánh nhau trong trường hợp 1 là thai trứng bán phần, còn trường hợp 2 là màng nhau bình thường, lông nhau thoái hóa. Chúng tôi trình bày lại những đặc điểm của 2 trường hợp bệnh này và xem xét lại tổng quan y văn về CMCF.

pdf8 trang | Chia sẻ: thuyduongbt11 | Ngày: 11/06/2022 | Lượt xem: 230 | Lượt tải: 0download
Bạn đang xem nội dung tài liệu Thai trứng kết hợp với thai bình thường trên cùng thai kì: Báo cáo loạt ca, để tải tài liệu về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 Nghiên cứu Y học Sản Phụ Khoa 47 THAI TRỨNG KẾT HỢP VỚI THAI BÌNH THƯỜNG TRÊN CÙNG THAI KÌ: BÁO CÁO LOẠT CA Đỗ Thị Ngọc Mỹ*,Võ Minh Tuấn* TÓM TẮT Thai trứng đi kèm với thai thường (HCMF: hydatidiform mole with coexistent fetus) bao gồm 2 dạng: thai trứng bán phần và song thai gồm 1 thai trứng toàn phần và 1 thai bình thường. Song thai gồm 1 thai trứng toàn phần và 1 thai bình thường (CMCF: complete hydatidiform mole with coexistent fetus) là một dạng song thai hiếm gặp trên lâm sàng. Cho đến nay những hiểu biết về CMCF bao gồm tần suất, triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, biến chứng, hướng điều trị chỉ dựa trên một số ít những trường hợp được báo cáo riêng rẽ trong những năm qua. Hơn hết, hướng điều trị tối ưu trong trường hợp này vẫn còn nhiều bàn cãi. Chúng tôi xin báo cáo về hai trường hợp CMCF được chẩn đoán qua siêu âm tại thời điểm 15-16 tuần tuổi thai. Bệnh nhân thứ nhất 30 tuổi, có triệu chứng cường giáp và trên siêu âm thấy hình ảnh của 1 thai nhi bình thường đi kèm với khối echo dạng nang. Vì sự hiện diện của biến chứng này và sự tăng cao của nồng độ hCG huyết thanh nên chúng tôi đã tiến hành chấm dứt thai kỳ ở tuổi thai 18 tuần bằng phương pháp nong gắp thai. Trường hợp còn lại là bệnh nhân 28 tuổi, trên siêu âm thấy hình ảnh của khối mô dạng tổ ong gắn liền với bánh nhau bên cạnh một thai nhi bình thường ở 16 tuần tuổi thai. Thai kỳ được theo dõi tiếp mà không xảy ra bất kỳ triệu chứng đặc biệt nào. Thai phụ được mổ lấy thai vào 38 tuần tuổi thai và kết quả của thai kỳ này là 1 trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, mô học bánh nhau trong trường hợp 1 là thai trứng bán phần, còn trường hợp 2 là màng nhau bình thường, lông nhau thoái hóa. Chúng tôi trình bày lại những đặc điểm của 2 trường hợp bệnh này và xem xét lại tổng quan y văn về CMCF. Từ khóa: Thai trứng, song thai, thai trứng và thai bình thường. ABSTRACT HYDATIDIFORM MOLE WITH COEXISTENT FETUS: CASE SERIES Do Thi Ngoc My,Vo Minh Tuan * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 1 - 2011: 47 - 54 Hydatidiform mole with coexistent fetus include two types: partial hydatidiform mole and complete hydatidiform mole with coexistent fetus. Complete hydatidiform mole with coexistent fetus (CMCF) is an extremely rare type of twin pregnancy. Up to now, our knowledge about incidence, clinical and paraclinical features, diagnosis, complications, management of CMCF has just been depended on a few cases reported separately in all over the world. Especially, optimal management of CMCF remains unconfirmed. We report two cases of CMCF with a live fetus diagnosed by ultrasound at 15-16 weeks of gestation. First case, a 30-year-old woman revealed symptoms of hyperthyroidism and ultrasound showed multicystic tumor and placenta coexistent with a live fetus at 16 weeks of gestation. Because of the present of complication and high level of hCG serum, we decided to termination this CMCF pregnancy at 18 weeks of gestation by dilatation and evacuation. Second case, a 28-year-old woman had a multicystic mass attached to a normal placenta with a 15- week live fetus on ultrasound examination. Pregnancy continued without any maternal complications. Cesarean section was performed at 38 weeks of gestation and the pregnancy ended with a healthy fetus. However, pathologic examination of the placenta identified partial hydatidyform mole in case 1 and normal chorionic villi in case 2. We present the clinical course of our cases of CMCF and review some literature concerning CMCF. * Bộ môn Sản - Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh Tác giả liên lạc : TS Võ Minh Tuấn ĐT: 0909727199 Email: drvo_obgyn@yahoo.com.vn Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản Và Bà Mẹ Trẻ Em 48 Keywords: Hydatidiform mole, twin pregnancy, hydatidiform mole with coexistent fetus. GIỚI THIỆU Thai trứng hình thành do sự phát triển bất thường của các gai nhau. Các nguyên bào nuôi phát triển nhanh nên tổ chức liên kết và các mạch máu trong gai nhau không phát triển kịp, trở thành các bọc nước. Về giải phẫu học thai trứng gồm 2 loại: thai trứng toàn phần và thai trứng bán phần. Thai trứng toàn phần là khi toàn bộ các gai nhau đều thoái hóa nước còn thai trứng bán phần là khi bên cạnh những bọc trứng còn có mô nhau thai bình thường hoặc có cả phôi, thai nhi. Song thai gồm 1 thai trứng đi kèm với thai nhi bình thường là dạng song thai dị hợp tử hiếm gặp trên lâm sàng với tần suất thay đổi từ 1:22.000 đến 1:100.000 thai kỳ. Ngày nay nhờ sự tiến bộ trong siêu âm cũng như sự phát triển rộng rãi của các phương pháp điều trị vô sinh, tần suất này dường như cao hơn. Tuy nhiên, số trường hợp bệnh được báo cáo vẫn chưa nhiều. Hầu hết các tài liệu hiện nay về tình trạng này đều dựa trên các trường hợp bệnh được báo cáo trên toàn thế giới. Vì vậy, khác với thai trứng đơn thuần, đến nay những hiểu biết về lâm sàng, cận lâm sàng và hướng điều trị tối ưu trong CMCF vẫn chưa được biết rõ. Bệnh lý này có thể đưa đến nhiều tiên lượng xấu cho thai như sinh non, chấm dứt thai kỳ, nguy cơ dị tật cũng như các biến chứng nặng nề cho người mẹ như tiền sản giật, cường giáp, nghén nặng, xuất huyết âm đạo, thuyên tắc tế bào nuôi và đáng ngại nhất có thể diễn tiến ác tính. BỆNH ÁN Trường hợp 1: Bệnh nhân 30 tuổi, PARA 0000, điều trị vô sinh nguyên phát 2 năm và được chuyển 3 phôi vào tháng 4/2010. 4 tuần sau, bệnh nhân ra ít huyết âm đạo, kết quả siêu âm tại thời điểm này cho thấy trong lòng tử cung có 2 túi thai: Túi thai thứ nhất có 1 phôi, có tim thai, CRL = 5mm, GS = 19 mm; túi thai thứ hai GS = 15 mm, chưa thấy yolksac, chưa thấy phôi. Siêu âm 4 tuần sau cho thấy trong 3 phôi được chuyển, chỉ có hình thành 1 thai sống còn 1 thai ngưng tiến triển. Tại thời điểm 16 tuần tuổi thai, thai phụ bị nghén nhiều và có cảm giác hồi hộp, đánh trống ngực. Trên siêu âm quan sát thấy 1 thai sống bình thường có các số đo tương xứng với tuổi thai, bên cạnh đó có một khối dạng mô trứng. Chẩn đoán được đưa ra tại thời điểm này là song thai gồm 1 thai sống trong lòng tử cung và 1 thai trứng bán phần. Kết quả triple test kết luận rằng nguy cơ hội chứng Down cao 1:85 với βhCG là 200.000 mIU/ml và AFP là 24,50 IU/ml. Do đó bệnh nhân đã được chọc ối nhưng không tìm thấy bất thường NST 13, 18, 21. Bệnh nhân được tiếp tục theo dõi trên lâm sàng và siêu âm. Vào thời điểm 18 tuần tuổi thai, trên siêu âm thấy hình ảnh 2 túi thai trong đó 1 túi thai có chứa 1 thai sống với các số đo: đường kính lưỡng đỉnh 42mm, chu vi vòng bụng 145mm, đường kính ngang bụng 46mm và chiều dài xương đùi 27mm; túi thai thứ hai nằm ở đáy tử cung, không thấy phôi thai, trong bánh nhau có nhiều cấu trúc dạng echo trống giống trứng kích thước 124x75mm (hình 1). Kết quả βhCG là 532.800 mIU/ml. Xét nghiệm chức năng tuyến giáp cho thấy có cường giáp đi kèm với TSH <0,005 μIU/ml, fT3 9,66 pg/ml và fT4 3,08 ng/ml. Sau nhiều lần siêu âm khảo sát cẩn thận vẫn cho kết quả tương tự như trên. Sau khi được giải thích về diễn tiến của thai kỳ và những biến chứng có thể xảy ra nếu tiếp tục theo dõi, thai phụ đồng ý chấm dứt thai kỳ bằng cách nong gắp thai sau khi đã chuẩn bị cổ tử cung với Misoprostol. Trong quá trình gắp thai, chúng tôi thấy ngoài các phần thai và nhau còn có nhiều mô dạng trứng. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy những mô này là thai trứng bán phần. Bệnh nhân được điều trị hóa chất dự phòng với 1 chu kỳ MTX- FA và đang được tiếp tục theo dõi. Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 Nghiên cứu Y học Sản Phụ Khoa 49 Hình 1: Hình ảnh siêu âm minh họa trường hợp 1 ở tuổi thai 18 tuần. Trường hợp 2 Bệnh nhân 28 tuổi, PARA 0000, mang thai tự nhiên, nhập viện với chẩn đoán: thai 15 tuần và thai trứng bán phần. Tại thời điểm nhập viện, huyết áp của bệnh nhân là 100/60 mmHg, không có triệu chứng như ra huyết âm đạo, nghén nhiều hay cường giáp. Sau nhiều lần siêu âm, kết quả vẫn là 1 thai sống bình thường trong tử cung, phát triển tương xứng với tuổi thai và tại bánh nhau quan sát thấy nhiều vùng echo kém giống hình dạng tổ ong (hình 2). Tại tuần thứ 17, chúng tôi quyết định chọc ối để khảo sát bộ karyotype của thai nhi và khối mô dạng trứng tuy nhiên vì bánh nhau nằm ở mặt trước tử cung nên không thể tiến hành chọc ối được. Bệnh nhân tiếp tục được theo dõi βhCG liên tục mỗi 2- 3 tuần cho thấy có sự giảm dần của nồng độ βhCG. Ngoài ra, trên lâm sàng không thấy có biến chứng nào cho mẹ như ra huyết âm đạo, tiền sản giật, cường giáp, diễn ác tính. Ngoài ra, theo dõi trên siêu âm cho thấy thai tiếp tục phát triển tốt, không tìm thấy bất cứ dị tật nào về mặt hình thái. Vì vậy, bệnh nhân muốn tiếp tục theo dõi thai kỳ sau khi chúng tôi đã giải thích và tư vấn đầy đủ các nguy cơ. Thai kỳ tiếp tục diễn tiến tốt mà không có bất kỳ tai biến nào. Đến tuần thư 38, bệnh nhân nhập viện vì ối vỡ, lúc này bề cao tử cung đo được là 37cm, siêu âm cho thấy 1 thai sống ngôi đầu với các số đo đường kính lưỡng đỉnh 88m, chiều dài xương đùi 70mm, đường kính ngang bụng 97mm. Mặc dù vậy, chúng tôi đã quyết định mổ lấy thai với chẩn đoán con to vì bề cao tử cung khá lớn so với tuổi thai. Thai nhi sinh ra cân nặng 2.800 gram, cao 50cm, vòng đầu 30mm; bánh nhau rất to 1.500 gram, quan sát thấy nhiều mô trứng và mô nhau. Tuy nhiên, kết quả giải phẫu bệnh lý một phần bánh nhau lại cho kết luận lông nhau bình thường và màng nhau thoái hóa. Bệnh nhân tiếp tục được theo dõi tại bác sĩ tư đến 1 năm sau và không diễn tiến thành u nguyên bào nuôi. Hiện, bé gái được sinh ra phát triển tâm thần vận động phù hợp lứa tuổi, không quan sát thấy dị tật hình thể nào. Hình 2: Hình ảnh siêu âm minh họa trường hợp 2 ở tuổi thai 18 tuần. BÀN LUẬN Thai trứng đi kèm với thai sống trong buồng tử cung (HMCF) bao gồm 2 loại: song thai gồm 1 thai trứng toàn phần và 1 thai bình thường với bộ NST 2n có nguồn gốc từ cả cha lẫn mẹ hoặc đơn thai là thai trứng bán phần trong đó thai nhi với bộ NST 3n có nguồn gốc từ cả cha lẫn mẹ(13). Song thai gồm một thai nhi sống bình thường và một thai trứng toàn phần là dạng song thai dị hợp tử (CMCF: complete hydatidiform mole with coexistent fetus). Đây là tình trạng hiếm gặp trên lâm sàng với tần suất khoảng 1:22.000 - 1:100.000 thai kỳ. Cho đến nay, có khoảng hơn 200 trường hợp CMCF đã được báo cáo(13). Ngày nay, với sự tiến bộ của siêu âm và sự phát triển rộng rãi của các phương pháp điều trị vô sinh như kích thích phóng noãn hoặc các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, tần suất này có thể gia tăng(1,16). Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản Và Bà Mẹ Trẻ Em 50 Theo vài tác giả, khoảng 19-26% CMCF xảy ra sau các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản(3). Chẩn đoán CMCF cần phải có sự phối hợp giữa lâm sàng, siêu âm, các thông số sinh hóa và phân tích di truyền(5). Theo Steller và cộng sự, CMCF thường được chẩn đoán muộn hơn so với thai trứng toàn phần đơn thuần (vào 20,1 tuần tuổi thai so với 13 tuần tuổi thai)(16). Trên lâm sàng, bệnh nhân có thể có các triệu chứng như nghén nặng, tiền sản giật, cường giáp, tử cung lớn hơn so với tuổi thai hoặc ra huyết âm đạo ở nhiều mức độ khác nhau từ rỉ rả đến băng huyết(5). Nếu thai kỳ được tiếp tục, khoảng trên 20% trường hợp sẽ bị tiền sản giật sớm. Triệu chứng ra huyết âm đạo rất thường gặp trong CMCF với tỉ lệ có thể lên đến 55%. Trong trường hợp 1, bệnh nhân ra huyết âm đạo ít ở đầu thai kỳ và tại thời điểm được chẩn đoán CMCF, bệnh nhân thấy nghén nhiều kèm các triệu chứng cường giáp. Còn trường hợp 2, bệnh nhân lại không có bất kỳ triệu chứng gì trừ tử cung khá lớn so với tuổi thai, bề cao tử cung đo được tại tuần lễ thứ 38 là 37cm. Vì vậy bệnh nhân được mổ lấy thai với chẩn đoán con to. Có lẽ, sự hiện diện hay không của các triệu chứng đóng vai trò quan trọng trong kết cuộc giữa 2 thai kỳ này. Cả 2 trường hợp đều được chẩn đoán qua siêu âm khi thấy hình ảnh của 1 thai nhi bình thường, phát triển tương xứng với tuổi thai và không dị tật bẩm sinh bên cạnh một khối nhiều nang nhỏ dạng trứng(23). Nhờ sự tiến bộ nhanh chóng nên hiện nay siêu âm có thể là phương tiện thích hợp để đoán CMCF trong tam cá nguyệt 2 thậm chí có thể chẩn đoán ngay ở tam cá nguyệt 1(16). Nhưng ở tam cá nguyệt 1, tình trạng này thường bị bỏ qua vì khi đó sự hiện diện của tim thai khiến người thầy thuốc chủ quan và tình trạng phản âm bất thường của bánh nhau thường bị chẩn đoán lầm là máu tụ(22). Hơn nữa, ở giai đoạn sớm, siêu âm gần như không thể giúp chẩn đoán phân biệt được CMCF và thai trứng bán phần vì chưa thể tầm soát được các dị dạng của thai nhi. Trong một số trường hợp có thể chẩn đoán được ngay từ tuần lễ thứ 11. Tuy nhiên, theo các tác giả, đa số chẩn đoán được CMCF trên siêu âm vào lúc 12-14 tuần tuổi thai(11). 2 trường hợp bệnh của chúng tôi được chẩn đoán ở 15-16 tuần tuổi thai. Trong trường hợp 1, siêu âm thấy hình ảnh của 2 túi thai với 1 túi chứa thai và nhau bình thường, túi thai còn lại không chứa phôi, trong bánh nhau có nhiều cấu trúc dạng echo trống giống trứng kích thước 124x75mm. Còn trong trường hợp thứ 2, trên siêu âm thấy hình ảnh của 1 túi thai chứa thai sống phát triển tương xứng với tuổi thai, bánh nhau và nhiều vùng echo kém giống hình dạng tổ ong. Tuy nhiên, khi bắt gặp hình ảnh này, vẫn cần chẩn đoán phân biệt giữa các trường hợp sau: thai trứng bán phần; CMCF; 1 thai nhi bình thường đi kèm với trứng trống và loạn sản lớp trung mô của bánh nhau(20). Nếu trong trường hợp 1, ta thấy được hình ảnh của 2 túi thai giúp hướng tới chẩn đoán song thai nhiều hơn thì trong trường hợp 2, chỉ thấy 1 túi thai trong đó chứa cả thai nhi, nhau và mô dạng trứng vì vậy chẩn đoán lại thiên về thai trứng bán phần hoặc thai đi kèm bệnh lý của bánh nhau. Tuy nhiên lại không tìm thấy bất kỳ dị tật hình thái nào của tam bội thể - là bộ NST thường gặp trong thai trứng bán phần. Dù vậy, theo Steller và cộng sự, siêu âm chỉ gợi ý chẩn đoán trong 68% các trường hợp CMCF(16). Cũng có thể sử dụng hCG và AFP để chẩn đoán các dạng thai trứng khác nhau. Nồng độ AFP vốn khác thấp trong thai trứng toàn phần đơn thuần lại có thể bình thường hoặc tăng nhẹ trong CMCF(9,23). Sự hiện diện của các triệu chứng có thể liên quan đến nồng độ βhCG, trong trường hợp 1 βhCG tại thời điểm 16 tuần tuổi thai là 200.000 mIU/ml sau đó tăng nhanh đến 532.000 mIU/ml tại 18,5 tuần tuổi thai. Còn trong trường hợp 2, βhCG cao nhất ghi nhận được tại thời điểm 15 tuần tuổi thai là 114.449 mIU/ml sau đó giảm dần. βhCG tăng cao có liên quan đến hoạt động của nguyên bào nuôi trong khối mô trứng có lẽ vì vậy mà bệnh nhân 1 có những biểu hiện nghén nặng và cường giáp, còn ở bệnh nhân 2, do βhCG giảm dần nên không có Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 Nghiên cứu Y học Sản Phụ Khoa 51 các triệu chứng hoặc biến chứng gì. Tuy nồng độ hCG tự do khá cao trong CMCF nhưng cũng không đủ đặc hiệu để chẩn đoán, nhất là trong trường hợp song thai – vốn đã có nồng độ hCG tăng rõ rệt. Thêm vào đó, mối liên quan giữa CMCF và nồng độ hCG tự do cũng chưa được xác định. Hơn nữa, nồng độ hCG cũng tăng trong thai trứng bán phần(11). Nhưng nếu là thai trứng bán phần, trên siêu âm có thể thấy được những bất thường liên quan đến tam bội thể như thai chậm tăng trưởng, dị dạng của đầu và mặt. Ở bệnh nhân đầu tiên, dù nồng độ βhCG tăng nhanh và đạt mức cao trong tam cá nguyệt 2 nhưng trên siêu âm tiền sản không tìm thấy dị tật hình thái nào của thai. Để chẩn đoán chính xác hơn chúng tôi đã chỉ định chọc ối trong cả 2 trường hợp. Nhiều tác giả đồng ý rằng chẩn đoán tiền sản bằng chọc ối, sinh thiết gai nhau là cần thiết để góp phần đưa ra hướng chẩn đoán và xử trí trong trường hợp CMCF(19). Nếu bộ NST của thai nhi là 3n thì đó là thai trứng bán phần và cần chấm dứt thai kỳ vì thai không thể sống được. Còn nếu là bộ NST 2n thì hầu hết là CMCF – có cơ hội sinh ra 1 trẻ khỏe mạnh nên có thể tiếp tục thai kỳ. Ở bệnh nhân 1 kết quả chọc ối cho thấy không có bất thường các NST. Thêm vào đó, trên siêu âm không tìm thấy dị tật ở thai. Vì vậy, chẩn đoán được nghĩ tới nhiều trong trường hợp này là CMCF. Còn ở bệnh nhân thứ 2, do vị trí bám của bánh nhau mà chúng tôi không thể tiến hành chọc ối. Tuy nhiên, qua khảo sát trên siêu âm, chúng tôi cũng không tìm thấy bất cứ dị tật nào của thai nhi liên quan đến tam bội thể. Mặc dù, thai trứng bán phần cũng có thể có bộ NST lưỡng bội nhưng đại đa số các trường hợp sẽ có bộ NST 3n(20) khiến thai chậm tăng trưởng và có nhiều dị tật quan sát được. Vì vậy, dù không thể đánh giá được karyotype của thai nhi nhưng chúng tôi vẫn tiếp tục theo dõi thai kỳ với chẩn đoán CMCF hoặc thai đi kèm với bệnh lý của bánh nhau. Tuy nhiên vài tác giả cho rằng những phương tiện chẩn đoán thường quy như siêu âm, quan sát đại thể và vi thể, kể cả đánh giá bộ karyotype của thai cũng không đủ để chẩn đoán CMC. Để có kết luận cuối cùng vài tác giả cho rằng cần phân tích DNA nhằm chứng minh nguồn gốc của bộ NST của mô trứng(7). Wee và Jauniaux cũng đồng ý cần phải sinh thiết gai nhau để phân tích DNA nhằm phân biệt giữa CMCF và thai trứng bán phần trong giai đoạn sớm của thai kỳ. Ngay cả sau khi chấm dứt thai kỳ hoặc sau sinh, việc phân tích DNA cũng hữu ích nhằm chứng minh tính di truyền của thai trứng vì nguy cơ tiến triển thành ung thư nguyên bào nuôi khác nhau giữa thai trứng bán phần và CMCF(18). Tuy nhiên cả 2 bệnh nhân của chúng tôi đều không được phân tích DNA. Nên chẩn đoán trước chấm dứt thai kỳ và trước sinh chỉ dựa vào kết quả siêu âm và chọc ối. Tuy nhiên, kết quả giải phẫu bệnh bánh nhau lại trái với chẩn đoán ban đầu của chúng tôi: ở trường hợp 1 là thai trứng bán phần và trường hợp 2 là bánh nhau bình thường dù trên đại thể quan sát thấy bánh nhau to bất thường và chứa nhiều mô dạng trứng. Theo nghiên cứu của viện Armed Forces, có thể chẩn đoán phân biệt thai trứng toàn phần và thai trứng bán phần trên mô học thông qua các tiêu chuẩn như có hay không có sự tồn tại của các phần thai như yolksac, màng và nhân hồng cầu, sự tăng sinh tế bào nuôi và đặc điểm của thành phần mô đệm. Nhưng Conran và cộng sự sau khi đánh giá 49 trường hợp dựa trên những tiêu chuẩn này đã không tìm thấy đặc điểm mô học nào đặc trưng cho 2 trường hợp này(4). Gschwendtner và cộng sự cũng kết luận rằng rất khó phân biệt giữa thai trứng toàn phần và thai trứng bán phần nếu chỉ dựa trên mô học(6). Trong nghiên cứu của tác giả Osada và cộng sự, sau khi phân tích di truyền, 9 trường hợp với chẩn đoán ban đầu là thai trứng bán phần thực chất thai trứng toàn phần và ngược lại 4 trường hợp được chẩn đoán thai trứng toàn phần lại là thai trứng bán phần(21). Theo tác giả Ogura và cộng sự, 26 trong số 32 trường hợp được chẩn đoán thai trứng bán phần bằng quan sát đại thể và mô học, sau khi phân tích DNA đã được chẩn đoán là thai trứng Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản Và Bà Mẹ Trẻ Em 52 toàn phần(20). Vì vậy, Osada đã khẳng định rằng việc phân tích DNA khi kết hợp với chẩn đoán mô học có thể gia tăng mức độ chính xác của chẩn đoán thai trứng(21). Thế nên, trong 2 trường hợp này, tốt nhất là phân tích DNA nhằm xác định chẩn đoán và định hướng điều trị thích hợp. Tuy nhiên, trong thực tế ở nước ta, việc phân tích DNA ít khi được thực hiện vì giá thành còn cao. Rất khó có thể giải thích tại sao CMCF lại xảy ra sau IVF. Tuy nhiên theo tác giả Mo
Tài liệu liên quan